On the classification of spondylometaphyseal dysplasias: spondylophysial-metaphyseal dysplasia

Full Text

В 1983 г. на состоявшемся в Париже Международном симпозиуме по наследственным заболеваниям скелета ведущими специалистами в этой области была принята классификация скелетных дисплазий, в том числе метафизарных, которая впоследствии получила название Парижской. Спустя 5 лет после ее принятия R. Lachman, D. Rimoin, J. Spranger опубликовали работу [3], в которой указали на гетерогенность спондилометафизарных дисплазий (СМД). Ретроспективный анализ литературы позволил им сделать вывод, что большинство заболеваний, диагностированных как болезнь Шмида [6], на самом деле относятся к другой группе скелетных дисплазий. Тремя годами позже Р. Maroteaux и J. Spranger [5] высказали сомнение в точности Парижской классификации и предложили свою, объединив ранее разрозненные формы метафизарных остеохондродисплазий в одну группу и выделив в ней 3 типа. Таким образом, клинический полиморфизм остеохондродисплазий, особенности проявления и течения заболеваний у детей в разные возрастные периоды заставляют исследователей вновь возвращаться к вопросам классификации наследственных заболеваний скелета, в частности СМД.
Целью настоящей работы было изучение клинических и рентгенологических характеристик СМД и определение клинико-рентгенологических особенностей проявления этих заболеваний у детей в зависимости от возраста.
С 1975 по 1993 г. в Центральном институте травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова наблюдались 138 больных с СМД (71 мальчик и 67 девочек). Возраст пациентов при первом обращении в институт колебался от 1 года до 8 лет. Предварительное изучение историй болезни выявило, что в 31 случае рентгенологическое обследование костной системы было неполным, поэтому эти истории болезни из дальнейшего анализа исключены. Таким образом, в основу работы положены данные клинического и рентгенологического обследования 107 больных с СМД. 30 % больных наблюдались в динамике, средний срок наблюдения 12 лет. Диагнозы при поступлении были следующими: у 42 больных — врожденная спондилоэпифизарная дисплазия, у 10 — метафизарная хондродисплазия Шмида, у 16 — спондилометафизарная дисплазия Козловского, у 6 — спондилоэпиметафизарная дисплазия и у 33 — недифференцированная форма системного наследственного заболевания скелета.
Изучение рентгенологической картины костной системы у этих больных в динамике позволило нам сделать вывод, что общим для всех случаев является наличие врожденного дефекта ростковой (физарной) и tметафизарной зон. Это приводит к поражению всех костей скелета, в том числе и позвоночника. Однако степень и преимущественная локализация поражения этих двух зон может быть различной, что обусловливает различие клинических проявлений заболевания. Объединив всех больных в одну группу — «спондило-физарно-метафизарная дисплазия» (СФМД), мы на основании особенностей клинической картины и рентгенологических проявлений выделили 3 типа болезни: А, В, С. Клиникорентгенологическая характеристика изучалась в динамике в трех возрастных группах: до 3 лет (первая группа), 4—8 лет (вторая) и 9— 16 лет (третья).

 

Рис.1 Рентгенограмма тазобедренных суставов больного 6 лет с СФМД типа А

Вертикальное расположение зоны роста бедренных костей, соха vara (60°); структура головок бедер рыхлая, неравномерная.

 

Тип А. В эту группу вошло 58 больных (26 мальчиков и 32 девочки). У всех детей наблюдалась задержка роста. Клинически отмечались «утиная» походка, резкое ограничение отведения бедер, ограничение движений в плечевых, локтевых и коленных суставах, умеренно выраженная деформация грудной клетки, усиленный поясничный лордоз, укорочение конечностей. Кисти и стопы не были изменены. У 9 больных (15 %) выявлены изменения со стороны органа зрения: миопия различной степени (у 6), отслойка сетчатки (у 3). Психическое развитие не было нарушено ни у одного ребенка. Все дети родились со сниженным росто-весовым показателем: при нормальной массе тела рост составлял 47—48 см.

