ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ГЛИОМ



Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Современные успехи геномных технологий привели к лучшему пониманию молекулярных механизмов, лежащих в основе развития глиом. Действующая классификация глиом основана на гистологических особенностях опухоли и не отражает молекулярные различия ее подтипов. Высокоскоростные методы молекулярного анализа позволили выделить эти подтипы и на базе этих данных разработать новые критерии прогноза для пациента. В этом обзоре мы рассматриваем ключевые генетические изменения, имеющие клиническое значение, среди которых мутации в генах CIC, FUBP1, IDH1 /IDH2, ATRX, промоторе гена TERT и ко-делеция 1p/19q. Эти маркеры могут быть включены в более точную классификацию для клинической оценки заболевания и подбора терапии.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Артем Владимирович Карташев

Российский научный центр радиологии и хирургических технологий; Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова

Email: аrxiator@mail.ru
кандидат медицинских наук, врач-радиотерапевт радиологического отделения № 4; ассистент кафедры клинической радиологии

Елена Игоревна Якубович

Российский научный центр радиологии и хирургических технологий

кандидат биологических наук, в. н. с. лаборатории генной инженерии

Список литературы

  1. Wesseling P. Classification of Gliomas // Emerging Concepts in Neuro-Oncology.- London: Springer, 2013.- P. 3-20.
  2. CBTRUS 2010 statistical report: Primary brain tumors in the United States, 2004-2006. Central Brain Tumor Registry of the United States. Availiable online: http:// www.cbtrus.org/reports/ (accessed on 3 February 2010).
  3. Дяченко А. А., Субботина А. В., Измайлов Т. Р. и др. Эпидемиология первичных опухолей головного мозга (обзор литературы) // Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России.- 2013.- Т. 1, № 13.- http://vestnik.rncrr.ru/vestnik/ v13/papers/valkov1_v13.html
  4. Louis D. N., Ohgaki H., Wiestler O. D. et al. The 2007 WHO classification of tumours of the central nervous system // Acta neuropathologica.- 2007.- Vol. 114, № 2.- P. 97-109.
  5. Rousseau A., Nutt C. L., Betensky R. A., Iafrate A. J. et al. Expression of oligodendroglial and astrocytic lineage markers in diffuse gliomas: use of YKL-40, ApoE, ASCL1, and NKX2-2 // Journal of Neuropathology & Experimental Neurology.- 2006.- Vol. 65, № 12.- P. 1149-1156.
  6. Ohgaki H., Kleihues P. Genetic pathways to primary and secondary glioblastoma // The American journal of pathology.- 2007.- Vol. 170, № 5.- P. 1445-1453.
  7. Sanson M., Marie Y., Paris S. et al. Isocitrate dehydrogenase 1 codon 132 mutation is an important prognostic biomarker in gliomas // Journal of Clinical Oncology.- 2009.- Vol. 27, № 25.- С. 4150-4154.
  8. Shete S., Hosking F. J., Robertson L. B. et al. Genome-wide association study identifies five susceptibility loci for glioma // Nat. Genet.- 2009.- Vol. 41 (8).- P. 899-904.
  9. Stacey S. N., Sulem P., Jonasdottir A. et al. A germline variant in the TP53 polyadenylation signal confers cancer susceptibility // Nat. Genet.- 2011.- Vol. 43 (11).- P. 1098
  10. Wrensch M., Jenkins R. B., Chang J. S. et al. Variants in the CDKN2B and RTEL1 regions are associated with high-grade glioma susceptibility // Nat. Genet.- 2009.- Vol. 41 (8).- P. 905-908.
  11. Das P., Puri T., Jha P. et al. A clinicopathological and molecular analysis of glioblastoma multiforme with long-term survival // Journal of Clinical Neuroscience.- 2011.- Vol. 18, № 1.- P. 66-70.
  12. Van den Bent M. J., Brandes A. A., Taphoorn M. J. et al. Adjuvant procarbazine, lomustine, and vincristine chemotherapy in newly diagnosed anaplastic oligodendroglioma: long-term follow-up of EORTC brain tumor group study 26951 // Journal of Clinical Oncology.- 2013.- Vol. 31, № 3.- P. 344-350.
