Multifactorial and hereditary connective tissue disorders in children. diagnostic algorithms. management tactics. russian guidelines

Cover Page
  • Authors: Abbakumova L.N1, Arsentev V.G2, Gnusaev S.F3, Ivanova I.I3, Kadurina T.I4, Trisvetova E.L5, Chemodanov V.V6, Chuhlovina M.L1
  • Affiliations:
    1. St Petersburg State Pediatric Medical University Ministry of Health of the Russian Federation
    2. Military Medical Academy named after S.M. Kirov
    3. Tver State Medical University
    4. I.I.Mechnikov Northwestern State Medical University
    5. Belarusian State Medical University
    6. Ivanovo State Medical Academy
  • Issue: Vol 7, No 2 (2016)
  • Pages: 5-39
  • Section: Articles
  • URL: https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/3619
  • DOI: https://doi.org/10.17816/PED725-39
  • Cite item

Abstract


Monogenic forms of inherited disorders of connective tissue and multifactorial connective tissue dysplasia are quite common in the population. Despite the high level of modern molecular techniques, clarification of their nosology of today, still remains a distant prospect. These difficulties are due to a large variety of mutations expressed their phenotypic polymorphism clinical manifestations, the considerable size of the genes encoding the proteins of the connective tissue, a rarity major mutations and low availability of molecular genetic research methods to verify the diagnosis. Clarification of the incidence of connective tissue displasia hindered by the lack of common terminology, standardized diagnostic criteria, as well as the practical inaccessibility of modern molecular genetic techniques to identify this heterogeneous pathology. The first part is devoted to the recommendations of the pediatric aspects of diagnosis of hereditary disorders of connective tissue with agreed international diagnostic criteria, and connective tissue displasia. Details covered principles of tactics and treatment of patients with this pathology. The attention of researchers aimed at studying the problems of the modifying effect of this disease on the nature of the flow of almost all diseases. This proves the feasibility of making additions to the standards of inspection and management of these patients with the mandatory inclusion of a comprehensive treatment of the underlying disease additional treatment and rehabilitation, correcting disorders caused by comorbidities.

Full Text

Restricted Access

About the authors

Larisa N Abbakumova

St Petersburg State Pediatric Medical University Ministry of Health of the Russian Federation

Email: v-abbakoumov@yandex.ru
MD, PhD, Associate Professor. Department of Pediatrics them. Professor IM Vorontsov AF and DPO

Vadim G Arsentev

Military Medical Academy named after S.M. Kirov

Email: rainman63@mail.ru
MD, PhD, Dr Med Sci, Professor. Department of Childhood Illness

Sergey F Gnusaev

Tver State Medical University

Email: sfgch@mail.ru
MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Head. Department of Pediatrics, Faculty of Pediatrics

Irina I Ivanova

Tver State Medical University

Email: drabador@yandex.ru
MD, PhD, Associate Professor, Department of Pediatrics, Faculty of Pediatrics

Tamara I Kadurina

I.I.Mechnikov Northwestern State Medical University

Email: tikadurina@mail.ru
MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Department of Medical Genetics

Evgenia L Trisvetova

Belarusian State Medical University

Email: inill2@bsmu.by
MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, 2nd Department of Internal Medicine

Vadim V Chemodanov

Ivanovo State Medical Academy

Email: krasnova_ee@mail.ru
MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Head, Department of Pediatrics, Medical Faculty

Maria L Chuhlovina

St Petersburg State Pediatric Medical University Ministry of Health of the Russian Federation

Email: alexei.chukh@mail.ru
MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Department of Nervous Diseases

References

  1. Аббакумова Л.Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей: методические рекомендации. - СПб.: СПбГПМА, 2006. [Abbakumova LN. Clinical forms of connective tissue dysplasia in children: metodicheskie rekomendatsii. Saint Petersburg: SPbGPMA; 2006. (In Russ).]
  2. Антонова Н.С. Диагностика и лечение детей с аномалиями развития и приобретнными деформациями челюстно-лицевой области и сопутствующей дисплазией соединительной ткани: Автореф. дис. … канд. мед. наук. - СПб., 2013. [Antonova NS. Diagnosis and treatment of children with congenital malformations and acquired deformities of the maxillofacial area and related connective tissue dysplasia. [dissertation] Saint Petersburg; 2013. (In Russ).]
  3. Арсентьев В.Г. Дисплазия соединительной ткани как конституциональная основа полиорганных нарушений у детей: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. - СПб., 2012. [Arsentev VG. Connective tissue dysplasia as the constitutional basis of multiple organ disorders in children [dissertation]. Saint Petersburg; 2012. (In Russ).]
  4. Арсентьев В.Г., Баранов В.С., Шабалов Н.П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. - СПб.: СпецЛит, 2015. [Arsentev VG, Baranov VS, Shabalov NP. Hereditary connective tissue disease as a constitutional cause of multiple organ disorders in children. Saint Petersburg: SpetsLit; 2015. (In Russ).]
  5. Баранов В.С. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. - СПб.: Издательство Н-Л, 2009. [Baranov VS. The genetic passport - the basis of individual and predictive medicine. Saint Petersburg: Izdatel’stvo N-L; 2009. (In Russ).]
  6. Баранов В.С. Геномика на пути к предиктивной медицине // Acta naturae. - 2009. - № 3. - С. 77-87. [Baranov VS. Genomics towards predictive medicine. Acta naturae. 2009;(3):77-87. (In Russ).]
  7. Беленький А.Г. Гипермобильность суставов и гипермобильный синдром: распространенность и клинико-инструментальная характеристика: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. - М., 2004. [Belen’kiy AG. Hypermobility of joints and hypermobility syndrome: prevalence and clinical and instrumental performance. [dissertation] Moscow; 2004. (In Russ).]
  8. Викторова И.А., Киселева Д.С., Коншу Н.В. Диагностика гипермобильности суставов в амбулаторной практике // Российские медицинские вести. - 2010. - № 3. - С. 76-83. [Viktorova IA, Kiseleva DS, Konshu NV. Diagnosis of joint hypermobility in ambulatory practice. Rossiyskie meditsinskie vesti. 2010;(3:)76-83. (In Russ).]
  9. Викторова И.А., Киселева Д.С., Коншу Н.В. Синдром гипермобильности суставов: программа курации лиц молодого возраста в амбулаторной практике // Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы. - Вып. 2. / под ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, А.Н. Семячкиной. - М.; Тверь; СПб.: ПРЕ 100, 2011. - С. 104- 111. [Viktorova IA, Kiseleva DS, Konshu NV. Joint hypermobility syndrome: Program Supervision young adults in ambulatory practice. In: Pediatricheskie aspekty displazii soedinitel’noy tkani. Dostizheniya i perspektivy. Issue 2. Ed by S.F. Gnusaeva, T.I. Kadurinoy, A.N. Semyachkinoy. Moscow; Tver’; Saint Petersberg: PRE100; 2011:104-111. (In Russ).]
  10. Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М. Эхокардиографические критерии диагностики и классификация малых аномалий сердца у детей. Ультразвуковая и функциональная диагностика. - 1997. - № 3. - С. 21-27. [Gnusaev SF, Belozerov YM. Echocardiographic criteria for the diagnosis and classification of minor heart anomalies in children. Ul’trazvukovaya i funktsional’naya diagnostika. 1997;(3):21-27. (In Russ).]
  11. Гнусаев С.Ф. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца у детей // Лечащий врач. - 2010. - № 8. - С. 40-44. [Gnusaev SF. The syndrome of heart connective tissue dysplasia in children. Lechashchiy vrach. 2010;(8): 40-44. (In Russ).]
  12. Мартынов А.И., Яковлев В.М., Нечаева Г.И., ред. Диагностика и тактика ведения пациентов с дисплазией соединительной ткани в условиях первичной медико-санитарной помощи: методические рекомендации. - Омск: ОмГМА, 2013. [Martynov AI, Yakovlev VM, Nechaeva GI, ed. Diagnosis and tactics of patients with connective tissue dysplasia in primary health care: metodicheskie rekomendatsii. Omsk: OmGMA; 2013. (In Russ).]
  13. Земцовский Э.В., Красовская Ю.В., Парфенова Н.Н., Антонов Н.Н. Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворчатого аортального клапана // Терапевтический архив. - 2006. - Т. 78. - № 12. - С. 50-55. [Zemtsovskiy EV, Krasovskaya YV, Parfenova NN, Antonov NN. Criteria for the diagnosis and clinical evaluation of asymmetry tricuspid aortic valve. Terapevticheskiy arkhiv. 2006;78(12):50-55. (In Russ).]
  14. Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. - СПб.: Ольга, 2007. [Zemtsovskiy EV. Dysplastic phenotypes. Dysplastic heart. Saint Petersburg: Ol’ga; 2007. (In Russ).]
  15. Земцовский Э.В., Малев Э.Г. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы. - СПб.: ИВЭСЭП, 2012. [Zemtsovskiy EV, Malev EG. Small dysplastic abnormalities of the heart and phenotypes. Saint Petersburg: IVESEP; 2012. (In Russ).]
  16. Кадурина Т.И. Наследственные колагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). - СПб.: Невский диалект, 2000. [Kadurina TI. Hereditary pathologies of collagen (clinic, diagnostics, treatment and medical examination). Saint Petersburg: Nevskiy dialekt; 2000. (In Russ).]
  17. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Современные представления о дисплазии соединительной ткани // Казанский медицинский журнал. - 2007. - № 5 (Прил.). - С. 2-5. [Kadurina TI, Gorbunova VN. Modern ideas of connective tissue dysplasia. Kazanskiy meditsinskiy zhurnal. 2007;(5) (Pril.):2-5. (In Russ).]
  18. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Оценка степени тяжести недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Медицинский вестник Северного Кавказа. -2008. - Т. 10. - № 2. - С. 15-21. [Kadurina TI, Abbakumova LN. Assessment of the severity of undifferentiated connective tissue dysplasia in children. Meditsinskiy vestnik Severnogo Kavkaza. 2008;10(2):15-21. (In Russ).]
  19. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: руководство для врачей. - СПб.: ЭЛБИ, 2009. [Kadurina TI, Gorbunova VN. Connective tissue dysplasia: a guide for doctors. Saint Petersburg: ELBI; 2009. (In Russ).]
  20. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Алгоритм диагностики дисплазии соединительной ткани у детей // Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы. - Вып. 2 / под ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, А.Н. Семячкиной. - М.; Тверь; СПб.: ПРЕ 100, 2010. - С. 32-40. [Kadurina TI, Abbakumova LN. Algorithm for the diagnosis of connective tissue dysplasia in children. In: Pediatricheskie aspekty displazii soedinitel’noy tkani. Dostizheniya i perspektivy: issue 2. Ed by S.F. Gnusaeva, T.I. Kadurinoy, A.N. Semyachkinoy. Moscow; Tver’; Saint Petersberg: PRE100; 2010:32-40. (In Russ).]
  21. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Педиатрические аспекты диагностики синдрома гипермобильности суставов // Педиатрия. - 2013. - Т. 92. - № 4. - С. 46-51. [Kadurina TI, Abbakumova LN. Pediatric aspects of diagnosing joint hypermobility syndrome. Pediatriya. 2013;92(4):46-51. (In Russ).]
  22. Калаева Г.Ю., Зайцева А.Х., Хохлова О.И., и др. Клинико-функциональные проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани у подростков // Педиатрия. - 2012. - Т. 91. - № 2. - С. 135-139. [Kalaeva GY, Zaytseva AK, Khokhlova OI, et al. Clinical and functional manifestations of undifferentiated connective tissue dysplasia in adolescents. Pediatriya. 2012;91(2):135-139. (In Russ).]
  23. Кесова М.А. Беременность и недифференцированная дисплазия соединительной ткани: патогенез, клиника, диагностика: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. - М., 2012. [Kesova MA. Pregnancy and undifferentiated connective tissue dysplasia: pathogenesis, clinical features, diagnosis. [dissertation] Moscow; 2012.]
  24. Кильдиярова Р.Р., ред. Соединительная ткань при патологии. - Ижевск: ИГМА, 2011. [Kil’diyarova RR, ed. Connective tissue in pathology. Izhevsk: IGMA; 2011. (In Russ).]
  25. Костик И.А. Неврологические проявления дисплазии соединительной ткани у детей: Автореф. дис. … канд. мед. наук. - СПб., 2009. [Kostik IA. Neurologic manifestations of connective tissue dysplasia in children. [dissertation] Saint Petersburg; 2009. (In Russ).]
  26. Маслова Е.С. Возрастные особенности клинических проявлений синдрома гипермобильности суставов: Автореф. дис. … канд. мед. наук. - М., 2002. [Maslova ES. Age features of clinical manifestations of joint hypermobility syndrome. [dissertation]. Moscow; 2002. (In Russ).]
  27. Наследственные нарушения соединительной ткани // Российские рекомендации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2009. - № 8 (6, Приложение 5). [Hereditary connective tissue disorders. Russian recommendations. Kardiovaskulyarnaya terapiya i profilaktika. 2009;(8)(6, Prilozhenie 5). (In Russ).]
  28. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации // Российский кардиологический журнал. - 2012. - № 4 (96, Приложение 1). [Heritable disorders of connective tissue in cardiology. Diagnosis and treatment. Rossiyskiy. kardiologicheskiy zhurnal. 2012;(4)(96, Prilozhenie 1). (In Russ).]
  29. Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. - Омск: БЛАНКОМ, 2007. [Nechaeva GI, Viktorova IA. Connective tissue dysplasia: terminology, diagnosis, patient management tactics. Omsk: BLANKOM; 2007. (In Russ).]
  30. Онищенко Е.Ф. Открытое овальное окно и инсульт в клинической практике. - СПб.: ЭЛБИ, 2005. [Onishchenko EF. Patent foramen ovale and stroke in clinical practice. Saint Petersburg: ELBI; 2005. (In Russ).]
  31. Пузырев В.П., Фрейдин М.Б. Генетический взгляд на феномен сочетанных заболеваний человека // Acta naturae. - 2009. - № 3. - С. 57-63. [Puzyrev VP, Freydin MB. Genetic look at the phenomenon of human diseases combined. Acta naturae. 2009;(3:)57-63. (In Russ).]
  32. Сичинава И.В., Шишов А.Я., Белоусова Н.А. Особенности проявлений гастродуоденальной патологии у детей с дисплазией соединительной ткани // Педиатрия. - 2012. - Т. 91. - № 4. - С. 6-10. [Sichinava IV, Shishov AY, Belousova NA. Features manifestations of gastroduodenal pathology in children with connective tissue dysplasia. Pediatriya. 2012;91(4:)6-10. (In Russ).]
  33. Суменко В.В. Синдром недифференцированной соединительнотканной дисплазии в популяции детей и подростков: Автореф. дис. … канд. мед. наук. - Оренбург, 2000. [Sumenko VV. Undifferentiated connective tissue dysplasia syndrome in the population of children and adolescents. [dissertation]. Orenburg; 2000. (In Russ).]
  34. Суменко В.В., Лебедькова С.Е., Челпаченко О.Е., Каган Н.Н. Клинико-эхографические особенности состояния сердечно-сосудистой системы у детей с пограничным расширением печеночных вен // Вестник Оренбургского государственного университета. - 2013. - № 9(158). - С. 123-127. [Sumenko VV, Lebed’kova SE, Chelpachenko OE, Kagan NN. Clinical and sonographic features of the cardiovascular system in children with borderline extension of the hepatic veins. Vestnik Orenburgskogo gosudarstvennogo universiteta. 2013; 9(158):123-127. (In Russ).]
  35. Чемоданов В.В., Горнаков И.С., Буланкина Е.В. Дисплазия соединительной ткани у детей. - Иваново: ИвГМА, 2004. [Chemodanov VV, Gornakov IS, Bulankina EV. Connective tissue dysplasia in children. Ivanovo: IvGMA; 2004. (In Russ).]
  36. Ягода А.В., Гладких Н.Н. Малые аномалии сердца. - Ставрополь: СтГМА, 2005. [Yagoda AV, Gladkikh NN. Small heart abnormalities. Stavropol’: StGMA; 2005. (In Russ).]