 

Рис.2 Рентгенограмма позвоночника в боковой проекции больного 2 лет 4 мес с СФМД типа В

Резчайшая платиспбндилия во всех отделах.

У 23 больных (39 %) выявлены различные пороки развития: расщелина неба (у 6 детей), «готическое» небо (у 12), раздвоение язычка (у 4), незаращение дужек позвонков (у 18).
В 19% случаев (11 наблюдений) аналогичным заболеванием страдали родители.
Ведущим рентгенологическим симптомом была резчайшая coxa vara — в 80 % случаев шеечнодиафизарный угол равнялся 60°. Прослеживались определенные закономерности в динамике рентгенологической картины костей скелета. Характерным было атипичное расположение проксимальной ростковой зоны бедренных костей — вертикально по внутренней поверхности шейки. Первоначально проксимальной вершиной бедра являлась ростковая зона большого вертела, расположенная горизонтально, затем — ядро окостенения большого вертела, которое всегда появлялось с опозданием.
У детей первой возрастной группы (16 человек) вдоль внутренней поверхности шейки бедра рентгенологически выявлялось углубление с уплотненным кортикальным слоем (физарная зона). В дальнейшем на месте хрящевой головки появлялись рыхлые оссификаты. У 4 больных ядра окостенения головок бедер отсутствовали до 3 лет. У всех больных обнаружены весьма типичные изменения в позвоночнике: тела позвонков имели округлую форму, несколько заостренную кпереди в месте вхождения сосуда. У 7 детей отмечено расширение ростковых зон длинных костей. У стольких же больных метафизы не были изменены. Только у 1 ребенка определялось значительное разрыхление их и неравномерное уплотнение. У остальных больных изменения были незначительными.
Во второй возрастной группе (30 больных) отмечалось увеличение головок бедренных костей в размерах, однако их атипичное положение сохранялось, они имели неправильную форму и рыхлую структуру (рис. 1).

 

Рис.3 Рентгенограмма тазобедренных суставов больного 3 лет с СФМД типа В

Блюдцеобразная деформация шеек бедер, coxa vara (90°).

 

Тела позвонков становились более плоскими (однако их уплощение никогда не достигало такой степени, как при СФМД типа В). Постепенно уменьшалась высота межпозвонковых дисков, особенно в грудном отделе, контуры позвонков теряли гладкость, становились неровными. У 8 больных структура метафизов была неравномерной, у 11 метафизы были расширены, диафизы укорочены. У 4 больных эпифизы длинных костей имели крапчатую структуру.
В третьей возрастной группе (12 больных) структура головок бедер становилась более равномерной, губчатой, но они все еще сохраняли неправильную форму и атипичное положение. По сравнению со второй возрастной группой уплотнение тел позвонков было более выраженным. Структура метафизов у 4 больных была неравномерной.
На основании полученных данных можно предположить, что при СФМД типа А основной дефект локализуется в физарных зонах преимущественно шеек бедер и в меньшей степени в позвоночнике. Поражение метафизов выражено, как правило, незначительно, чаще встречается у детей в возрасте 4—8 лет, а по мере роста больного структура метафизов приближается к норме.
Тип В. К этому тиму нами отнесено 17 больных. Ведущим рентгенологическим признаком у них была резчайшая платиспондилия. Клинически это проявлялось укорочением туловища, нанизмом, килевидной деформацией грудной клетки. На ренгенограммах в боковой проекции тела позвонков были вытянуты в переднезаднем направлении и имели языкообразный вид.
В первую возрастную группу входило 8 детей. Внешний вид этих больных типичен: нанизм, бочкообразная грудная клетка, укороченная шея, усиленный поясничный лордоз. Ходить самостоятельно дети начинали с запозданием — в 12—14 мес. У всех больных имелось ограничение отведения бедер, не было полного разгибания в коленных суставах.
Типичная деформация тел позвонков отмечалась у всех больных (рис. 2). Обращали на себя внимание изменения в метафизах длинных костей, которые были обнаружены у 6 детей, в том числе у 4 — резко выраженные. Особенно характерными были изменения шеек бедер: шейка выглядела значительно укороченной, расширенной, имела вид «блюдца», в которое погружалась головка бедра (рис. 3). Определялись значительные изменения структуры метафизов длинных костей в виде участков неравномерного разрежения и уплотнения. 

 

Рис.4 Рентгенограмма позвоночника в боковой проекции больного 16 лет с СФМД типа В

Распространенная платиспондилия, рост позвоночника закончен.

В костях кистей метафизы были расширены, углублены. Внешне кисти выглядели укороченными и расширенными.
Во второй возрастной группе (3 больных) клинические и рентгенологические изменения в основном сохранялись. Однако типичное блюдцеобразное изменение шеек бедер было выявлено только у 1 больного. Изменения структуры кости в метафизарных отделах становились менее выраженными, с ростом кости в длину измененные участки отодвигались в сторону диафиза.
В тех случаях, когда выраженная платиспон- дилия сочеталась со значительными изменениями метафизов, тела позвонков, особенно в задних отделах, имели рыхлую неравномерную структуру.
В третьей возрастной группе (6 больных) тела позвонков теряли клиновидную языкообразную форму, но оставались резко уплощенными (рис. 4). К 16 годам рост позвоночника заканчивался.
Патологии со стороны органа зрения при СФМД типа В (в отличие от типа А) мы не выявили. Однако незначительное число наблюдений (17) не позволяет нам говорить об отсутствии офтальмологической патологии, учитывая, что для рассматриваемой группы заболеваний, как и для большинства остеохондродисплазий, характерен дефект синтеза коллагена II типа, что нередко приводит к нарушению зрительной функции.
Результаты проведенных клинико-рентгенологических исследований позволяют предположить, что при СФМД типа В мы имеем дело с глубоким поражением всех структур роста кости, в первую очередь метафизов. Об этом свидетельствуют резчайшее недоразвитие тел позвонков и глубокие изменения в структуре метафизов длинных костей.

 

Рис.5 Рентгенограмма тазобедренных и коленных суставов больного 9 лет с СФМД типа С

Coxa vara (100°); структура метафизарных отделов бедренных и большеберцовых костей неравномерная, крапчатая, контуры неровные.

Сходные изменения описаны К. Kozlowski и соавт. [2] под названием «спондилометафизарная дисплазия, Алжирский тип». Авторы наблюдали семью, в которой больной отец (рост его 111 см) имел 12 детей, из них 5 были больными. У всех больных отмечена миопия различной степени.

 

Типы спондило-физарно-метафизарных дисплазий: основные клинико-рентгенологические признаки

Тип СФМД	Локализация основного дефекта	Клиническая картина	Рентгенологические данные	Течение заболевания	Число наблюдений
1	2	3	4	5	6
А	Проксимальные отделы бедер (coxa vara)	Нанизм, ограничение отведения в тазобедренных суставах, переваливающаяся походка, усиленных лордоз, тугоподвижность в крупных суставах, укорочение конечностей. Кисти и стопы не изменены.	Резчайшая coxa vera (шеечно-диафизарный угол 70-80°), атипичное расположение проксимальной ростковой зоны бедер. Задержка появления ядер окостенения головок бедер. Умеренное уплощение тел позвонков	Прогредиентное	58
		Патология со стороны органа зрения.
		Психическое развитие в норме
В	Позвоночник (платиспондилия)	Нанизм, умеренно усиленный лордоз, короткая шея, килевидная и бочкообразная клетка. Кисти и стопы укорочены и расширены. Психическое развитие в норме	Умеренная coxa vara (шеечно-диафизарный угол 90°). Выраженная платиспондилия. Поражение метафизов костей и стоп	Прогредиентное	17
С	Ростковая зона и метафизы позвонков и длинных костей	Субнанизм, умеренный лордоз; умеренное ограничение отведения бедер	Незначительная coxa vara (шеечно-диафизарный угол  100-110°)	Регрессирующее	32
			Умеренная платиспондилия, нерезко выраженные изменения структуры метафизов

 

Тип С. К этому типу нами отнесены 32 больных, у которых изменения в позвоночнике, метафизах и ростковых зонах длинных костей встречались в различных сочетаниях и имели разную степень выраженности. Однако ни резчайшей coxa vara, как при типе А, ни языкообразных тел позвонков, как при типе В, у этих больных не было. Наиболее часто отмечались выраженные изменения структуры метафизов длинных костей.
В первую возрастную группу вошло 5 больных. У них определялись умеренное укорочение и расширение шеек бедер, варусная деформация (шеечно-диафизарный угол составлял 100°). У 1 больного отмечалась неравномерная структура метафизов, усиливавшаяся с возрастом. У этого же больного тела позвонков были значительно уплощены, имели неравномерную крапчатую структуру. У 1 больного наблюдалась выраженная платиспондилия при относительно нормальной структуре метафизов. У всех 5 детей ростковые зоны были расширены.
Во второй, возрастной группе было 12 детей. У 4 из них определялись выраженные изменения метафизов, причем у 1 — прогрессировавшие с возрастом. Тела позвонков у 8 больных были незначительно уплощены или просто имели неровные контуры. У 4 детей уплощение было значительным, у 2 из них клинически отмечался выраженный фиксированный кифоз, а на рентгенограмме обнаруживалось клиновидное изменение тел позвонков в грудопоясничном отделе.
Третью возрастную группу составили 15 больных. Шейки бедер у них были умеренно укорочены, расширены, шеечно-диафизарный угол составлял 90—100°. Изменения в метафизах у 9 детей были нерезкими, имелась тенденция к восстановлению структуры кости в процессе роста ребенка (рис. 5). У 7 больных наблюдалась резкая перестройка метафизов, что сочеталось с выраженным уплощением тел позвонков. Уплощение сохранялось и у взрослых, тогда как структура метафизов восстанавливалась.
По нашему мнению, к СФМД типа С можно отнести СМД с «краевыми переломами», описанную L. Langer и соавт. [4]. Авторы анализируют клинико-рентгенологическую картину 7 больных с умеренной варусной деформацией шеек бедер, умеренной платиспондилией и изменениями метафизов. Изменения метафизов напоминают краевой перелом. С возрастом метафизы приобретали более правильные контуры. Рост взрослых больных составлял 135—140 см. Характерное для СФМД типа С описание больных приводится в работе Z. Borochowitz и соавт. [1] — сообщается о семейном случае заболевания: больны отец и трое из 6 детей. Заболевание проявлялось после 2—3 лет отставанием в росте, изменениями в крупных суставах и позвоночнике, однако языкообразой деформации тел позвонков не выявлено.
Основные клинико-рентгенологические проявления выделенных нами типов СФМД представлены в таблице.
В заключение необходимо подчеркнуть, что в диагностике рассматриваемой патологии важное значение имеет учет возрастного фактора, поскольку по мере роста и созревания кости рентгенологическая картина претерпевает существенные изменения. Остаточные деформации скелета, как правило, отмечаются и у взрослых, однако структурные изменения уменьшаются, а нередко и полностью исчезают.

About the authors

O. L. Nechvolodova

Central Institute of Traumatology and Orthopedics. N.N. Priorova

Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Moscow, Russia

L. K. Mikhailova

Central Institute of Traumatology and Orthopedics. N.N. Priorova

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Moscow, Russia

References

Supplementary files