Third International Congress on Skeletal Dysplasias 71 (Literature Review)

Full Text

В августе 1997 г. в Лос-Анджелесе (США) прошел 3-й Международный конгресс по скелетным дисплазиям. В его работе приняли участие ученые из Аргентины, Бельгии, Великобритании, Венесуэлы, Германии, Египта, Испании, Италии, Израиля, Канады, Кореи, Македонии, Мексики, Нидерландов, Новой Зеландии, Норвегии, Португалии, США, Тайваня, Финляндии, Франции, Швейцарии, Швеции, Японии. Напомним, что 1-й Конгресс по скелетным дисплазиям, организованный проф. А. Poznanski, состоялся в Чикаго в 1993 г., 2-й Конгресс, организованный проф. P. Maroteaux, —в Версале в 1995 г.

Очередной Конгресс был организован проф. D. Rimoin. Его повестка включала следующие вопросы: клинические аспекты скелетных дисплазий; биохимические и молекулярные проблемы дисплазий скелета; лечение скелетных дисплазий и осложнения при скелетных дисплазиях.

В первый день работы Конгресса, посвященный проблеме диагностики дисплазий скелета, проф. D. Rimoin представил новую международную классификацию наследственных болезней скелета. С докладом по диагностике скелетных дисплазий выступил Ch. Hall. Последующие сообщения касались особенностей различных форм скелетных дисплазий: A. Giedion — «Сходство и различие в строении эпифизов», R. Gorlin — «Окулофациокардиодигитальный синдром, отодентальный синдром, лободонтия — нарушение роста зубов, возможности рентгенодиагностики в детском возрасте», М. Le Merrer — «Непрогрессирующая метафизарная дисплазия», А. Poznanski — «Синдромы врожденного остеолизиса», V. Remes — «Шейный кифоз при диастрофической дисплазии», D. Sillence — «Прогрессирующая краниоцервикальная деформация при несовершенном остеогенезе», J. Hall — «Больные с дисплазиями скелета, помощь в адаптации к окружающей среде», К. Norton — «Диафизарный медуллярный стеноз с озлокачествлением», G. Nishimura — «Спондилоэпимета- физарная дисплазия с множественными кальцификатами эпифизов и врожденная гидроцефалия», V. Cormier-Daire — «5 случаев синдрома Stuve-Wiedemann», Y. Matsui — «Радиологические особенности у больных с ахондроплазией и гипохондроплазией».

Второе заседание Конгресса было посвящено биохимическим исследованиям и молекулярной диагностике скелетных дисплазий. Были представлены следующие сообщения: W. Horton — «Экспериментальные подходы к изучению ахондроплазии», W. Wilcox — «Молекулярные, рентгенологические и морфологические корреляции в изучении танатофорной дисплазии», L. Thompson — «Биохимические влияния мутаций в рецепторе 3 фактора роста фибробластов (FGFR3), которые вызывают скелетную дисплазию», М. Muenke — «Молекулярные основы наиболее типичных синдромов краниостеноза», A. Munnich — «Синдром Saethre-Chotzen, специфическая twist-мутация области b-HLH». Под председательством проф. J. Spranger проходило заседание секции молекулярной диагностики скелетных дисплазий. Были обсуждены вопросы диагностики черепно-ключичной и камптомелической дисплазии. Кроме того, J. Spranger сообщил о коллагенопатиях при нарушениях коллагена II типа; D. Eyre — о структурных нарушениях коллагена II типа при тяжелой форме дисплазии Книста, вызванной skipping мутацией Exon 24; D. Cohn — о мутациях при псевдоахондроплазии (спектр патологии множественной эпифизарной дисплазии); Е. Delot — о синтезе белка олигометрического матрикса хряща в культуре клеток от больных с псевдоахондроплазией и множественной диафизарной дисплазией.

На третьем заседании рассматривались вопросы лечения скелетных дисплазий и осложнения при этих заболеваниях: D. Paley — «Новая техника удлинения конечностей и повторного выравнивания при скелетных дисплазиях», A.G. Prat — «Стеноз канала в поясничном отделе при ахондроплазии», N. Yasui — «Функция и выравнивание удлиненных конечностей у больных с ахондроплазией и гипохондроплазией», D. Krakow — «Клиническое применение гормона роста при ахондроплазии», J.C. Martin — «Опыт применения гормона роста у детей с несовершенным остеогенезом 3-го и 4-го типов», A. Hunter — «Осложнения при ахондроплазии», V. Tolo — «Анализ походки до и после остеотомии большеберцовой кости у детей с ахондроплазией», О. Hurko — «Судорожные припадки в виде апноэ у 9 детей грудного возраста с ахондроплазией», Е. Elmaci — «Сравнение МР и миело-КТ в оценке стеноза позвоночника при ахондроплазии», Е. Flaum — закупорка верхних дыхательных путей у грудных детей и детей более старшего возраста с ахондроплазией».

Следующий, 4-й Международный конгресс по скелетным дисплазиям состоится в Германии 31 июля—1 августа 1999 г.

About the authors

L. K. Mikhailova

Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation

References

Supplementary files