Современные представления о дефиците лизосомной кислой липазы (обзор литературы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкое гетерогенное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявления которого часто приводят к тяжелой заболеваемости и смертности. Развитие заболевания связано с накоплением эфиров холестерина и триглицеридов в органах и тканях, что в свою очередь приводит к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, синдрому мальабсорбции и других симптомов. Истинная распространенность заболевания неизвестна, предполагаемая частота встречаемости в России — 1 : 100 000–150 000 детского населения. В зависимости от остаточной активности фермента выделяют два варианта клинического течения заболевания. Наиболее тяжелым, а также редким вариантом является болезнь Вольмана, выявленная и описанная в 1961 г. израильским невропатологом Моше Вольманом. Данное заболевание прогрессирует в течение первого года жизни ребенка и в большинстве случаев в связи со сложностями диагностики приводит к гибели. Более легкий, но частый вариант течения дефицита лизосомной кислой липазы, встречающийся у детей старше года и взрослых, — болезнь накопления эфиров холестерина, описанная в 1968 г. Неспецифичность симптомов дефицита лизосомной кислой липазы на ранней стадии приводит к тому, что диагностика данного состояния удлиняется или упускается клиницистами. Повышение печеночных ферментов в сочетании с гепато- и спленомегалией, дислипидемией должно настораживать врача и приводить к ранней диагностике дефицита лизосомной кислой липазы еще на амбулаторном этапе обследования, тем самым увеличивая продолжительность и качество жизни пациентов. Дифференциальная диагностика проводится с болезнью Гоше, Ниманна–Пика, семейной гиперхолестеринемией, неалкогольным стеатогепатитом и другими болезнями накопления. Основной метод лечения заключается в заместительной ферментотерапии себелипазой-альфа. Исследования показали ее эффективность в увеличении продолжительности жизни пациентов. Рекомендуется в тактике ведения пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы на всех этапах использовать мультидиcциплинaрный подход, поскольку заболевание характеризуется поражением многих органов и систем и требует комплексной терапии. В статье рассмотрены биохимические, патофизиологические процессы, происходящие в организме при дефиците лизосомной кислой липазы.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Надежда Николаевна Котова

Читинская государственная медицинская академия

Автор, ответственный за переписку.
Email: rukavishnikova-2021@bk.ru
ORCID iD: 0009-0006-6856-1930
SPIN-код: 8673-7266

ординатор, кафедра педиатрии факультета дополнительного профессионального образования

 

Россия, 672000, Чита, ул. Горького, д. 39А

Владимир Александрович Щербак

Читинская государственная медицинская академия

Email: shcherbak2001@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2032-7612
SPIN-код: 7095-5359

доктор медицинских наук, профессор, заведующий, кафедра педиатрии факультета дополнительного профессионального образования

Россия, 672000, Чита, ул. Горького, д. 39А

Наталья Михайловна Щербак

Читинская государственная медицинская академия

Email: natalia.shcherbak@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2472-6952
SPIN-код: 8154-0889

кандидат медицинских наук, доцент, кафедра педиатрии факультета дополнительного профессионального образования