  37. Яковлев В.М. Терминология, определения с позиций клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани // Врожденные дисплазии соединительной ткани: тезисы симпозиума. - Омск: ОмГМА, 1990. - С. 3-5. [Yakovlev VM. Terminology, definitions from the standpoint clinic, classification congenital connective tissue dysplasia. In: Vrozhdennye displazii soedinitel’noy tkani: tezisy simpoziuma. Omsk: OmGMA; 1990:3-5. (In Russ).]
  38. Яковлев В.М., Нечаева Г.И. Кардиореспираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. - Омск: ОмГМА, 1994. [Yakovlev VM, Nechaeva GI. Cardio-respiratory syndrome in connective tissue dysplasia. Omsk: OmGMA; 1994. (In Russ).]
  39. Яковлев В.М., Карпов Р.С., Белан Ю.Б. Нарушения ритма и проводимости при соединительнотканной дисплазии сердца. - Омск: Агентство курьер, 2001. [Yakovlev VM, Karpov RS, Belan YB. Rhythm and conduction disturbances in the heart connective tissue dysplasia. Omsk: Agentstvo kur’er; 2001. (In Russ).]
  40. Яковлев В.М., Карпов Р.С., Шевцова Е.В. Соединительнотканная дисплазия митрального клапана. - Томск: Сибирский издательский дом, 2004. [Yakovlev VM, Karpov RS, Shevtsova EV. Connective tissue dysplasia of the mitral valve. Tomsk: Sibirskiy izdatel’skiy dom; 2004. (In Russ).]
  41. Яковлев В.М., Глотов А.В., Ягода А.В. Иммунопатологические синдромы при наследственной дисплазии соединительной ткани. - Ставрополь: БЛАНКОМ, 2007. [Yakovlev VM, Glotov AV, Yagoda AV. Immunological syndromes of hereditary connective tissue dysplasia. Stavropol’: BLANKOM; 2007. (In Russ).]
  42. Adib H, Davies K, Grahame E, et al. Joint hypermobility syndrome in childhood. A not so benign multisystem disorder. Rheumatology (Oxford). 2005;44(6):703-704. doi: 10.1093/rheumatology/keh557.
  43. Attanasio M, Pratelli E, Porciani MC, et al. Dural ectasia and FBN1 mutation screening of 40 patients with Marfan syndrome and related disorders: role of dural ectasia for the diagnosis. Eur J Med Genet. 2013;56(7):356-360. doi: 10.1016/j.ejmg.2013. 04.006.
  44. Beighton P, Solomon L, Soskolne CL. Articular mobility in an African population. Ann Rheum Dis. 1973;32(5):413-418. doi: 10.1136/ard.32.5.413.
  45. Beighton P, De Paepe A, Danks D, еt al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988;29(3):581-594. doi: 10.1002/ajmg.1320290316.
  46. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet. 1998;77(1):31-37. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O.
  47. Bonow R, Carabello B, Chatterjee K. ACC/AHA 2006. Guideline for the Management of Patient with Valvular Heart Disease. А report of the American College of Cardiology. J Am Coll Cardiol. 2006;48(3): e1-е 148.
  48. Castori M, Camerota F, Celletti C, et al. Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type and the excess of affected females: possible mechanisms and perspectives. Am J Med Genet. 2010;152A(9):2406-2408. doi: 10.1002/ajmg.a.33585.
  49. De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet. 1996;62(4):417-426. doi: org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R.
  50. Everman DB, Robin NH. Hypermobility syndrome. Pediatrics in Review. 1998;19(4):111-117. doi: 10.1542/pir.19-4-111.
  51. Eberhardt R, Zwingers T, Hofmann R. DMSO in patients with active gonarthrosis. A double-blind placebo controlled phase III study. Fortschr Med. 1995;113(31):446-450.
  52. Faivre L, Collod-Beroud G, Child A, et al. Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands. J Med Genet. 2008;45(6):384-390. doi: 10.1136/jmg.2007.056382.
  53. Grahame R. Joint hypermobility and genetic collagen disorders: are they related. Arch Dis Child. 1999;80(2):188-191. doi: 10.1136/adc.80.2.188.
  54. Grahame R, Bird H, Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of bining joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol. 2000; 27(7):1777-1779.
