Step-up approach for surgical treatment of the spinal canal stenosis in a patient with mucopolysaccharidosis type VI (Maroto–Lami syndrome)

Sergey V. Kolesov; Колесов Сергей Васильевич; Vladimir S. Pereverzev; Переверзев Владимир Сергеевич; Vladimir V. Shvets; Швец Владимир Викторович; Arkadiy I. Kazmin; Казьмин Аркадий Иванович; Maxim L. Sazhnev; Сажнев Максим Леонидович; Andrey A. Panteleev; Пантелеев Андрей Андреевич; Igor A. Kruglikov; Кругликов Игорь Александрович

doi:10.17816/vto50341

Step-up approach for surgical treatment of the spinal canal stenosis in a patient with mucopolysaccharidosis type VI (Maroto–Lami syndrome)

Authors: Kolesov S.V.¹, Pereverzev V.S.¹, Shvets V.V.¹, Kazmin A.I.¹, Sazhnev M.L.¹, Panteleev A.A.¹, Kruglikov I.A.¹
Affiliations:
1. N.N. Priorov Central Institute of Traumatology and Orthopedics
Issue: Vol 27, No 4 (2020)
Pages: 5-10
Section: Original study articles
URL: https://journals.eco-vector.com/0869-8678/article/view/50341
DOI: https://doi.org/10.17816/vto50341
ID: 50341

Cite item

Full Text

Abstract
Full Text
About the authors
References
Supplementary files
Statistics

Abstract

The article presents a clinical case of step-up surgical treatment of spinal canal stenosis at the craniovertebral and thoracolumbar level in a patient with mucopolysaccharidosis (MPS) type VI. The treatment method gives an opportunity to achieve a satisfactory result at the background of severe metabolic disease.

Keywords

mucopolysaccharidosis, craniovertebral stenosis, thoracolumbar kyphosis

Full Text

ВВЕДЕНИЕ

Мукополисахаридозы (МПС) — это группа редких наследственных метаболических заболеваний. Клинические проявления, такие как лицевой дизморфизм, помутнение роговицы, задержка физического развития, умственная отсталость, замедление роста, контрактуры суставов, множественный дизостоз, снижение слуха, изменение клапанов сердца, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи, развиваются по мере роста пациентов [1–4]. В настоящее время для нескольких типов МПС доступны препараты фермент-заместительной терапии, позволяющие снизить токсическую активность метаболитов и продлить жизнь пациентов с МПС [5].

Наиболее распространенными изменениями при МПС со стороны позвоночника являются краниовертебральный стеноз и кифотическая/кифосколиотическая деформация грудопоясничного отдела позвоночника, которые приводят к тяжелым неврологическим осложнениям в виде пареза или плегии [5–7].

Как в отечественных, так и в зарубежных сообщениях отдаленных результатов хирургического лечения практически нет. Поэтому мы представляем собственное клиническое наблюдение.

Приведено наблюдение пациентки с МПС VI типа, которая подверглась этапному хирургическому лечению по поводу стеноза позвоночного канала на уровне краниовертебрального перехода и кифоза грудопоясничного отдела позвоночника.

Цель данной работы — подчеркнуть необходимость своевременного хирургического лечения поражений позвоночника при МПС.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Под нашим наблюдением находится пациентка с мукополисахаридозом VI типа (синдром Марото–Лами) (рис. 1).

Рис. 1. Внешний вид пациентки 19 лет с мукополисахаридозом VI типа: а — до операции; b — после операции, отмечается улучшение сагиттального профиля

Патология диагностирована в возрасте 7 лет, когда отмечена задержка роста и появление контрактур в крупных суставах конечностей. Находилась под патронажем генетика по месту жительства. Обучалась в специализированной школе-интернате. В 10 лет в результате падения во время игры с мячом стала отмечать незначительную слабость в левой верхней и нижней конечностях. Через 6 мес. появилось снижение мышечной силы и чувствительности в верхних и нижних конечностях. Консультирована неврологом, проведено магнитно-резонансное томографическое (МРТ) исследование головного мозга — патологии не выявлено. Начата фермент-заместительная терапия (галсульфазой). С течением времени отмечалось усугубление неврологических симптомов. Выполнено МРТ шейного отдела позвоночника, на котором выявлен стеноз на уровне краниовертебрального перехода (рис. 2).

Рис. 2. Магнтино-резонансная томограмма шейного отдела позвоночника, отмечается выраженный стеноз позвоночного канала на уровне краниовертебрального перехода (стрелки)

Пациентка обратилась в НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова с клиникой тетрапареза. Учитывая прогрессирующую неврологическую симптоматику, рекомендовано хирургическое лечение в срочном порядке. В отделении патологии позвоночника выполнена операция: наложение гало-кольца. Ламинэктомия позвонков С1, С2, С3, резекция заднего края большого затылочного отверстия, декомпрессия спинного мозга, окципитоспондилодез С0–С6, задний спондилодез аутокостью (рис. 3). На момент выполнения операции пациентке было 15 лет. Через 2 нед. после проведенного лечения в неврологическом статусе отмечается положительная динамика (ASIA B>>C). При контрольном осмотре через 6 мес. — ходит с поддержкой. Через 1 год после операции — передвигается самостоятельно.

Рис. 3. Рентгенограмма и компьютерная томограмма шейного отдела позвоночника после операции, положение металлоконструкции правильное

В периоперационном периоде у данной пациентки выявлено наличие кифотической деформации грудопоясничного отдела позвоночника (34°) с очагом миелопатии на вершине кифоза (уровень Th11). Рекомендовано динамическое наблюдение и плановое хирургическое лечение. Однако от предложенного лечения пациентка отказалась. Через 4 года после первой операции стала отмечать трудности при ходьбе, слабость в нижних конечностях, нарушение баланса туловища, выраженные боли в области грудопоясничного отдела позвоночника (8 баллов по визуально аналоговой шкале). На рентгенограммах угол локального кифоза по Сobb составил 50°. Согласно данным МРТ, очаг миелоишемии увеличился (рис. 4).

Рис. 4. Магнитно-резонансная томограмма грудопоясничного отдела позвоночника, отмечается очаг миелопатии на уровне позвонка Th11

В связи с вышеуказанными изменениями пациентке выполнена операция: транспедикулярная фиксация Th9–L1, коррекция кифотической деформации. Ламинэктомия позвонка Th11, декомпрессия спинного мозга. Задний спондилодез аутокостью, угол коррекции составил 30° (рис. 5). В послеоперационном периоде отмечено снижение болевого синдрома до 3 баллов по визуально аналоговой шкале. Назначено ношение грудопоясничного корсета на 3 мес. Через полгода на контрольном осмотре пациентка ходит самостоятельно без поддержки. На контрольных рентгенограммах через 4 года потери коррекции не выявлено.

Рис. 5. Рентгенограммы грудопоясничного отдела позвоночника после операции, отмечается выраженная коррекция деформации, угол коррекции составил порядка 30º

ОБСУЖДЕНИЕ

Хирургические методы, используемые у пациентов с MПС, варьируют между медицинскими центрами и в зависимости от клинической ситуации, такой как наличие и степень нестабильности шейного отдела, место компрессии спинного мозга, количество уровней стеноза [8–12]. Инструментальная стабилизация рекомендуется для профилактики развития нестабильности и рубцового стеноза [12, 13]. В большинстве случаев выполняется дорсальная декомпрессия, даже если накопление гликозаминогликанов в основном фронтальное, поскольку передняя декомпрессия более сложна из-за близкого расположения трахеи, пищевода, языка и щитовидной железы [14, 15].

В случае многоуровневого стеноза сначала необходимо выполнить декомпрессию области наибольшего риска (чаще всего уровень краниовертебрального отдела). Хирургических рекомендаций по декомпрессии спинного мозга для всех типов МПС на сегодняшний день не существует из-за широкого арсенала методов и техник, используемых в разных клиниках и основанных на собственном клиническом опыте, что обусловлено редкостью заболевания [11].

В публикациях обычно придерживаются точки зрения раннего лечения краниовертебрального стеноза у пациентов с МПС, прежде чем разовьется необратимая дисфункция спинного мозга [4].

В сообщениях клинических случаев говорится, что хирургическая декомпрессия и/или стабилизация безопасны и приводят к улучшению неврологического статуса, хотя отдаленные результаты не всегда хорошо описаны или не представлены [9, 11, 16, 17].

Трудно определить оптимальные сроки для вмешательства, поскольку потенциальные преимущества декомпрессии должны быть соотнесены с высокими рисками, связанными как с анестезией, так и с самой операцией при МПС. Более того, степень компрессии при лучевой визуализации не обязательно коррелирует с неврологическими проявлениями. Наличие признаков и симптомов миелопатии является абсолютным показанием для операции. Относительными показаниями могут быть выраженная нестабильность (>8 мм) и изменение в спинном мозге (очаги миелопатии) на МРТ [18].

Некоторые авторы рекомендуют профилактическую декомпрессию и/или фиксацию у пациентов с MПС IV типа в раннем возрасте [19, 20]. Проблема с этим подходом заключается в высоком риске рецидива стеноза, часто требующего повторной операции. Повторное хирургическое вмешательство нередко затруднено из-за наличия рубцовой ткани и изменения анатомии, а наличие металофиксации вызывает артефакты при проведении МРТ. Однако, если операция проводится слишком поздно, декомпрессия тяжелого стеноза может привести к отеку спинного мозга и, в конечном итоге, к параплегии [21].

Возможные осложнения комплексной хирургии позвоночника включают ухудшение моторной функции из-за повреждения нервных структур, инфекции и рецидива стеноза [17].

После декомпрессии может потребоваться хирургическая коррекция и стабилизация деформации позвоночника при кифозе или кифосколиозе [11]. Развитие проксимального переходного кифоза или дистальной переходной нестабильности после формирования спондилодеза также требует продления уровней фиксации и является частым осложнением у пациентов с MПС VI типа [9].

Кроме того, пациенты с обструкцией дыхательных путей, рестриктивными заболеваниями легких, заболеваниями сердечно-сосудистой системы или при их сочетании имеют высокий риск развития осложнений во время проведения анестезии, нарушение вентиляционной функции легких приводит к необходимости экстренной трахеостомии [22, 23]. У пациентов с нестабильностью и подвывихом в атлантоосевом суставе во время интубации может возникнуть патологическая подвижность, что приводит к повреждению спинного мозга. Также описан инфаркт спинного мозга в грудном отделе во время краниоцервикальной декомпрессии в положении лежа на животе [24].

Использование интраоперационного нейрофизиологического мониторинга считается обязательным [11, 25]. Его рекомендуется применять на всех этапах лечения, начиная с интубации в положении на спине, контроля переворота пациента на живот и на протяжении хирургического этапа [26].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Хирургических рекомендаций по лечению стеноза позвоночного канала у пациентов с МПС на сегодняшний день не существует, либо они находятся на стадии разработки. Это обусловлено редкостью патологии, широким спектром методов и техник, применяемых в разных клиниках и собственном опыте хирургов. А высокий анестезиологический риск у пациентов с MПС требует тщательной оценки факторов риска до операции. Мы придерживаемся точки зрения раннего лечения краниовертебрального стеноза у пациентов с МПС, прежде чем разовьется необратимая дисфункция спинного мозга. В случае стеноза на нескольких уровнях сначала необходимо выполнять декомпрессию области наибольшего риска (чаще всего уровень краниовертебрального отдела) у пациентов с МПС. Такой ступенчатый подход позволяет достигнуть хороших отдаленных результатов, как показано в нашем клиническом наблюдении. Тем не менее необходимы публикации более длительных наблюдений.