Hip Subluxation in a Patient with Charcot-Marie- Tooth Disease and Osteo-Onychodysplasia

Full Text

Наследственная остеоониходисплазия (синдром «ногте-надколенника») - редкое генетическое аутосомно-доминантное заболева-ние, вызванное аномалией в гене LMX1B 9-й хромосомы с дефектом белка, ко-торый играет ключевую роль в закладке органов из мезенхимальной ткани. Синдром встречается приблизительно у 1 из 50 000 новорожденных [1, 2]. В литературе имеется много синонимов данного заболевания - «Nail-Patella Syndrome», болезнь (синдром) Фонга (Fong), синдром Остеррайхера (Osterrei-cher), синдром Turner-Kieser, онихоартроз наследственный, дисплазия экто-дермально-мезодермальная и др. Первое сообщение о больном с дистрофией ногтей и дисплазией скелета было опубликовано Chaterlain в 1820 г. В последующем наследственную при-роду заболевания и триаду симптомов - атрофию ногтей, аплазию надколен-ников и вывих головки лучевой кости - в 1931 г. описал W. Osterreicher. В 1957 г. W. Love и D. Beiler предложили термин «наследственная остеоонихо-дисплазия», который наиболее часто применяется в настоящее время [3, 4]. Заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин; в 88% случаев отмечается наследственный характер патологии [1]. Изменения ногтей являются наиболее постоянным признаком синдрома (98% случаев). Чаще по-ражаются I и II пальцы кисти: ногти могут отсутствовать, быть гипопластич-ными, ребристыми, расщепленными. Выраженность изменений максимальна на II пальце и минимальна - на V [1, 5]. Коленные суставы поражаются при-мерно в 70-75% случаев. Надколенник может быть гипопластичным, непра-вильной формы или отсутствовать. Изменения локтевых суставов характери-зуются дисплазией и гипоплазией костей, что может приводить к подвывиху или вывиху головки лучевой кости. В 1933 г. J. Turner и в последующем E. Fong в 1946 г. описали изменения формы тазовых костей, которые являются патогномоничными для данного за-болевания и заключаются в наличии конических костных выступов на заднела-теральной поверхности подвздошных костей. Другие изменения костей таза включают изменение формы подвздошных костей - удлинение передневерх-них подвздошных остей, деформацию крыльев подвздошных остей по типу «уха слона» [6]. Реже встречаются другие скелетные аномалии - гиперэкстензии суста-вов, рекурвация, варусная или вальгусная деформация коленных суставов, де-формация грудной клетки, шейные ребра, сколиоз, гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, спондилолистез, спондилолиз, spina bifida и др. В целом же клинические проявления заболевания довольно разнообразны как по часто-те, так и по тяжести [1]. Неврологическими особенностями пациентов являются пониженная болевая и температурная чувствительность, гиперестезии [2]. Поражение тазобедренных суставов (дисплазия, подвывих, вывих бедра, вальгусная деформация шеек) при наследственной остеоониходисплазии не является однозначно характерным [1, 7, 8], однако в практике мы наблюдали несколько семейных случаев coxa valga bilateralis у пациентов с данным забо-леванием. Дифференциальная диагностика проводится с такими заболеваниями, как синдром Скотта - Таора (синдром маленького надколенника), синдром Мейера - Горлина, PTLAH-синдром, генитопателлярный синдром, DOOR-syndrome, трисомия 8 (синдром Варкани), Coffin-Siris syndrome и др. Болезнь Шарко - Мари - Туса (БШМТ, Charcot - Marie - Tooth disease) - наследственная моторно-сенсорная невропатия - неврологическое заболевание, впервые описанное в 1886 г., при котором наблюдается пораже-ние миелина мотосенсорных волокон, что проявляется слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей [9-17]. Болезнь Шарко - Мари - Туса - одно из наиболее распространенных наследственных нейромышеч-ных заболеваний, которое встречается у 36 из 100 000 человек и характеризует-ся клинической и генетической гетерогенностью. Наиболее часто встречается форма 1А заболевания (до 80% случаев) с аутосомно-доминантным типом на-следования, в основе которой лежит дупликация в локусе 17р11.2, в то время как точечные мутации регистрируются во многих генах, но, как правило, их частота невысока и нередко они уникальны [18-23]. Ранняя диагностика затруднена в связи с противоречивыми клиниче-скими признаками и незначительной выраженностью симптомов заболевания. Гипотрофия и снижение силы мышц перонеальной группы и стоп обусловли-вают основные жалобы пациентов - повышенную утомляемость при длитель-ной ходьбе, неустойчивость, частые спотыкания, затруднение подъема и спуска по лестнице, прыжков. Прогрессирующая гипотрофия мышц в последующем приводит к деформации стоп (высокий свод, когтеобразные пальцы), а походка приобретает характер cтеппажа [9, 12, 18]. Начальными клиническими сим-птомами заболевания являются трудности при тыльном сгибании стопы и на-рушение чувствительности в дистальных отделах конечности по типу «нос-ков». Снижение сухожильных рефлексов в дистальных отделах конечностей и вибрационной чувствительности отмечается в 70-80% случаев [11, 12, 24-26]. У 10% больных клинические проявления заболевания минимальны и диагностика возможна только при тщательном клиническом и электромиогра-фическом обследовании [26]. Характерным признаком при это является сниже-ние скоростей проведения импульса (СПИ) по периферическим нервам. Так, по срединному нерву этот показатель варьирует от 25 до 35 м/с (норма 57,7±4,9 м/с). Деформации костей стоп расцениваются большинством исследователей как облигатный признак БШМТ I типа и достаточно подробно описаны [3, 8, 27]. И, напротив, в отечественной литературе мы не встретили работ, посвя-щенных лечению детей с нарушением соотношений в тазобедренных суставах при данном заболевании. Взаимосвязь таких нарушений с наследственной по-линейропатией впервые была отмечена S. Kumar и соавт. в 1985 г. [28]. В пуб-ликациях последующих лет авторы указывают, что такие нарушения в тазобед-ренном суставе у данной категории больных выявляются не реже чем в 10% наблюдений, занимая при этом второе место по частоте поражения после де-формаций стоп [29-33]. Цель настоящей работы - описать основные ортопедо-неврологические особенности пациента с уникальным сочетанием двух наследственных синдро-мов и нашего подхода в лечении больной. Под нашим наблюдением в отделении патологии тазобедренного суста-ва НИДОИ им. Г.И. Турнера находилась пациентка В. в возрасте 8 лет с дву-сторонним подвывихом бедра на фоне моторно-сенсорной невропатии Шарко - Мари - Туса и остеоониходисплазии. Анамнез заболевания. Ребенок от первой беременности, протекавшей с хронической внутриутробной гипоксией плода. Роды в срок естественным пу-тем в головном предлежании, стремительные. Масса при рождении 3170 г, длина тела 51 см, оценка по шкале Апгар 7/9. Выписана из родильного дома на 3-и сутки. При плановом осмотре специалистами на первом году жизни откло-нений не выявлено. Скрининговое сонографическое исследование тазобедрен-ных суставов в первые месяцы жизни не проводилось. Раннее психомоторное развитие по возрасту; сидит с 5 мес, ходит без поддержки с 1 года 2 мес. Се-мейная история без особенностей. В 5 лет мать обратила внимание на изменение формы коленных суста-вов ребенка. В 7 лет аплазия надколенников подтверждена рентгенологически; отмечено также изменение ногтевых пластинок I-II пальцев кисти. По сово-купности клинических признаков установлен диагноз остеоониходисплазии. В дальнейшем родители отмечали повышенную утомляемость ребенка при дли-тельной ходьбе и нарушение походки в виде неустойчивости, частых спотыка-ний. Рентгенография тазобедренных суставов выявила нарушение соотноше-ний в суставах в виде подвывиха бедра с двух сторон. При обследовании в ин-ституте данные электрофизиологического обследования (снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам) позволили заподозрить мо-торно-сенсорную невропатию. Для уточнения диагноза и оценки динамики неврологических наруше-ний, в частности для исключения тяжелых форм моторно-сенсорных нейропа-тий, сопровождающихся нарушением вегетативных функций, пациентку на-блюдали амбулаторно. На основании данных клинического, электрофизиоло-гического исследований и ДНК-анализа, выполненного в Медико-генетическом научном центре РАМН (Москва), синдромы остеоониходисплазии и моторно-сенсорной невропатии I типа были подтверждены. Молекулярно-генетическим методом выявлена дупликация в гене РМР22 в хромосоме 17p12. В возрасте 8 лет пациентка госпитализирована в институт для хирурги-ческого лечения. При поступлении предъявляла жалобы на нарушение поход-ки, усталость и умеренные боли после длительной ходьбы, щелчки в тазобед-ренных суставах. Объективный статус. Ребенок женского пола, 8 лет, телосложение ас-теническое, пониженного питания. Кожные покровы и видимые слизистые обычной окраски, чистые. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Тоны сердца чистые, шумов нет. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Диспепcических расстройств нет. Ортопедический статус. Ходит самостоятельно; походка неуверенная, с тенденцией к наружной ротации бедер, c элементами степпажа. Ходьба на пятках затруднена. Ось позвоночника правильная; осанка вялая, физиологиче-ские изгибы не изменены. Умеренно впалая грудная клетка. Отмечается общая гипермобильность суставов. Имеет место избыточная амплитуда движений в плечевых, локтевых (переразгибание), лучезапястных суставах, вальгусная де-формация в локтевых суставах 25° (рис. 1). Пальцы кистей конической формы. Двустороннее симметричное изме-нение формы ногтей I-II пальцев кисти - гипоплазия, дистрофические изме-нения их, расщепление; сглаженность кожных складок на дистальных межфа-ланговых суставах (рис. 2). Движения в тазобедренных суставах: полная амплитуда с увеличением внутренней ротации бедер до 80°. Умеренная болезненность при определении импинджмент-синдрома; щелчки в тазобедренных суставах, больше выражен-ные справа. При пальпации в ягодичной области, на крыльях подвздошной ко-сти определяются двусторонние симметричные безболезненные костные вы-ступы. Отсроченный симптом Дюшена - Тренделенбурга слабо положитель-ный, больше справа. Тест Thomas отрицательный. Форма коленных суставов изменена; контуры надколенника не опреде-ляютcя (рис. 3). Движения сохранены полностью, безболезненные. Боковые и крестообразные связки стабильны. Отмечается напряжение ахиллова сухожи-лия с тенденцией к эквиноварусной деформации стопы. Сгибание умеренно ограничено. Неврологический статус. Мышечный тонус снижен в дистальных отде-лах нижних конечностей. Сухожильные рефлексы верхних конечностей живые, D=S. В нижних конечностях: коленные рефлексы не вызываются, ахилловы рефлексы без особенностей. Умеренная диффузная мышечная гипотония. От-мечается расстройство поверхностной чувствительности по полиневритиче-скому типу. Изменений вибрационной чувствительности достоверно не выяв-лено, возможно, в силу возраста ребенка. Физиологические отправления в нор-ме. Результаты ЭКГ, оценки функции внешнего дыхания без изменений. Органы брюшной полости, почки и органы малого таза согласно данным УЗИ без эхоструктурных изменений. Лабораторные показатели (клинический и био-химический анализы крови, общий анализ мочи) в пределах нормы. По данным электрофизиологического обследования отмечаются призна-ки распространенной демиелинезирующей полинейропатии с поражением мо-торных и сенсорных волокон верхних и нижних конечностей. Скорость прове-дения импульса по моторным волокнам срединного нерва составляет 17-20 м/с (норма 57,7±4,9 м/с), по сенсорным волокнам - 8-18 м/с (норма 65,8±3,1 м/с); по моторным волокнам малоберцовых нервов - 11-14 м/с (норма 52,0±6,2 м/с). Данные лучевых методов исследования (рентген, КТ) Локтевые суставы. Отмечается гипоплазия костей, образующих локте-вой сустав. Слева: уплощение блока плечевой кости; сглаженность локтевого и венечного отростков; наружный подвывих головки лучевой кости. Справа из-менения более выражены: определяется вывих головки лучевой кости (рис. 4). Коленные суставы. Имеют место аплазия надколенников, избыточная скошенность латеральных мыщелков бедренных костей, расширение межмы-щелковых ямок (рис. 5). Тазобедренные суставы. Отмечается нарушение соотношений в суста-вах. Угол Шарпа 53° справа, 56° слева; coxa valga (истинный шеечно-диафизарный угол (ШДУ) 150°, D=S), децентрация и подвывих бедра при сте-пени костного покрытия (СКП) ½ справа и 2/3 слева; угол Виберга 0° справа и 14° слева; разрыв линии Шентона с двух сторон. На функциональной рентгено-грамме с отведением и внутренней ротацией бедер головки удовлетворительно центрируются во впадинах (рис. 6). На компьютерной 3D-томограмме наглядно визуализируются изменения соотношений в суставах, формы костей таза и оп-ределяются двусторонние симметричные конические костные выросты на зад-небоковой поверхности центральной части крыльев подвздошных костей (рис. 7). Хирургическое лечение Показанием к хирургическому лечению явилось нарушение соотноше-ний в тазобедренном суставе в виде подвывиха бедра. Первым этапом хирур-гическое вмешательство выполнено на тазобедренном суставе справа, где на-рушения были более выражены. Углообразный боковой доступ к тазобедрен-ному суставу в положении больной на боку осуществляли по естественным межмышечным промежуткам для минимизации травмы тканей. Выполняли корригирующую (деторсионно-варизирующую) медиализирующую укорачи-вающую остеотомию бедра и остеотомию таза по Salter. Фрагменты таза в по-ложении коррекции фиксировали спицами Киршнера, используя аутотранс-плантат из диафиза бедренной кости для удержания фрагментов и обеспечения непрерывности тазового кольца. Фиксацию фрагментов бедра осуществляли углообразной пластиной при ШДУ 135°, угле антеверсии 15° и медиализации дистального фрагмента на 1/3-1/4 поперечника диафиза. Рентгенконтроль на операционном столе. Положение фрагментов стабильное. Головка бедра цен-трирована во впадине при СКП=1; линия Шентона непрерывна (рис. 8, а). После операции иммобилизацию конечности проводили полуторной кокситной гипсовой повязкой в положении отведения бедер 25° и сгибания в коленных и тазобедренных суставах по 20° в течение 10 дней. В последующем проводили лечебную гимнастику в комплексе с курсами физиотерапевтических процедур (электростимуляция мышц, электрофорез) и массажем, направленных на улучшение сосудистой и нервной трофики, укрепление мышц, постепенное восстановление амплитуды движений в тазобедренном суставе. Дальнейшее консервативное лечение осуществляли амбулаторно. При контрольном осмотре пациентки через 4 мес после вмешательства жалобы на боли отсутствовали; амплитуда движений в тазобедренном суставе справа была полной. Рентгенологически соотношения в правом тазобедренном суставе при-ближены к норме: СКП=1; угол Виберга 35°; угол вертикального соответствия 90°; первичная костная консолидация мест остеотомий. Структура костной ткани удовлетворительная. Динамическое неврологическое наблюдение, данные ЭМГ, ЭНМГ не выявили отрицательной динамики. Напротив, отмечено некоторое увеличение амплитуды электрогенеза исследованных мышц. Вторым этапом аналогичное хирургическое вмешательство выполнено на тазобедренном суставе слева (рис. 8, б). Через 6 мес после хирургического вмешательства на левом тазобедрен-ном суставе удалены металлоконструкции. Стабильность тазобедренных суста-вов восстановлена, полная костная консолидация мест остеотомий. Разрешена дозированная осевая нагрузка (рис. 9). В настоящее время БШМТ является неизлечимым заболеванием, однако течение процесса в большинстве случаев медленно прогрессирующее, не при-водящее к тяжелой инвалидизации, поэтому большинство больных остается под амбулаторным наблюдением на протяжении всей жизни [9, 10, 12, 18]. Причина поражения тазобедренных суставов при БШМТ остается до конца не изученной. Высказываются предположения, что прогрессирующие нервно-мышечные нарушения приводят к слабости мышц области тазобедрен-ного сустава, в частности аддукторов и разгибателей. Исследователи [34, 35] пришли к выводу, что при рождении у таких больных тазобедренные суставы стабильны, а подвывих бедра и деформация вертлужной впадины развиваются вторично по мере роста ребенка. Нарушения соотношений в тазобедренных суставах при БШМК с воз-растом ребенка прогрессируют; клинически отмечается ухудшение походки и возникновение болевого синдрома [29, 36-39]. Важной особенностью является то, что до подросткового возраста или второго-третьего десятилетия жизни за-болевание часто протекает бессимптомно и клинические признаки нарушения соотношений в тазобедренных суставах у детей с БШМТ могут стать первым проявлением неблагополучия [28, 35, 40]. В этой связи ряд авторов считает, что вопреки сложившимся представлениям невропатия не всегда должна тракто-ваться как процесс, поражающий исключительно дистальные отделы конечно-стей [7, 33]. Принципы хирургической коррекции нарушений соотношений в тазо-бедренных суставах у детей при БШМТ в целом сходны с таковыми при лече-нии врожденной дисплазии суставов. В зависимости от возраста пациента при-меняют центрирующие корригирующие остеотомии бедренной кости и транс-позиции вертлужной впадины после операции Salter, тройной остеотомии таза или Бернской периацетабулярной остеотомии [36, 41]. Остеотомия таза по Salt-er, по нашему мнению, является оптимальным способом коррекции простран-ственного положения вертлужной впадины и дефицита покрытия головки бед-ренной кости у детей до 7-9 лет. У детей старшего возраста и подростков воз-никает потребность в проведении более объемных операций. По данным зарубежной литературы, хирургические вмешательства на тазобедренных суставах у пациентов с БШМТ сопровождаются высокой часто-той неврологических осложнений, в частности невропатии малоберцового нер-ва [42, 43]. Учитывая вышесказанное, особенностями нашего подхода к лечению данной больной были: на этапе предоперационной подготовки: - уточнение формы нейромышечного заболевания, оценка динамики неврологических нарушений; - медикаментозная предоперационная терапия для профилактики воз-никновения неврологических расстройств (метаболическая, антиоксидантная терапия, витамины группы В); интраоперационно: - доступ к тазобедренному суставу по естественным межмышечным промежуткам; минимальная травматизация мягких тканей, сосудистых, нерв-ных образований; - укорачивающая остеотомия бедренной кости и тенотомии мышц (при необходимости) для декомпрессии сустава; - тщательный гемостаз и дренирование раны для предотвращения воз-никновения компрессионной нейропатии; в послеоперационном периоде: - сокращение сроков иммобилизации - использование кокситной гип-совой повязки только на период послеоперационного болевого синдрома (1-1,5 нед); - раннее восстановительное лечение - лечебная физкультура (активные и пассивные движения в тазобедренных суставах), массаж. Заключение. Данные литературы и представленное клиническое на-блюдение указывают на необходимость комплексного ортопедо-неврологического обследования и определения тактики лечения пациентов с подобными пороками развития для предотвращения развития неврологических осложнений. Среди отечественных ортопедов традиционно сложилось насто-роженно-негативное отношение к реконструктивным оперативным вмешатель-ствам у больных с БШМТ. Мы считаем, что в подобных случаях при нетяже-лых, типичных формах заболевания хирургическое лечение является оправдан-ным. В нашем наблюдении хороший ближайший результат лечения и восста-новление правильных анатомический соотношений в тазобедренных суставах будет способствовать профилактике раннего болевого синдрома и развития коксартроза.

About the authors

I. Yu Pozdnikin

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: pozdnikin@gmail.com

M. M Kamosko

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

D. B Barsukov

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

O. V Barlova

Turner Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics

References

Supplementary files