Россия, 672000, Чита, ул. Горького, д. 39А

Список литературы

  1. Агеева Н.В., Агапова И.А., Амелина Е.Л., и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения) // РМЖ. 2018. № 5–2. С. 96–103. EDN: YQJMMP
  2. Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., и др. Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология // Медицинская генетика. 2019. Т. 18, № 8. С. 3–16. EDN: PSYCCI doi: 10.25557/2073-7998.2019.08.3-16
  3. Федяков М.А., Барбитов Ю.А., Серебрякова E.A., и др. Исследование частоты распространения дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции // Педиатрическая фармакология. 2018. Т. 15, № 2. С. 184–185. EDN: XNSDAL doi: 10.15690/pf.v15i2.1876
  4. Arnaboldi L., Ossoli A., Giorgio E., et al. LIPA gene mutations affect the composition of lipoproteins: Enrichment in ACAT-derived cholesteryl esters // Atherosclerosis. 2020. Vol. 297. P. 8–15. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2020.01.026
  5. Baratta F., Pastori D., Ferro D., et al. Reduced lysosomal acid lipase activity: A new marker of liver disease severity across the clinical continuum of non-alcoholic fatty liver disease? // World J Gastroenterol. 2019. Vol. 25, N 30. P. 4172–4180. doi: 10.3748/wjg.v25.i30.4172
  6. Baronio F., Conti F., Miniaci A., et al. Diagnosis, treatment, and follow-up of a case of Wolman disease with hemophagocytic lymphohistiocytosis // Mol Genet Metab Rep. 2021. Vol. 30. ID 100833. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100833
  7. Bashir A., Tiwari P., Duseja A. Enzyme replacement therapy in lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D): a systematic literature review // Ther Adv Rare Dis. 2021. Vol. 2. ID 26330040211026928. doi: 10.1177/26330040211026928
  8. Besler K.J., Blanchard V., Francis G.A. Lysosomal acid lipase deficiency: a rare hereditary dyslipidemia, but a potential ubiquitous factor in the development of atherosclerosis and fatty liver dystrophy // Front Genet. 2022. Vol. 13. ID 1013266. doi: 10.3389/fgene.2022.1013266
  9. Brown E.E., Sturm A.C., Cuchel M., et al. Genetic testing in dyslipidemia: A scientific statement from the National Lipid Association // J Clin Lipidol. 2020. Vol. 14, N 4. P. 398–413. doi: 10.1016/j.jacl.2020.04.011
  10. Burton B.K., Sanchez A.C., Kostyleva M., et al. Long-term sebelipase alfa treatment in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022. Vol. 74, N 6. P. 757–764. doi: 10.1097/MPG.0000000000003452
  11. Cappuccio G., Donti T.R., Hubert L., et al. Opening a window on lysosomal acid lipase deficiency: Biochemical, molecular, and epidemiological insights // J Inherit Metab Dis. 2019. Vol. 42, N 3. P. 509–518. doi: 10.1002/jimd.12057
  12. Carter A., Brackley S.M., Gao J., Mann J.P. The global prevalence and genetic spectrum of Lysosomal acid lipase deficiency: a rare condition that mimics NAFLD // J Hepatol. 2019. Vol. 70, N 1. P. 142–150. doi: 10.1016/j.jhep.2018.09.028
  13. Cohen J.L., Burfield J., Valdez-Gonzalez K., et al. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy // Orphanet J Rare Dis. 2019. Vol. 14, N 1. ID 198. doi: 10.1186/s13023-019-1129-y
  14. Ferri F., Mischitelli M., Tozzi G., et al. Reduced lysosomal acid lipase activity in blood and platelets is associated with nonalcoholic fatty liver disease // Clin Transl Gastroenterol. 2020. Vol. 11, N 2. ID e00116. doi: 10.14309/ctg.0000000000000116
  15. Gürbüz B.B., Güney İ., Bulut F.D., Dilek O. A rare cause of hepatomegaly and dyslipidemia: lysosomal acid lipase deficiency // Turk J Pediatr. 2020. Vol. 62, N 5. P. 831–835. doi: 10.24953/turkjped.2020.05.016
  16. Hong X., Chen Y., Barr M., Gelb M.H. Stratification of patients with lysosomal acid lipase deficiency by enzyme activity in dried blood spots // Mol Genet Metab Rep. 2022. Vol. 33. ID 100935. doi: 10.1016/j.ymgmr.2022.100935
  17. Kohli R., Ratziu V., Fiel M.I., et al. Initial assessment and ongoing monitoring of lysosomal acid lipase deficiency in children and adults: Consensus recommendations from an international collaborative working group // Mol Genet Metab. 2020. Vol. 129, N 2. P. 59–66. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.11.004
  18. Korbelius M., Kunzel K.B., Bradich I., et al. Recent information on lysosomal acid lipase deficiency // Trends Mol Med. 2023. Vol. 29, N 6. P. 425–438. doi: 10.1016/J.molmed.2023.03.001
  19. Kulhas Celik I., Kucukcongar Yavas A., Unal Uzun O., et al. Successful sebelipase alfa desensitization in a pediatric patient // J Allergy Clin Immunol Pract. 2019. Vol. 7, N 2. P. 732–733. doi: 10.1016/j.jaip.2018.07.012
  20. Kuloglu Z., Kansu A., Selbuz S., et al. The frequency of lysosomal acid lipase deficiency in children with unexplained liver disease // Pediatr Gastroenterol J. 2019. Vol. 68, N 3. P. 371–376. doi: 10.1097/MPG.0000000000002224
  21. Li F., Zhang H. Lysosomal acid lipase in lipid metabolism and beyond // Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2019. Vol. 39, N 5. P. 850–856. doi: 10.1161/ATVBAHA.119.312136
  22. Lipiński P., Ługowska A., Zakharova E.Y., et al. Diagnostic algorithm for cholesteryl ester storage disease: Clinical presentation in 19 Polish patients // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018. Vol. 67, N 4. P. 452–457. doi: 10.1097/MPG.0000000000002084
  23. Lyons H., Vouyoukas E., Higgins M., Maciejko J.J. Clinical and histologic liver improvement in siblings with lysosomal acid lipase deficiency after enzyme replacement // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020. Vol. 70, N 5. P. 635–639. doi: 10.1097/MPG.0000000000002671
  24. Lim J.S., Tan E.S., John C.M., et al. Inborn error of metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): An 8 year journey from pilot to current program // Mol Genet Metab. 2014. Vol. 113, N 1–2. P. 53–61. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.07.018
  25. Malinová V., Balwani M., Sharma R., et al. Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: 5-year treatment experience from a phase 2 open-label extension study // Liver Int. 2020. Vol. 40, N 9. P. 2203–2214. doi: 10.1111/liv.14603
  26. Mashima R., Takada S. Lysosomal acid lipase deficiency: genetics, screening and preclinical studies // Int J Mol Sci. 2022. Vol. 23, N 24. ID 15549. doi: 10.3390/ijms232415549
  27. Menon J., Shanmugam N., Srinivas S., et al. Wolman’s disease: A rare cause of infantile cholestasis and cirrhosis // J Pediatr Genet. 2020. Vol. 11, N 2. P. 132–134. doi: 10.1055/s-0040-1715119
  28. Potter J.E., Petts G., Ghosh A., et al. Enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplant: A new paradigm of treatment in Wolman disease // Orphanet J Rare Dis. 2021. Vol. 16. ID 235. doi: 10.1186/s13023-021-01849-7
  29. Schonfeld E.A., Brown R.S. Jr. Genetic causes of liver disease: When to suspect a genetic etiology, initial lab testing, and the basics of management // Med Clin North Am. 2019. Vol. 103, N 6. P. 991–1003. doi: 10.1016/j.mcna.2019.07.003
  30. Sen Sarma M., Tripathi P.R. Natural history and management of liver dysfunction in lysosomal storage disorders // World J Hepatol. 2022. Vol. 14, N 10. P. 1844–1861. doi: 10.4254/wjh.v14.i10.1844
  31. Щербак В.А. Синдром диспепсии у детей Забайкальского края // Transbaikalian Medical Bulletin. 2022. № 3. С. 1–8. EDN: MZWYMU doi: 10.52485/19986173_2022_3_1
  32. Shen J.J., Davis J.L., Hong X., et al. A case of lysosomal acid lipase deficiency confirmed by response to sebelipase alfa therapy // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020. Vol. 71, N 6. P. 726–730. doi: 10.1097/MPG.0000000000002870
  33. Shet S., Toth P.P., Baum S.J., Aggarwal M. To distinguish lysosomal acid lipase deficiency from familial hypercholesterolemia // JACC Case Rep. 2023. Vol. 24. ID 102023. doi: 10.1016/j.jaccas.2023.102023
  34. Strebinger G., Muller E., Feldman A., Aigner E. Lysosomal acid lipase deficiency is the key to early diagnosis // Hepat Med. 2019. Vol. 11. P. 79–88. doi: 10.2147/HMER.S201630
  35. Su K., Donaldson E., Sharma R. Novel treatment options for lysosomal acid lipase deficiency: critical appraisal of sebelipase alfa // Appl Clin Genet. 2016. Vol. 9. P. 157–167. doi: 10.2147/TACG.S86760
  36. Suarez-Zamora D.A., Rojas-Rojas M.M., Ordonez-Guerrero F., et al. Pediatric patients with lysosomal acid lipase deficiency // Rev Esp Patol. 2023. Vol. 56, N 2. P. 113–118. doi: 10.1016/J.patol.2021.03.005
  37. Sustar U., Groselj U., Trebusak Podkrajsek K., et al. Early discovery of children with lysosomal acid lipase deficiency with the universal familial hypercholesterolemia screening program // Front Genet. 2022. Vol. 13. ID 936121. doi: 10.3389/fgene.2022.936121
  38. Tebani A., Sudrié-Arnaud B., Boudabous H., et al. Large-scale screening of lipase acid deficiency in at risk population // Clin Chim Acta. 2021. Vol. 519. P. 64–69. doi: 10.1016/j.cca.2021.04.005
  39. da Rosa Vitek C., Schmitz A.C., de Oliveira J.M.D., et al. Lysosomal acid lipase deficiency in pediatric patients: a general overview // J Pediatr (Rio de Janeiro). 2022. Vol. 98, N 1. P. 4–14. doi: 10.1016/j.jped.2021.03.003
  40. Westerterp M., Li F., Zhang H. Effect depending on the type of dissection cells in diseases associated with lysosomal acid lipase deficiency // J Lipid Res. 2023. Vol. 64, N 12. ID 100474. doi: 10.1016/j.jlr.2023.100474
  41. Wilson D.P., Patni N. Lysosomal acid lipase deficiency. 2023 March 15. В кн.: Feingold K.R., Anawalt B., Blackman M.R., et al. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc., 2000.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2024


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.