THE PHENE ANALYSIS OF CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA SYNDROMEIN CHILDREN AND THEIR RELATIVES
- 作者: Strel'tsova EV1, Kalmykova A.S.1, Streltsova EV1, Kalmykova AS1
-
隶属关系:
- 期: 卷 7, 编号 3 (2010)
- 页面: 46-49
- 栏目: Articles
- URL: https://journals.eco-vector.com/1994-9480/article/view/118158
- ID: 118158
如何引用文章
全文:
详细
60 families were examined: probands and relatives of I, II and III relation degrees. The family selection was carried out according to the proband (children at the age of 3-6) with the echocardiographic signs of mitral valve prolapse and/or
anomalously located chorda. The results of examination of 360 people (61 -proband, 123 -relatives of the I relation
degree, 172 -relatives of the II relation degree, 4 -relatives of the III relation degree) showed that the hereditary nature of connective tissue dysplasia with prevalence of so-called «maternal effect» was established in most cases. The high
occurence of external mesenchymal signs in children can be explained by the genetic material storage across the generations.
anomalously located chorda. The results of examination of 360 people (61 -proband, 123 -relatives of the I relation
degree, 172 -relatives of the II relation degree, 4 -relatives of the III relation degree) showed that the hereditary nature of connective tissue dysplasia with prevalence of so-called «maternal effect» was established in most cases. The high
occurence of external mesenchymal signs in children can be explained by the genetic material storage across the generations.
参考
- Белоконь Н. А., Белозеров М. Ю., Осокина Г. Г. и др. // Педиатрия. - 1989. - № 2. - С. 71-76.
- Бочков Н. П. Клиническая генетика. - М., 1997. - 287 с.
- Викторова И. А. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти: автореф. дис. … канд. мед. наук. - Омск, 2004. - 41 с.
- Гауэрт В. Р. Синдром гипермобильности суставов: клиническая характеристика и особенности течения ревматоидного артрита и остеоартроза, развившегося на его фоне: автореф. дис. … канд. мед. наук. - Ярославль, 1996.
- Земцовский Э. В. Соединительнотканные дисплазии сердца. - СПб., 2000. - 114 с.
- Кадурина Т. И. Наследственные коллагенопатии. - СПб., 2000 - 290 с.
- Козлова С. И., Демиков Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование - М., 1996. - 410 с.
- Красавина Д. А. Соединительнотканные дисплазии у детей, их диагностика и лечение - СПб., 2004. - 40 с.
- Boudouias S. E. Schaal, et al. // Int. J.cardiol. - 1990. - № 26. - Р. 37-44.
补充文件
