Мукополисахаридоз I типа в Санкт-Петербурге: генетические варианты и опытфермент-заместительной терапии


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В статье представлены данные о генетических вариантах мукополисахаридоза I типа и обобщен опыт лечения за 5-летний промежуток времени

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Наталья Валерьевна Бучинская

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: ro-maska@mail.ru
медицинский лаборант кафедры госпитальной педиатрии

Ольга Валерьевна Калашникова

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: koira7@yandex.ru
к. м. н., заведующая 3-м педиатрическим отделением, доцент кафедры, клиника и кафедра госпитальной педиатрии

Маргарита Федоровна Дубко

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: andrq@rambler.ru
к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии

Михаил Михайлович Костик

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: mikhail@yandex.ru
к. м. н., доцент, кафедра госпитальной педиатрии

Вячеслав Григорьевич Часнык

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: chasnyk@gmail.com
д. м. н., профессор, кафедра госпитальной педиатрии

Список литературы

  1. Arn P., Wraith J. E., Underhill L. Characterization of surgical procedures in patients with mucopolysaccharidosis type I: findings from the MPS I registry // J. of Pediatrics. — June 2009. — Vol. 154, N 6.
  2. Church H., Tylee K., Cooper A. et al. Biochemical monitoring after haemopoietic stem cell transplant for Hurler syndrome (MPSIH): implications for functional outcome after transplant in metabolic disease. Bone Marrow Transplant. — 2007. — Vol. 39. — P. 207–210.
  3. Constantopoulos G., Iqbal K., Dekaban A. S. Mucopolysaccharidosis types IH, IS, II, and IIIA: glycosaminoglycans and lipids of isolated brain cells and other fractions from autopsied tissues // J. Neurochem. — 1980. — Vol. 34. — P. 1399–1411.
  4. Di Ferrante N., Nichols B. L., Donnelly P.V. et al. Induced degradation of glycosaminoglycans in Hurler’s and Hunter’s syndromes by plasma infusion // Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. — 1971. — Vol. 68. — P. 303–307.
  5. Dickson P., Peinovich M., McEntee M. et al. Immune tolerance improves the efficacy of enzyme replacement therapy in canine mucopolysaccharidosis // I. J. Clin. Invest. — 2008 Aug. — Vol. 118 (8). — P. 2868–2876.
  6. EBMT registry. http://www.ebmt.org/4Registry/registry1. html. 2007. Ref Type: Electronic Citation., IBMTR registry. http://www.cibmtr.org. 2007. Ref Type: Electronic Citation.
  7. Fratantoni J. C., Hall C. W., Neufeld E. F. The defect in Hurler and Hunter syndromes. II. Deficiency of specific factors involved in mucopolysaccharide degradation // Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. — 1969. — Vol. 64. — P. 360–366.
  8. Guffon N., Souillet G., Maire I. et al. Follow-up of nine patients with Hurler syndrome after bone marrow transplantation // J. Pediatr. — 1998. — Vol. 133. — P. 119–125.
  9. Hobbs J. R., Hugh-Jones K., Barrett A. J. et al. Reversal of clinical features of Hurler’s disease and biochemical improvement after treatment by bone-marrow transplantation // Lancet. — 1981. — Vol. 2. — P. 709–712
  10. Krivit W., Sung J. H., Shapiro E. G. et al. Microglia: the effector cell for reconstitution of the central nervous system following bone marrow transplantation for lysosomal and peroxisomal storage diseases. Cell Transplant. — 1995. — Vol. 4. — P. 385–392.
  11. Pastores G., Muenzer J., Beck M., Clarke L., Wraith E. Long-term improvements in joint range of motion in mucopolysaccharidosis I (MPS I) patients treated with Aldurazyme® (Laronidase) in A phase 3 extention study. Presented at the Third Symposium on Lysosomal Storage Diseases. — April 6–8, 2006. — Berlin Germany.
  12. Peters C., Shapiro E. G., Anderson J. et al. Hurler syndrome: II. Outcome of HLA-genotypically identical sibling and HLAhaploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty-four children. The Storage Disease Collaborative Study Group. Blood. — 1998. — Vol. 91. — P. 2601–2608.
  13. Roubicek M., Gehler J., Spranger J. The clinical spectrum of alpha-L-iduronidase deficiency // Am. J. Med. Genet. — 1985. — Vol. 20. — P. 471–481.
  14. Souillet G., Guffon N., Maire I. et al. Outcome of 27 patients with Hurler’s syndrome transplanted from either related or unrelated haematopoietic stem cell sources. Bone Marrow Transplant. — 2003. — Vol. 31. — P. 1105–1117.
  15. Vellodi A., Young E. P., Cooper A. et al. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child. — 1997. — Vol. 76. — P. 92–99.
  16. Whitley C. B., Belani K. G., Chang P. N. et al. Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation. Am. J. Med. Genet. — 1993. — Vol. 46. — P. 209–218.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Бучинская Н.В., Калашникова О.В., Дубко М.Ф., Костик М.М., Часнык В.Г., 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.