5th International Conference on Skeletal Dysplasia

Abstract

From September 6 to 8, 2001, the 5th International Conference was held in Oxford (Great Britain) dedicated to the problems of classification, prevalence, diagnosis and treatment of skeletal dysplasia. It is worth recalling that the 1st international forum on skeletal dysplasia (organized by A. Poznanski) was held in 1993 in Chicago, 2nd (R. Maroteaux) -in 1995 in Versailles, 3rd (D. Rimoin and R. Lachman) -in 1997 in Los Angeles and 4th (J. Spranger) -in 1999 in Baden-Baden.

Full Text

С 6 по 8 сентября 2001 г. в Оксфорде (Великобритания) проходила 5-я Международная конференция, посвященная проблемам классификации, распространенности, диагностики и лечения скелетных дисплазий. Нелишне напомнить, что 1-й международный форум по скелетным дисплазиям (организованный A. Poznanski) состоялся в 1993 г. в Чигаго, 2-й (Р. Maroteaux) — в 1995 г. в Версале, 3-й (D. Rimoin и R. Lachman) — в 1997 г. в Лос-Анджелесе и 4-й (J. Spranger) — в 1999 г. в Баден-Бадене.

На конференции в Оксфорде присутствовало более 150 специалистов из 23 стран. Самыми представительными были делегации из Великобритании (29 человек) и США (25). От Германии и Норвегии участвовало по 6 специалистов, от Канады, Италии, Франции, Австралии, Швеции — по 5. Венесуэла, Бельгия, Греция, Аргентина, Россия, Япония, Турция, Македония, ЮАР, Тайвань и некоторые другие страны направили для участия в конференции по 1-2 представителя.

Всего за 3 дня было проведено 10 сессионных заседаний под представительством профессоров из разных клиник, занимающихся проблемой дисплазий скелета. Было сделано 59 докладов, в том числе 5 в форме лекций, 15 сообщений о новых, ранее не описанных случаях наследственных системных заболеваний скелета. 27 докладов было посвящено молекулярной диагностике дисплазий скелета.

Первое заседание открылось сообщением профессора-рентгенолога Ch. Hall из Лондона об изменениях в Международной номенклатуре наследственных болезней скелета. Изменения в номенклатуру вносятся каждые 4 года по представлению группы из 20 ученых (клинических генетиков, молекулярных генетиков и рентгенологов). В классификации идентифицировано 32 группы дисплазий, уточнены терминология, касающаяся остеохондродисплазией, тип наследования, а также номер по классификатору Мак-Кьюсика (OMIN) тех дисплазий, для которых определены локализация локусного изменения, белок и OMIN-ген (протеин-номер). Внесенные в номенклатуру изменения будут опубликованы в 2002 г. в «American Jornal of Medical Genetics».

R. Lachman (США) сообщил о широких возможностях, предоставляемых компьютерным атласом при диагностике скелетных дисплазий. Однако, как отметил он в заключение своего 40-минутного доклада, «атлас помогает в диагностике дисплазий, но полностью полагаться на электронного помощника нельзя. На первом месте при постановке диагноза остаются врач-клиницист и рентгенолог».

Молекулярная диагностика позволяет уточнить локализацию патологического гена. Примером может служить множественная эпифизарная дисплазия (МЭД) с дефектом COL9A, что наблюдается как при МЭД с косолапостью, брахидактилией и удвоением (или множественными очагами оссификации) надколенников, так и при диастрофической дисплазии. Проф. М. LeMerrer (Франция) выступила с сообщением о сходстве и различиях клинических и рентгенологических проявлений при омодисплазии и средней форме диастрофической дисплазии. Омодисплазия — редкая форма остеохондроплазии, характеризующаяся лицевыми аномалиями, укорочением плечевых костей, в основном за счет дистального отдела, расхождением радиоульнарного проксимального сочленения с вывихом головки лучевой кости (radioulnar diastasis). У матери пробанда выявлено укорочение верхних конечностей, а у сына — генерализованная микромелия с косолапостью. Тщательный анализ рентгенограмм показал, что в процессе роста больного омодисплазия приобретает клиническое сходство со средневыраженной диастрофической дисплазией. При исследовании DTDST гена у двух больных с омодисплазией выявлена мутация R27qW. Таким образом, определялось генетическое сходство двух этих заболеваний.

В докладах проф. К. Chaptan и соавт. (Великобритания) и проф. Р. Freisinger и соавт. (Германия) был представлен анализ новой формы МЭД с низкорослостью, ограничением движений в тазобедренных суставах, укорочением стоп и кистей, аномалией надколенника.

Нельзя не отметить, что каждая международная конференция по скелетным дисплазиям отражает коллективные достижения в разработке этой сложной проблемы. Российским ортопедам с целью верификации диагнозов у больных с наследственными системными заболеваниями скелета и повышения эффективности их лечения необходимо поддерживать контакты с международным обществом ученых, работающих в этой области.

Следующую конференцию по дисплазиям скелета предполагается провести в Балтиморе (США) на базе Университета Джона Хопкинса.