  55. Grahame R. Time to take hypermobility seriously (in adults and children). Rheumatology (Oxford). 2001;40(5):485-487. doi: 10.1093/rheumato-logy/40. 5.485.
  56. Habermann CR, Weiss F, Schoder V, et al. MR evaluation of dural ectasia in Marfan syndrome: reassessment of the established criteria in children, adolescents, and young adults. Radiology. 2005;234(29):535-541. doi: 10.1148/radiol.2342031497.
  57. Jordan KM, Arden NK, Doherty M, et al. EULAR Recommendations 2003: an evidence based approach to the management of knee osteoarthritis: Report of a Task Force of the Standing Committee for International Clinical Studies Including Therapeutic Trials (ESCISIT). Ann Rheum Dis. 2003;62(12):1145-1155. doi: 10.1136/ard.2003.011742.
  58. Kasakov VI, Kadurina TI, Usmanova NM, Tomilin NV. Insertion/Deletion Polymorphism of the Angiotensin I-Converting Enzyme Gene and Its Relationship with Connective Tissue. Genetika. 2003;39(8):1136-1140.
  59. Kirk JH, Ansell BM, Bywaters EG. The hypermobility syndrome. Ann Rheum Dis. 1967; 26(5):425-427.
  60. Keer R, Grahame R. Hypermobility syndrome. Recognition and management for physiotherapists. Edinburgh, London: Butterworth Heinemann; 2003.
  61. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi: 10.1136/jmg.2009. 072785.
  62. Kono AK, Higashi M, Morisaki H, et al. Prevalence of dural ectasia in Loeys-Dietz syndrome: comparison with Marfan syndrome and normal controls. PLoS One. 2013;8(9): е 75264.
  63. Mattioli AV, Aquilina M, Oldani A, et al. Atrial septal aneurism as a cardioembolic source in adult patients with stroke and normal carotid arteries. Eur Heart J. 2001;22(3):261-268. doi: 10.1053/euhj.2001.2293.
  64. Malfait F, Hakim A.J, De Paepe A, Grahame R. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes. Rheumatology (Oxford). 2006;45(5):502-507. doi: 10.1093/rheumatology/kei268.
  65. McCormack M, Briggs J, Hakim A, Grahame R. Joint laxity and the benign Joint Hypermobility Syndrome in Students and professional Ballet Dancers. J Rheumatol. 2004;31(1): 173-178.
  66. Pacey V, Nicholson LL, Adams RD, Munns CF. Generalized Joint Hypermobility and Risk of Lower Limb Joint Injury During Sport: A Systematic Review With Meta-Analysis. Am J Sports Med. 2010;38(7):1487-1497. doi: 10.1177/0363546510364838.
  67. Reginster J-Y. The Efficacy of Glucosamine Sulfate in Osteoarthritis: Financial and Nonfinancial Conflict of Interest. Arthritis & Rheumatism. 2007;56(7):2105-2110. doi: org/10.1002/art.22852.
  68. Simmonds JV, Keer RJ. Hypermobility and the hypermobility syndrome. Manual Therapy. 2007; 12(4):298-309. doi: 10.1016/j.math.2007.05.001.
  69. Smits-Engelsman B, Klerks M, Kirby A. Beighton score: a valid measure for generalized hypermobility in children. J of Pediatrics. 2011;158(1):119-123. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.07.021.
  70. Veldhoen S, Stark V, Mueller GC, et al. Pediatric patients with Marfan syndrome: frequency of dural ectasia and its correlation with common cardiovascular manifestations. Rofo. 2014;186(1):61-66.
  71. Zweers M, Hakim A, Grahame R, et al. Joint Hypermobility Syndromes. The Pathophysiologic Role of Tenascin-X Gene Defects. Arthritis & Rheumatism. 2004;50(9):2742-2749. doi: 10.1002/art. 20488.
  72. OMIM - электронный каталог наследственных заболеваний Национального центра биотехнологической информации (NCBI). Оnline http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. (дата обращения 14.08.2014). [OMIM - electronic catalog of inherited diseases of the National Center for Biotechnology Information. Оnline http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. (data obrashhenija 14.08.2014). (In Russ).]

Statistics

Views

Abstract - 1958

PDF (Russian) - 953

Cited-By


PlumX


Copyright (c) 2016 Abbakumova L.N., Arsentev V.G., Gnusaev S.F., Ivanova I.I., Kadurina T.I., Trisvetova E.L., Chemodanov V.V., Chuhlovina M.L.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies