Clinical manifestations of mucopolysaccharidosis type I (Orthopaedic aspects)

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription or Fee Access

Abstract


The difficulties of differential diagnosis of mucopolysaccharidoses (MPS) type I are conditioned by low population rate of the pathology that results in untimely and inadequate treatment. Case reports for 20 patients with MPS I are presented. Special attention is paid to the orthopaedic manifestations of the pathology that can be determined since the first months of life.

Full Text

Restricted Access

About the authors

L. K Mikhailova

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopaedics

Moscow, Russia

O. A Polyakova

N.N. Priorov National Medical Research Center of Traumatology and Orthopaedics

Moscow, Russia

References

  1. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. и др. Наследственные системные заболевания скелета. М.: Медицина; 1982; 231-270.
  2. Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C. et al. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2015 Revision Lysosomal storage diseases with skeletal involvement. 2015.
  3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер). М.; 2013 http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/mukopolisahadidoz1.pdf.
  4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд. М.: Товарищество научных изданий КМК; 2007.
  5. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(4):4-9.
  6. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов. Гений ортопедии. 2014;2:81-90.
  7. Волгuна С.Я. Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей. Российский педиатрический журнал. 2014;(3):54-61.
  8. Hobbs J.R., Hugh-Jones К., Barrett A.J. et al. Rеvеrsаl of clinical features of Нurlеr’s disease апd biochemical improvement aftеr treatment bу bоnе-mаrrоw transplantation. Lancet. l981;2(8249):709-712.
  9. Бучинская Н.В., Калашникова О.В., Дубко М.Ф. и др. Мукополисахаридоз I типа в Cанкт-Петербурге: генетические варианты и опыт ферментзаместительной терапии. Педиатр. 2013;4(3):41-46.
  10. Михайлова Л.К., Соколова Т.В., Полякова О.А. Ранняя диагностика и лечение пациентов с мукополисахаридозом IV и VI типов. Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2016;3:63-70. https://doi.org/10.32414/0869-8678-2016-3-63-70.
  11. Корышков Н.А., Михайлова Л.К., Ходжиев А.С. Оперативное лечение болезни Леддерхозе у пациентки с мукополисахаридозом I типа (Гурлер-Шейе). Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2015;1:81-83. https://doi.org/10.32414/0869-8678-2015-1-81-83.
  12. Харрисон Т.Р., ред. Внутренние болезни. т. 8. М.: Медицина; 1996
  13. Schmidt В., Selmer T., Ingendoh A., von Figura K. A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell. 1995;82(2):271-278.
  14. Стрюк Р.И., Маев И.В. Внутренние болезни. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2008.
  15. Бадалян Л.О., ред. Справочник по клинической генетике. М.: Медицина; 1971
  16. Kachur E.., Del Maestro R. Mucopolysaccharidosis and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery. 2000;47(1):223-228.
  17. White K.K., Sousa T. Mucopolysaccharide disorders in orthopaedic surgery. J Am Acad Orthop Surg. 2013;21(1):12-22. https://doi.org/10.5435/JAAOS-21-01-12.
  18. White K.K., Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):47-56. https://doi.org/10.3233/PRM-2010-0102.

Statistics

Views

Abstract - 25

PDF (Russian) - 0

Cited-By


Article Metrics

Metrics Loading ...

Refbacks

  • There are currently no refbacks.

Copyright (c) 2018 Mikhailova L.K., Polyakova O.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies