Расстройства аутистического спектра: в поисках призмы для разделения на отдельные подтипы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это сложное нарушение нейропсихического развития, диагностируемое в настоящее время более, чем у 2 % детей. Основные симптомы РАС: снижение коммуникативных и социальных функций, повышение стереотипий во всех формах поведения. Для РАС характерна как симптоматическая, так и генетическая гетерогенность, что является препятствием для разработки эффективной терапии. Разделение аутизма на несколько подтипов, основанных на общих патогенетических механизмах, становится все более актуальным. Одним из таких подтипов стал аутизм, связанный с материнской иммунной активацией в процессе беременности, в результате которого организмом матери нарабатываются аутоантитела к нейрональным белкам плода и тем самым нарушается нормальное нейроразвитие. Другими сложными для дифференциальной диагностики РАС считаются синдромы PANS/PANDAS — постинфекционные аутоиммунные осложнения, имеющие ярко выраженную нейропсихическую симптоматику. Также обсуждается связь генетических и иммунных нарушений при РАС с сигнальным путем mTOR, гиперактивация которого часто наблюдается при аутизме.

Об авторах

Е. А Трифонова

Институт цитологии и генетики СО РАН

Email: et@bionet.nsc.ru
Новосибирск, Россия

А. А Пащенко

Новосибирский государственный университет

Новосибирск, Россия

С. А Лашин

Институт цитологии и генетики СО РАН

Новосибирск, Россия

Список литературы

  1. Wing L. The autistic spectrum. Lancet. 1997; 350(9093): 1761–1766. doi: 10.1016/S0140-6736(97)09218-0.
  2. Kasari C., Brady N., Lord C., Tager-Flusberg H. Assessing the minimally verbal school-aged child with autism spectrum disorder. Autism Res. 2013; 6(6): 479–493. doi: 10.1002/aur.1334.
  3. Treffert D.A. The savant syndrome: an extraordinary condition. A synopsis: past, present, future. Philos. Trans. R. Soc. Lond. B. Biol. Sci. 2009; 364(1522): 1351–1357. doi: 10.1098/rstb.2008.0326.
  4. Shenouda J., Barrett E., Davidow A.L. et al. prevalence and disparities in the detection of autism without intellectual disability. Pediatrics. 2023; 151(2): e2022056594. doi: 10.1542/peds.2022-056594.
  5. El-Fishawy P., State M.W. The genetics of autism: key issues, recent findings, and clinical implications. Psychiatr. Clin. North Am. 2010; 33(1): 83–105. doi: 10.1016/j.psc.2009.12.002.
  6. Elizondo-Plazas A., Ibarra-Ramírez M., Garza-Báez A. et al. Expanding the phenotype of mTOR-related disorders and the Smith-Kingsmore syndrome. Neurol Genet. 2020; 6(3): e432. doi: 10.1212/NXG.0000000000000432.
  7. Trifonova E.A., Klimenko A.I., Mustafin Z.S. et al. The mTOR signaling pathway activity and vitamin D availability control the expression of most autism predisposition genes. Int. J. Mol. Sci. 2019; 20(24): 6332. doi: 10.3390/ijms20246332.
  8. Onore C., Yang H., Van de Water J. et al. Dynamic Akt/mTOR signaling in children with autism spectrum disorder. Front. Pediatr. 2017; 5: 43. doi: 10.3389/fped.2017.00043.
  9. Tylee D.S., Hess J.L., Quinn T.P. et al. Blood transcriptomic comparison of individuals with and without autism spectrum disorder: A combined-samples mega-analysis. Am. J. Med. Genet. Part B Neuropsychiatr. Genet. 2017; 174: 181–201. doi: 10.1002/ajmg.b.32511.
  10. Khlebodarova T.M., Kogai V.V., Trifonova E.A. et al. Dynamic landscape of the local translation at activated synapses. Mol. Psychiatry. 2018; 23: 107–114. doi: 10.1038/mp.2017.245.
  11. Pardo C.A., Vargas D.L., Zimmerman A.W. Immunity, neuroglia and neuroinflammation in autism. Int. Rev. Psychiatry 2005; 17:485–495. doi: 10.1080/02646830500381930.
  12. Eltokhi A., Janmaat I.E., Genedi M. et al. Dysregulation of synaptic pruning as a possible link between intestinal microbiota dysbiosis and neuropsychiatric disorders. J. Neurosci. Res. 2020; 98: 1335–1369. doi: 10.1002/jnr.24616.
  13. Alam M.M., Zhao X.F., Liao Y. et al. Deficiency of microglial autophagy increases the density of oligodendrocytes and susceptibility to severe forms of seizures. eNeuro. 2021; 8(1): ENEURO.0183-20.2021. doi: 10.1523/ENEURO.0183-20.2021.
  14. Liu Y., Zhang D.T., Liu X.G. mTOR signaling in T cell immunity and autoimmunity. Int. Rev. Immunol. 2015; 34: 50–66. doi: 10.3109/08830185.2014.933957.
  15. Hughes H.K., Mills Ko E., Rose D. et al. Immune dysfunction and autoimmunity as pathological mechanisms in autism spectrum disorders. Front. Cell. Neurosci. 2018; 12: 405. doi: 10.3389/fncel.2018.00405.
  16. Wu S., Ding Y., Wu F. et al. Family history of autoimmune diseases is associated with an increased risk of autism in children: A systematic review and meta-analysis. Neurosci. Biobehav. Rev. 2015; 55: 322–332. doi: 10.1016/j.neubiorev.2015.05.004.
  17. Ashwood P., van de Water J. Is autism an autoimmune disease? Autoimmun. Rev. 2004; 3: 557–3562. doi: 10.1016/j.autrev.2004.07.036.
  18. Edmiston E., Ashwood P., van de Water J. Autoimmunity, autoantibodies, and autism spectrum disorder. Biol. Psychiatry. 2017; 81:383–390. doi: 10.1016/j.biopsych.2016.08.031.
  19. Ramirez-Celis A., Becker M., Nuño M. et al. Risk assessment analysis for maternal autoantibody-related autism (MAR-ASD): a subtype of autism. Mol. Psychiatry. 2021; 26(5): 1551–1560. doi: 10.1038/s41380-020-00998-8.
  20. Jiang H.-Y., Xu L.-L., Shao L. et al. Maternal infection during pregnancy and risk of autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis. Brain Behav. Immun. 2016; 58: 165–172. doi: 10.1016/j.bbi.2016.06.005.
  21. Lee B.K., Magnusson C., Gardner R.M. et al. Maternal hospitalization with infection during pregnancy and risk of autism spectrum disorders. Brain Behav. Immun. 2015; 44: 100–105. doi: 10.1016/j.bbi.2014.09.001.
  22. Lombardo M.V., Moon H.M., Su J. et al. Maternal immune activation dysregulation of the fetal brain transcriptome and relevance to the pathophysiology of autism spectrum disorder. Mol. Psychiatry. 2018; 23: 1001–1013. doi: 10.1038/mp.201.
  23. Williams K.A., Swedo S.E. Post-infectious autoimmune disorders: Sydenham’s chorea, PANDAS and beyond. Brain Res. 2015; 1617:144–154. doi: 10.1016/j.brainres.2014.09.071.
  24. Cunningham M.W. Rheumatic fever, autoimmunity, and molecular mimicry: The streptococcal connection. Int. Rev. Immunol. 2014; 33: 314–329. doi: 10.3109/08830185.2014.917411.
  25. Eckes T., Buhlmann U., Holling H.D. et al. Comprehensive ABA-based interventions in the treatment of children with autism spectrum disorder — a meta-analysis. BMC Psychiatry. 2023; 23(1): 133. doi: 10.1186/s12888-022-04412-1.
  26. Hodgson R., Biswas M., Palmer S. et al. Intensive behavioural interventions based on applied behaviour analysis (ABA) for young children with autism: A cost-effectiveness analysis. PLoS One. 2022; 17(8): e0270833. doi: 10.1371/journal.pone.0270833.
  27. Ehninger D., Han S., Shilyansky C. et al. Reversal of learning deficits in a Tsc2+/– mouse model of tuberous sclerosis. Nat. Med. 2008; 14(8): 843–848. doi: 10.1038/nm1788.
  28. Jia F., Wang B., Shan L. et al. Core symptoms of autism improved after vitamin D supplementation. Pediatrics. 2015; 135(1): e196–198. doi: 10.1542/peds.2014-2121.
  29. Shimasaki C., Frye R.E., Trifiletti R. et al. Evaluation of the Cunningham Panel™ in pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcal infection (PANDAS) and pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome (PANS): Changes in antineuronal antibody titers parallel changes in patient symptoms. J. Neuroimmunol. 2020; 339: 577138. doi: 10.1016/j.jneuroim.2019.577138.
  30. Dean S.L., Singer H.S. Treatment of Sydenham’s chorea: a review of the current evidence. Tremor Other Hyperkinet. Mov. (NY). 2017; 7: 456. doi: 10.7916/D8W95GJ2.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство «Наука», 2023

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах