EARLY PRENATAL DIAGNOSIS OF TRISOMY 13

Full Text

Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) встречается с частотой 1 случай на 7800—13 000 новорожденных. Этот синдром имеет высокую летальность и большинство пораженных плодов самопроизвольно или в результате пренатальной диагностики элиминируются до окончания беременности. В большинстве наблю дений встречается простая трисомная форма, реже — транслакационная форма или случаи мозаицизма. Пренатальное обнаружение синдрома Патау осуществляется в ходе инвазивной диагностики с последующим анализом хромосомного набора плода. Наиболее значимыми показаниями к инвазивной пренаталь 76 Выпуск 2 (46). 2013 ©зшірСз [ЩсоШтІГІМЩ ной диагностике являются изменения, выявленные при ультразвуковом и лабораторном обследовании. В настоящее время пренатальная диагностика синдрома Патау осуществляется преимущественно во втором триместре беременности. При этом основным эхографическим проявлением синдрома Патау во II триместре беременности является сочетание пороков развития и «мягких» признаков (83,4 %) [3]. Их спектр достаточно хорошо изучен и представлен задержкой внутриутробного роста плода, голопрозэнцефалией, аплазией/гипоплазией мозолистого тела, аномалией Денди-Уокера, гипоплазией мозжечка, вентрикуломега-лией, кистами сосудистого сплетения, расщелиной губы и неба, гипоплазией/аплазией костей носа, аринией, пробосцисом, микрогенией, омфалоцеле, полидактилией, флексорным положением пальцев кистей, стопой-качалкой, врожденными пороками сердца и почек, ги-поспадией и единственной артерией пуповины [1]. В то же время ультразвуковой паттерн синдрома Патау изучен недостаточно, так как многие из изменений плода, обнаруживаемых во втором триместре, недоступны для диагностики в ходе первого скринингового исследования, проводимого в нашей стране в 11— 14 недель беременности. ЦЕЛЬ РАБОТЫ Установить эхографические проявления синдрома Патау при скрининговом ультразвуковом исследовании в 11—14 недель беременности. МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ Проанализированы результаты ультразвуковых исследований у 9 плодов с синдромом Патау в 11—14 недель беременности. Эхографические исследования проводились преимущественно на ультразвуковых аппаратах Voluson 730 Expert и Voluson E8 (GE) с использованием трансабдоминальных и трансвагинальных датчиков. Итогом каждого ультразвукового исследования, проводимого в скрининговые сроки 11—14 недель беременности, являлся протокол, включающий описание измерения основных показателей фетометрии (бипариетальный размер и окружность головы, окружность живота, длина бедренной кости, копчико-теменной размер плода) и эхографических маркеров хромосомных аномалий (толщина воротникового пространства, длина носовых костей, кривые скоростей кровотока в венозном протоке), оценку ультразвуковой анатомии плода и его частоты сердечных сокращений; результатов исследования желточного мешка, локализации; толщины и структуры хориона, а также особенностей строения придатков и стенок матки. Оценка ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий у плода проводилась согласно правилам, установленным международным Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation), который занимается стандартизацией скрининговых ультразвуковых исследований в 11—14 недель беременности. Изучение ана томии плода осуществлялась по методике, предложенной М. В. Медведым и Н. А. Алтынник [2]. РЕЗУЛЬТАТЫ ИГСЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ В ходе проведенных нами исследований установлено, что у всех 9 плодов с синдромом Патау в ходе ультразвукового исследования в 11—14 недель были обнаружены различные пороки развития и/или эхографические маркеры хромосомных аномалий. Множественные врожденные пороки были диагностированы у 5 (55,5 %) из 9 плодов. Спектр врожденных пороков, пренатальную ультразвуковую диагностику которых при синдроме Патау удалось осуществить в 11—14 недель беременности, был представлен следующим образом: алобарная голопрозэнцефалия (3), мальформация Денди-Уокера (4), расщелина лица (4), врожденные пороки сердца (5), омфалоцеле (6), полидактилия (4), единственная артерия пуповины (3). Все перечисленные пороки у плодов с синдромом Патау были идентифицированы уже при первом ультразвуковом исследовании. Эхографические маркеры хромосомных аномалий обнаружены у 7 (77,8 %) из 9 плодов с синдромом Патау. При этом во всех наблюдениях зарегистрировано расширение воротникового пространства плода (более 95-го процентиля). Гипоплазия и отсутствие изображения носовых костей у плодов с синдромом Патау отмечены у 6 (66,6 %) плодов. Наиболее интересные данные были получены при оценке кривых скоростей кровотока в венозном протоке у плодов с синдромом Патау. Аномальные кривые скоростей кровотока в фазу сокращения предсердий в венозном протоке у плодов с синдромом Патау характеризовались появлением реверсных значений кровотока и были обнаружены у 5 (55,5 %) из 9 плодов. Следует отметить, что во всех случаях аномальных кривых скоростей кровотока в венозном протоке плода были диагностированы врожденные пороки сердца, что позволяет, на наш взгляд, отнести этот пренатальный эхографический маркер к значимым для выделения не только группы высокого риска по хромосомным аномалиям, но и врожденным порокам сердца. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Таким образом, скрининговое ультразвуковое исследование в 11—14 недель беременности является высоко информативным для идентификации плодов с синдромом Патау. Для обеспечения максимально ранней диагностики этого синдрома необходимо осуществлять оценку не только эхографических маркеров хромосомных аномалий в конце первого триместра беременности, но и ультразвуковой анатомии плода.

About the authors

N. A. Altynnik

Email: Natalia_altynnik@list.ru

M. V. Medvedev

O. I. Kozlova

E. V. Lisutkina

E. D. Lutaya

References

Supplementary files