  13. Brennan C., Momota H., Hambardzumyan D. et al. Glioblastoma subclasses can be defined by activity among signal transduction pathways and associated genomic alterations // PloS one.- 2009.- Vol. 4, № 11.- P. 7752.
  14. Cooper L. A. D., Gutman D. A., Long Q. et al. The proneural molecular signature is enriched in oligodendrogliomas and predicts improved survival among diffuse gliomas // PloS one.- 2010.- Vol. 5, № 9.- P. 12548.
  15. Frattini V., Trifonov V., Chan J. M. et al. The integrated landscape of driver genomic alterations in glioblastoma // Nature genetics.- 2013.- Vol. 45, № 10.- P. 1141-1149.
  16. McLendon R., Friedman A., Bigner D. Comprehensive genomic characterization defines human glioblastoma genes and core pathways // Nature.- 2008.- Vol. 455, № 7216.- P. 1061-1068.
  17. Noushmehr H., Weisenberger D. J., Diefes K. et al. Identification of a CpG island methylator phenotype that defines a distinct subgroup of glioma // Cancer cell.- 2010.- Vol. 17, № 5.- P. 510-522.
  18. Yin H., Parsons D. W., Jin G. IDH1 and IDH2 mutations in gliomas // New England Journal of Medicine.- 2009.- Vol. 360, № 8.- P. 765-773.
  19. Verhaak R. G., Valk P. J. Genes predictive of outcome and novel molecular classification schemes in adult acute myeloid leukemia // Cancer Treat Res.- 2010.- Vol. 145.- P. 67-83.
  20. Riemenschneider M. J., Jeuken J. W., Wesseling P., Reifenberger G. Molecular diagnostics of gliomas: state of the art // Acta neuropathologica.- 2010.- Vol. 120, № 5.- P. 567-584.
  21. Anderson M. D., Gilbert M. R. Clinical Discussion of the Management of Anaplastic Oligodendroglioma / Oligoastrocytoma (Both Codeleted and Nondeleted) // Journal of the National Comprehensive Cancer Network.- 2014.- Vol. 12, № 5.- P. 665-672.
  22. Jenkins R. B., Blair H., Ballman K. V. et al. A t (1; 19)(q10; p10) mediates the combined deletions of 1p and 19q and predicts a better pro gnosis of patients with oligodendroglioma // Cancer research.- 2006.- Vol. 66, № 20.- P. 9852-9861.
  23. Eoli M., Bissola L., Bruzzone M. G. et al. Reclassification of oligoastrocytomas by loss of heterozygosity studies // International journal of can cer.- 2006.- Vol. 119, № 1.- P. 84-90.
  24. Bettegowda C., Agrawal N., Jiao Y. et al. Mutations in CIC and FUBP1 contribute to human oligodendroglioma // Science.- 2011.- Vol. 333, № 6048.- P. 1453-1455.
  25. Parsons D. W., Jones S., Zhang X. et al. An integrated genomic analysis of human glioblastoma multiforme // Science.- 2008.- Vol. 321, № 5897.- P. 1807-1812.
  26. Ichimura K., Pearson D. M., Kocialkowski S. et al. IDH1 mutations are present in the majority of common adult gliomas but rare in primary glioblastomas // Neuro-oncology.- 2009.- Vol. 11, № 4.- P. 341-347.
  27. Dang L., White D. W., Gross S. et al. Cancer-associated IDH1 mutations produce 2-hydroxyglutarate // Nature.- 2009.- Vol. 462, № 7274.- P. 739-744.
  28. Chowdhury R., Yeoh K. K., Tian Y. M. et al. The oncometabolite 2hydroxyglutarate inhibits histone lysine demethylases // EMBO reports.- 2011.- Vol. 12, № 5.- P. 463-469.
  29. Lu C., Ward P. S., Kapoor G. S. et al. IDH mutation impairs histone demethylation and results in a block to cell differentiation // Nature.- 2012.- Vol. 483, № 7390.- P. 474-478.
  30. Cohen A. L., Holmen S. L., Colman H. IDH1 and IDH2 mutations in gliomas // Current neurology and neuroscience reports.- 2013.- Vol. 13, № 5.- P. 1-7.
  31. Sanson M., Hosking F. J., Shete S. et al. Chromosome 7p11.2 (EGFR) variation influences glioma risk.// Hum. Mol. Genet.- 2011.- Vol. 20 (14).- P. 2897-2904.
  32. Huse J. T., Aldape K. D. The evolving role of molecular markers in the diagnosis and management of diffuse glioma // Clinical Cancer Research.- 2014.- Vol. 20, № 22.- P. 5601-5611.
  33. Hatanpaa K. J., Burma S., Zhao D., Habib A. A. Epidermal growth factor receptor in glioma: signal transduction, neuropathology, imaging, and radioresistance // Neoplasia.- 2010.- Vol. 12, № 9.- P. 675-684.
  34. Killela P. J., Reitman Z. J., Jiao Y. et al. TERT promoter mutations occur frequently in gliomas and a subset of tumors derived from cells with low rates of self-renewal // Proceedings of the National Academy of Sciences.- 2013.- Vol. 110, № 15.- P. 6021-6026.
  35. Arita H., Narita Y., Fukushima S. et al. Upregulating mutations in the TERT promoter commonly occur in adult malignant gliomas and are strongly associated with total 1p19q loss // Acta neuropathologica.- 2013.- Vol. 126, № 2.- P. 267-276.
  36. Jiao Y., Killela P. J., Reitman Z. J. et al. Frequent ATRX, CIC, FUBP1 and IDH1 mutations refine the classification of malignant gliomas // Oncotarget.- 2012.- Vol. 3, № 7.- P. 709.
  37. Clynes D., Jelinska C., Xella B. et al. Suppression of the alternative lengthening of telomere pathway by the chromatin remodelling factor ATRX // Nature communications.- 2015.- Vol. 6.- P. 1-11.
  38. Ozawa T., Riester M., Cheng Y. K. et al. Most human non-GCIMP glioblastoma subtypes evolve from a common proneural-like precursor glioma // Cancer cell.- 2014.- Vol. 26, № 2.- P. 288-300.
  39. Suvà M. L. Genetics and epigenetics of gliomas // Swiss Med. Wkly.- 2014.- Vol. 144.- P. 14018.
  40. Hartmann C., Hentschel B., Wick W. et al. Patients with IDH1 wild type anaplastic astrocytomas exhibit worse prognosis than IDH1-mutated glioblastomas, and IDH1 mutation status accounts for the unfavorable prognostic effect of higher age: implications for classification of gliomas // Acta neuropathologica.- 2010.- Vol. 120, № 6.- P. 707-718.
  41. Schittenhelm J., Mittelbronn M., Meyermann R. et al. Confirmation of R132H mutation of isocitrate dehydrogenase 1 as an independent prognostic factor in anaplastic astrocytoma // Acta neuropathologica.- 2011.- Vol. 122, № 5.- P. 651-652.
  42. Brat D. J., Verhaak R. G., Aldape K. D. Comprehensive, integrative genomic analysis of diffuse lower-grade gliomas // The New England journal of medicine.- 2015.- Vol. 372, № 26.- P. 2481-2498.
  43. Ceccarelli M., Barthel F. P., Malta T. M. et al. Molecular profiling reveals biologically discrete subsets and pathways of progression in diffuse glioma // Cell.- 2016.- Vol. 164, № 3.- P. 550-563.
  44. Eckel-Passow J. E., Lachance D. H., Molinaro A. M. et al. Glioma groups based on 1p/19q, IDH, and TERT promoter mutations in tumors // New England Journal of Medicine.- 2015.- Vol. 372, № 26.- P. 2499-2508.
  45. Suzuki H., Aoki K., Chiba K. et al. Mutational landscape and clonal architecture in grade II and III gliomas // Nature genetics.- 2015.- Vol. 47, № 5.- P. 458-468.
  46. Wen P. Y., Reardon D. A. Neuro-oncology in 2015: Progress in glioma diagnosis, classification and treatment // Nature Reviews Neurology.- 2016.- Vol. 12.- № 2.- Р. 69-70
  47. Stupp R., Brada M., van den Bent M. J., Tonn J. C., Pentheroudakis G. High-grade glioma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up // Annals of Oncology.- 2014.- P. 93-101.
  48. Barnholtz-Sloan J. S., Davis F. G., Ilyasova D. et al. Brain tumor epidemiology: consensus from the Brain Tumor Epidemiology Consortium // Cancer.- 2008.- Vol. 113.- P. 1953-1968.
  49. Rice T., Decker P. A., Hansen H. M. et al. Variants near TERT and TERC influencing telomere length are associated with high-grade glioma risk // Nat. Genet.- 2014.- Vol. 46 (7).- P. 731-735.
  50. Walsh L. A., Fang F., Yilmaz E. et al. IDH1 mutation is sufficient to establish the glioma hypermethylator phenotype // Nature.- 2012.- Vol. 483, № 7390.- P. 479-483.
  51. Xu W., Yang H., Liu Y. et al. Oncometabolite 2-hydroxyglutarate is a competitive inhibitor of -ketoglutarate-dependent dioxygenases // Cancer cell.- 2011.- Vol. 19, № 1.- P. 17-30.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Карташев А.В., Якубович Е.И., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.