Ассоциированные с хронической сердечной недостаточностью генетические полиморфизмы

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Рассматриваются генетические ассоциации между однонуклеотидными полиморфизмами генов и наличием хронической сердечной недостаточности у фенотипически схожих групп пациентов. Систематизируются известные сведения об однонуклеотидных полиморфизмах, связанных с основными патогенетическими звеньями хронической сердечной недостаточности. С использованием электронные базы данных (PubMed, Web of Science, eLibrary) проведен поиск и обобщение научных работ с последующим формированием групп генов, однородных по своей функциональности: гены метаболического каскада, коагуляционного каскада и нейроэндокринного каскада. Из проанализированных более 50 литературных источников выделено 15 наиболее специфичных генов (АроА1, ApoE, ApoC3, GNB3, FTO, PON-1, ET(A), EDNRA, F13, ITGB3, PAI-1, VEGF, АСЕ, AGT, AGTR1), принимающих участие в процессах метаболизма, системе гемостаза, функции эндотелия и регуляции ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и ассоциируемых с формированием хронической сердечной недостаточности. Доказан наиболее значимый вклад этих генов в развитие регуляторных и структурных нарушений, свойственных патогенетическому фенотипу хронической сердечной недостаточности. Полученные результаты весьма неоднозначны. Так, у лиц, имеющих в своем генотипе полиморфный вариант гена, сопряженный с риском возникновения заболевания, вероятность его манифестации значительно выше, однако это вовсе не гарантирует развитие заболевания. Более того, существует корреляционная связь между показателем фракции выброса у пациентов, страдающих хронической сердечной недостаточностью, и полиморфизмами генов, связанными с нарушениями функционирования ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и метаболического каскада. Показано, что хроническая сердечная недостаточность относится к полигенным заболеваниям. Это открывает возможность для дальнейшего исследования групп координированно функционирующих генов, входящих в состав генетических регуляторных сетей, позволяет получать более полное представление об этиологии и патофизиологических механизмах данной нозологии с целью последующего раннего выявления лиц, принадлежащих к группе риска, а также создания комплекса мер по индивидуальной профилактике заболевания. Полагаем, что за развитие хронической сердечной недостаточности с низкой фракцией выброса преимущественно отвечают полиморфизмы генов, ассоциированные с нарушениями ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, а за развитие хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса — полиморфизмы генов, ассоциированные с нарушениями метаболического каскада.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Татьяна Сергеевна Свеклина

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Автор, ответственный за переписку.
Email: Sveklinats@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9546-7049
SPIN-код: 3561-6503

канд. мед. наук, доцент

Россия, Санкт-Петербург

Сергей Борисович Шустов

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Email: Sveklinats@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9075-8274
SPIN-код: 5237-2036

д-р мед. наук, профессор

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Николаевна Колюбаева

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Email: Sveklinats@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2441-9394
SPIN-код: 2077-2557

д-р биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Вадим Авенирович Козлов

Чувашский государственный университет имени И.Н. Ульянова

Email: Sveklinats@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7488-1240
SPIN-код: 1915-5416

д-р биол. наук, канд. мед. наук, профессор

Россия, Чебоксары

Полина Дмитриевна Октысюк

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Email: Sveklinats@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1956-2110
SPIN-код: 7889-6129

слушатель 5 курса

Россия, Санкт-Петербург

Владислав Вячеславович Коняев

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Email: Sveklinats@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8347-2286
SPIN-код: 3002-5668

слушатель 5 курса

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Feingold J. Multifactorial diseases: a nightmare for the geneticist // Med Sci (Paris). 2005. Vol. 21, N. 11. P. 927–933. doi: 10.1051/medsci/20052111927
  2. Arvanitis M., Tampakakis E., Zhang Y., et al. Genome-wide association and multi-omic analyses reveal ACTN2 as a gene linked to heart failure // Nat Commun. 2020. Vol. 11, N. 1. P. 1122. doi: 10.1038/s41467-020-14843-7
  3. Dall’Olio G.M., Bertranpetit J., Wagner A., Laayouni H. Human genome variation and the concept of genotype networks // PLoS One. 2014. Vol. 9, N. 6. P. e99424. doi: 10.1371/journal.pone.0099424
  4. Materna S.C., Davidson E.H. Logic of gene regulatory networks // Curr Opin Biotechnol. 2007. Vol. 18, N. 4. P. 351–354. doi: 10.1016/j.copbio.2007.07.008
  5. Boyle A.P., Araya C.L., Brdlik C., et al. Comparative analysis of regulatory information and circuits across distant species // Nature. 2014. Vol. 512, N. 7515. P. 453–456. doi: 10.1038/nature13668
  6. Chen Y.R., Huang H.C., Lin C.C. Regulatory feedback loops bridge the human gene regulatory network and regulate carcinogenesis // Brief Bioinform. 2019. Vol. 20, N. 3. P. 976–984. doi: 10.1093/bib/bbx166
  7. Suresh N.T., E R V., U K. Multi-scale top-down approach for modelling epileptic protein-protein interaction network analysis to identify driver nodes and pathways // Comput Biol Chem. 2020. Vol. 88. P. 107323. doi: 10.1016/j.compbiolchem.2020.107323
  8. Li J., Wang Y., Xiao H., Xu C. Gene selection of rat hepatocyte proliferation using adaptive sparse group lasso with weighted gene co-expression network analysis // Comput Biol Chem. 2019. Vol. 80. P. 364–373. doi: 10.1016/j.compbiolchem.2019.04.010
  9. Van de Sande B., Flerin C., Davie K., et al. A scalable SCENIC workflow for single-cell gene regulatory network analysis // Nat Protoc. 2020. Vol. 15, N. 7. P. 2247–2276. doi: 10.1038/s41596-020-0336-2
  10. Sommer M.E., Selent J., Carlsson J., et al. The european research network on signal transduction (ernest): toward a multidimensional holistic understanding of G protein-coupled receptor signaling // ACS Pharmacol Transl Sci. 2020. Vol. 3, N. 2. P. 361–370. doi: 10.1021/acsptsci.0c00024
  11. McQueen E., Rebeiz M. On the specificity of gene regulatory networks: How does network co-option affect subsequent evolution? // Curr Top Dev Biol. 2020. Vol. 139. P. 375–405. doi: 10.1016/bs.ctdb.2020.03.002
  12. Chioncel O., Lainscak M., Seferovic P.M., et al. Epidemiology and one-year outcomes in patients with chronic heart failure and preserved, mid-range and reduced ejection fraction: an analysis of the ESC Heart Failure Long-Term Registry // Eur J Heart Fail. 2017. Vol. 19, N. 12. P. 1574–1585. doi: 10.1002/ejhf.813
  13. Lvovs D., Фаворова О.О., Фаворов А.В. Полигенный подход к исследованиям полигенных заболеваний // Acta naturae. 2012. Т. 4, № 3. С. 62–75. EDN: PEWKXF
  14. Козиолова Н.А., Чернявина А.И. Взаимосвязь полиморфизма генов с риском развития хронической сердечной недостаточности у больных гипертонической болезнью при высокой приверженности к лечению // Российский кардиологический журнал. 2020. Т. 25, № 3. С. 3708. EDN: UCAGMU doi: 10.15829/1560-4071-2020-3-3708
  15. Вайсберг А.Р., Тарловская Е.И., Фомин И.В., и др. Нарушения углеводного обмена у пациентов с хронической сердечной недостаточностью по данным локального регистра // Российский кардиологический журнал. 2021. Т. 26, № 3. С. 22–28. EDN: ALFRAY doi: 10.15829/1560-4071-2021-4330
  16. Цыганкова О.В., Веретюк В.В. Фенотипические кластеры пациентов с хронической сердечной недостаточностью с сохраненной и промежуточной фракцией выброса: новые данные и перспективы // Российский кардиологический журнал. 2021. Т. 26, № 4. С. 4436. EDN: KWGLVJ doi: 10.15829/1560-4071-2021-4436
  17. Li-Ping D., Da H., Wei-Jun C. Meta-analysis of the association between Apo-A1 rs670, rs5069 polymorphisms and coronary artery diseases // Int J Clin Exp Med. 2018. Vol. 11, N. 7. P. 6445–6453.
  18. Орлова Н.В., Чукаева И.И., Ситников В.Ф., Перевезенцев О.А. Полиморфизм генов АРОА1 и АРОЕ и особенности клинических проявлений ИБС // Вестник Российского государственного медицинского университета. 2009. № 6. C. 6–10. EDN: MEHRKJ
