Early Diagnosis and Treatment of Patients with Mucopolysaccharidosis IV and VI

Full Text

Abstract

Mucopolysaccharidosis (MPS) is an orphan pathology characterized by polymorphism of clinical manifestations and development of typical skeletal changes. However in early childhood the clinical picture is not clear that leads to misdiagnosis and results in inadequate management of patients including unjustified surgical intervention. Early clinical and roentgenologic changes specific to mucopolysaccharidosis IV and VI that enable to suspect the pathology development, to perform required examination with compulsory confirmation by DNA testing results and prescribe vital enzyme replacement therapy as soon as possible are presented. Early diagnosis and initiation of etiotropic treatment and timely correction of the occurring pathology ensure prevention of fatal complications.

Full Text

Restricted Access

About the authors

L. K Mikhailova

N.N. Priorov Central Institute of Traumatology and Orthopaedics

Email: cito-uchsovet1@mail.ru
Moscow, Russia

T. V Sokolova

N.N. Priorov Central Institute of Traumatology and Orthopaedics

Moscow, Russia

O. A Polyakova

N.N. Priorov Central Institute of Traumatology and Orthopaedics

Moscow, Russia

References

  1. Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C., Lachman R., Mortier G., Mundlos S. et al. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2015 Revision Lysosomal storage diseases with skeletal involvement. 2015.
  2. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014; 59 (4): 4-9.
  3. БучинскаяН.В., Костик М.М., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г. и др.Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов. Гений ортопедии. 2014; 2: 81-90.
  4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник.3-еизд. М.: Товарищество научных изданий КМК; 2007.
  5. Morquio L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bull. Soc. Pediatr. 1929; 27: 145-52.
  6. Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M.A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med. 1963; 71: 1849-52.
  7. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л., Самойлова Л.И., Юкина Г.П. Наследственные системные заболевания скелета. М.: Медицина; 1982; 231-70.
  8. Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза типа VI. М.; 2013: 22.
  9. Михайлова Л.К., Нечволодова О.Л., Колесов С.В., Кулешов А.А., Корышков Н.А., Полякова О.А. Изучение мукополисахаридозов в ЦИТО. В кн.: Сборник работ Всероссийской научно-практической конференции «Приоровские чтения» и конференции молодых ученых. М.; 2015: 110-3.
  10. Михайлова Л.К., Кулешов А.А., Аржакова Н.И., Соколова Т.В., Швачка И.В., Полякова О.А. Лечение пациента с мукополисахаридозом VI типа Марото - Лами (ошибки и осложнения). В кн.: Сборник работ Всероссийской научно-практической конференции «Приоровские чтения» и конференции молодых ученых. М.; 2015: 113-6.
  11. Писарюк А.С., Лазарев П.В., Лобжанидзе Т.В., Шаваров А.А. Мукополисахаридоз VI типа: множественные висцеральные поражения и лечение Наглазимом. Клиническая фармакология и терапия. 2014; 23 (3): 76-81.
  12. Neufeld E. F., Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S. et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
  13. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х; 2004.
  14. Меерсон Е.М. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность основных форм наследственных системных заболеваний скелета. Дис. … д-ра мед. наук. М.; 1984: 228-68.
  15. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: Руководство для врачей. СПб: ЭЛБИ-СПб; 2009.
  16. Horovitz D.D., Magalhães Tde S., Pena e Costa A., Carelli L.E., Souza e Silva D., de Linhares e Riello A.P., Llerena J.C. Jr. Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis. Mol. Genet. Metab. 2011; 104: 295-300.
  17. Moller J.H., Hoffman J.I.E., eds. Pediatric Cardiovascular Medicine. Wiley&Sons; 2012.
  18. Кульпанович А.И., Жевнеронок И.В., Хмель Р.Д., Гусина А.А., Гусина Н.Б. Особенности неврологических нарушений у пациентов с мукополисахаридозом VI типа. В кн.: Сб. научных трудов «Проблемы детской неврологии». Вып. 3. Минск: БелМАПО; 2006: 107-13.
  19. Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. т. 2. М.: Мир; 1993: 98.
  20. Wiedemann H.R. A further microcephaly-small stature-retardation syndrome. In: Wiedemann H.R., Grosse K.R., Dibbern H., eds. An atlas of characteristic syndromes: a visual aid to diagnosis for clinicals and practising physicians. St. Louis: Year Book Med. Publ. (2nd ed.): 1985: 114-5. Note: Translation of Das charakteristische Syndrom. Stuttgart: Schattauer Verlag, 1982.
  21. Spranger J.W., Langer L.O. Jr, Wiedemann H.R. Bone dysplasias: An atlas of constitutional disorders of skeletal development. Philadelphia: WB Saunders; 1974.
  22. Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M. A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med. 1963; 71: 1849-52.
  23. Lachman R. Taybi and Lachman's radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias. 5th ed. Mosby; 2006.
  24. Босин В.Ю., Ватолин В.Ю., Нечволодова О.Л., Михайлов М.К., Филиппкин М.А. Рентгенодиагностика в педиатрии: Руководство для врачей. М.: Медицина; 1988.
  25. Бахмани И.В. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза. Фундаментальные исследования. 2010; 3: 13-4.
  26. American Spinal Injury Association/ International Medical Society of Paraplegia. International Standards for Neurological and Functional classification of Spinal Cord Injury, revised 1992. Chicago: ASIA/IMSOP; 1992.
  27. Compston A. Aids to the investigation of peripheral nerve injuries. Medical Research Council: Nerve Injuries Research Committee. His Majesty’s Stationery Office: 1942; pp. 48 (iii) and 74 figures and 7 diagrams; with aids to the examination of the peripheral nervous system. By Michael O’Brien for the Guarantors of Brain. Saunders Elsevier: 2010; pp. [8] 64 and 94 Figures. Brain. 2010; 133 (10): 2838-44.
  28. Белова А.Н. Нейрореабилитация: Руководство для врачей. М.: Антидор; 2003.
  29. Епифанов В.А. Лечебная физическая культура: Учебное пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2006.
  30. Swiedler S.J., Beck M., Bajbouj M., Giugliani R., Schwartz I., Harmatz P. et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am. J. Med. Genet. A. 2005; 134: 144-50.

Statistics

Views

Abstract: 97

Dimensions

Article Metrics

Metrics Loading ...

PlumX

Refbacks

  • There are currently no refbacks.

Copyright (c) 2016 Eco-Vector



This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies