Гипотеза о протективной роли мутации CCR5delta32 при Ювенильном Идиопатическом Артрите: миф или реальность?


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Предполагается, что неодинаковая распространенность в различных этнических группах HLA-генотипа и мутации CCR5delta32, приводящей к нарушению адгезивных свойств кодируемого белка ССR5, является одной из причин неодинаковой распространенности ювенильного ревматоидного артрита в различных популяциях. Предпосылками к тому, что мутация CCR5delta32 может иметь значение в определении подверженности к этому заболеванию, явились наблюдения, показавшие, что делеционный полиморфизм CCR5 кроме этнической специфичности обнаруживает также популяционное и географическое разнообразие. Но сообщения о роли делеции гена хемокинового рецептора CCR5 в восприимчивости к ЮИА достаточно противоречивы. Было проанализировано 234 образца ДНК пациентов с системными формами ЮИА. Диагноз был установлен в соответствии с критериями ILAR. ДНК была выделена с использованием QIAamp Mini Kit (QIAGEN) в соответствии с прилагаемым протоколом. Наши результаты не выявили различия в наличии мутации у пациентов с системным ЮИА, у пациентов с системным ЮИА, осложненным синдромом макрофагальной активации, и в популяции в целом. Наши результаты не позволяют считать доказанной протективную роль мутации CCR5delta32 относительно с ЮРА, что может быть обусловлено возможной взаимосвязью с HLA-генотипом либо с прочими факторами, ассоциированными с этнической принадлежностью. Вместе с тем, это может быть расценено, как дополнительное свидетельство целесообразности выделения системного ЮРА в качестве самостоятельного заболевания.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Елена Владимировна Федорова

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: detymedic@mail.ru
аспирант, кафедра госпитальной педиатрии

Андрей Сергеевич Егоров

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: egorov.doc@gmail.com
ассистент, кафедра госпитальной педиатрии.

Татьяна Аммосова

Университет Говарда

Email: tatiana.ammosova@howard.edu
канд. мед. наук, научный сотрудник, Центр серповидноклеточной анемии

Сергей Львович Аврусин

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: avrusin4@gmail.com
канд. мед. наук, доцент, кафедра госпитальной педиатрии

Андрей Вячеславович Сантимов

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: a.santimoff@gmail.com
аспирант, кафедра госпитальной педиатрии

Михаил Михайлович Костик

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: mikhail.kostik@gmail.com
канд. мед. наук, доцент, кафедра госпитальной педиатрии

Маргарита Федоровна Дубко

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: andrq@rambler.ru
канд. мед. наук, доцент, кафедра госпитальной педиатрии

Ольга Валерьевна Калашникова

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: koira7@yandex.ru
канд. мед. наук, доцент, кафедра госпитальной педиатрии

Вера Васильевна Масалова

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: masalova.vera@gmail.com
ассистент, кафедра госпитальной педиатрии

Татьяна Серафимовна Лихачева

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: tatianasl@list.ru
ассистент, кафедра госпитальной педиатрии

Людмила Степановна Снегирева

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: l.s.snegireva@mail.ru
врач-ревматолог, пед. отделение № 3

Алексей Алексеевич Гром

Детский госпиталь Цинциннати

Email: Alexei.grom@cchmc.org
д-р мед. наук, профессор кафедры педиатрии

Сергей Нехай

Университет Говарда

Email: snekhai@howard.edu
канд. физ. наук, доцент, Центр серповидноклеточной анемии

Вячеслав Григорьевич Часнык

ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России

Email: chasnyk@gmail.com
д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии

Список литературы

  1. Cohn S. K., Weaver J. R., Weaver L. T. The Black Death and AIDS: CCR5-_32in genetics and history. J. Med. 2006; 99: 497-503.
  2. Hinks A., Martin P., Flynn E. Association of the CCR5 gene with juvenile idiopathic arthritis. Genes and Immunity. 2010; 11: 584-89.
  3. Hinks A., Martin P., Flynn E. Childhood Arthritis Prospective Study (CAPS). Association of the CCR5 gene with juvenile idiopathic arthritis. Genes Immun. 2010; 11 (7): 584-89.
  4. Lindner E., Nordang G. B., Melun E. Lack of association between the chemokine receptor 5 polymorphism CCR5delta32 in rheumatoid arthritis and juvenile idiopathic arthritis. BMC Med Genet. 2007: 8-33.
  5. Novembre J., Galvani A. P., Slatkin M. The Geographic Spread of the CCR5 D32 HIV-Resistance Allele. PLoS Biology. 2005; 3: 339.
  6. Ødum N., Bregenholt S., Eriksen K. W. The CC-chemokine receptor 5 (CCR5)is a marker of, but not essential for the development of human Th1. Tissue Antigens. 1999; 54: 572-77.
  7. Pokorny V., McQueen F., Yeoman S. Evidence for negative association of the chemokine receptor CCR5 d32 polymorphism with rheumatoid arthritis. Ann Rheum. 2005;64: 487-90.
  8. Prahalad S. Negative association between the chemokine receptor CCR5-Δ32 polymorphism and rheumatoid arthritis: A meta-analysis. Genes Immun. 2006; 7 (3): 264-68.
  9. Prahalad S., Bohnsack J. F., Jorde L. B. Association of two functional polymorphisms in the CCR5 gene with juvenile rheumatoid arthritis. Genes Immun. 2006; 7 (6): 468-75.
  10. Prakken B., Albani S., Martini A. Juvenile idiopathic arthritis. Lancet. 2011 Jun 18; 377 (9783): 2138-49.
  11. Ramanan A. V., Grom A. A. Does systemic-onset juvenile idiopathic arthritis belong under juvenile idiopathic arthritis? Rheumatology. 2005; 44: 1350-1353.
  12. Ravelli A., Martini A. Juvenile idiopathic arthritis. Lancet, 2007: 767-78.
  13. Scheibel I., Veit T., Neves A. G., Souza L., Prezzi S., Machado S., Kohem C., Icarelli M., Xavier R., Brenol J. C., Chies J. A. Differential CCR5Delta32 allelic frequencies in juvenile idiopathic arthritis subtypes: evidence for different regulatory roles of CCR5 in rheumatological diseases. Scand J Rheumatol. 2008; 37 (1): 13-7.
  14. Seisdedos F. A., Parmentier M. Genetics of resistance to HIV infection: Role of co-receptors and co-receptor ligands. Seminars in Immunology. 2006; 18: 387-403.
  15. Sikora et al. Markedly Low-Level of Interferon-Induced Gene Expression Distinguishes Active Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis Synovium From other JIA subtypes. Arthritis Rheum 2012; 64: 3799-808.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Федорова Е.В., Егоров А.С., Аммосова Т., Аврусин С.Л., Сантимов А.В., Костик М.М., Дубко М.Ф., Калашникова О.В., Масалова В.В., Лихачева Т.С., Снегирева Л.С., Гром А.А., Нехай С., Часнык В.Г., 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.