| Выпуск |
Раздел |
Название |
Файл |
| Том 10, № 1 (2022) |
Клинические исследования |
Клинико-генетические характеристики скелетных цилиопатий — торакальных дисплазий с короткими ребрами |
(Rus)
(Eng)
(简体中)
|
| Том 10, № 3 (2022) |
Клинические случаи |
Мукополисахаридоз IVВ типа и нейросенсорная глухота, ассоциированная с геном CDH23 (уникальный клинический случай) |
(Rus)
(Eng)
|
| Том 11, № 1 (2023) |
Клинические исследования |
Принципы дифференциальной диагностики ахондроплазии и псевдоахондроплазии |
(Rus)
(Eng)
(简体中)
|
| Том 11, № 4 (2023) |
Клинические случаи |
Фенотипическая вариабельность у детей с синдромом Брука 2-го типа: клинические наблюдения |
(Rus)
(Eng)
|
| Том 11, № 4 (2023) |
Клинические случаи |
Клинико-рентгенологические характеристики двух пациентов с синдромом «остеопороз-псевдоглиома», обусловленным патогенным гомозиготным вариантом в гене LRP5 |
(Rus)
(Eng)
|
| Том 12, № 1 (2024) |
Клинические случаи |
Клинико-генетические характеристики синдрома мультицентрического карпотарзального остеолиза |
|
| Том 12, № 1 (2024) |
Клинические исследования |
Клинико-генетические и ортопедические характеристики выборки пациентов с диастрофической дисплазией |
|
| Том 12, № 2 (2024) |
Обмен опытом |
Клинико-рентгенологические варианты ногте-надколенникового синдрома. Почему важно поставить правильный диагноз? |
|