  19. Mach F., Baigent C., Catapano A.L., et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for themanagement of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk // Russian Journal of Cardiology. 2020. Vol. 25, N. 5. P. 3826. doi: 10.15829/1560-4071-2020-3826
  20. Khalil Y.A., Rabès J.P., Boileau C., Varret M. APOE gene variants in primary dyslipidemia // Atherosclerosis. 2021. Vol. 328. P. 11–22. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2021.05.007
  21. Gerdes L.U., Jeune B., Ranberg K.A., et al. Estimation of apolipoprotein E genotype-specific relative mortality risks from the distribution of genotypes in centenarians and middle-aged men: apolipoprotein E gene is a “frailty gene”, not a “longevity gene” // Genet Epidemiol. 2000. Vol. 19, N. 3. P. 202–210. doi: 10.1002/1098-2272(200010)19:3<202:AID-GEPI2>3.0.CO;2-Q
  22. Zhang J.Z., Xie X., Ma Y.T., et al. Association between Apolipoprotein C-III Gene Polymorphisms and Coronary Heart Disease: A Meta-analysis // Aging Dis. 2016. Vol. 7, N. 1. P. 36–44. doi: 10.14336/AD.2015.0709
  23. Rai H., Sinha N., Finn J., et al. Association of serum lipids and coronary artery disease with polymorphisms in the apolipoprotein AI-CIII-AIV gene cluster // Cogent Med. 2016. Vol. 3, N. 1. P. 1266789. doi: 10.1080/2331205X.2016.1266789
  24. Mogilenko D.A., Shavva V.S., Dizhe E.B., Orlov S.V. Characterization of Distal and Proximal Alternative Promoters of the Human ApoA-I Gene // Mol Biol (Mosk). 2019. Vol. 53, N. 3. P. 485–496. doi: 10.1134/S0026898419030121
  25. Gbadoe K.M., Berdouzi N., Aguiñano A.A., et al. Cardiovascular diseases-related GNB3 C825T polymorphism has a significant sex-specific effect on serum soluble E-selectin levels // J Inflamm (Lond). 2016. Vol. 13. P. 39. doi: 10.1186/s12950-016-0146-z
  26. Siffert W., Rosskopf D., Moritz A., et al. Enhanced G protein activation in immortalized lymphoblasts from patients with essential hypertension // J Clin Invest. 1995. Vol. 96, N. 2. P. 759–766. doi: 10.1172/JCI118120
  27. Пивовар С.Н., Рудык Ю.С., Лозик Т.В., Гальчинськая В.Ю. Полиморфизм C825T (rs5443) гена β3-субъединицы G-протеина и отдаленный прогноз больных с сердечной недостаточностью // Мир медицины и биологии. 2019. Т. 15, № 1. С. 88–93. EDN: ZCUZNB doi: 10.26724/2079-8334-2019-1-67-88
  28. Fall T., Hägg S., Mägi R., et al. The role of adiposity in cardiometabolic traits: a Mendelian randomization analysis // PLoS Med. 2013. Vol. 10, N. 6. P. e1001474. doi: 10.1371/journal.pmed.1001474
  29. Äijälä M., Ronkainen J., Huusko T., et al. The fat mass and obesity-associated (FTO) gene variant rs9939609 predicts long-term incidence of cardiovascular disease and related death independent of the traditional risk factors // Ann Med. 2015. Vol. 47, N. 8. P. 655–663. doi: 10.3109/07853890.2015.1091088
  30. Fisher E., Schulze M.B., Stefan N., et al. Association of the FTO rs9939609 single nucleotide polymorphism with C-reactive protein levels // Obesity (Silver Spring). 2009. Vol. 17, N. 2. P. 330–334. doi: 10.1038/oby.2008.465
  31. Качнов В.А., Колюбаева С.Н., Тыренко В.В. и др. Исследование генетических факторов возникновения сердечно-сосудистых заболеваний у лиц с риском развития внезапной сердечной смерти // Гены и клетки. 2020. Т. 15, № 2. С. 73–80. EDN: PGUQAC doi: 10.23868/202004018
  32. Мартынович Т.В., Акимова Н.С., Федотов Э.А., Шварц Ю.Г. Полиморфизм генов, ассоциированных с повышенным сердечно-сосудистым риском, и когнитивные функции пациентов с хронической сердечной недостаточностью и здоровых лиц. Пилотное исследование // Журнал Сердечная Недостаточность. 2015. Т. 16, № 2. С. 93–99. EDN: VHDOJP
  33. Abolfazl Y., Zahra M.K., Seyed M.E.M., et al. CDKN2B-AS (rs2891168), SOD2 (rs4880), and PON1 (rs662) polymorphisms and susceptibility to coronary artery disease and type 2 diabetes mellitus in Iranian patients: A case-control study // Health Sci Rep. 2023. Vol. 6, N. 11. P. e1717. doi: 10.21203/rs.3.rs-2560221/v1
  34. Davenport A.P., Hyndman K.A., Dhaun N., et al. Endothelin // Pharmacol Rev. 2016. Vol. 68, N. 2. P. 357–418. doi: 10.1124/pr.115.011833
  35. Hosoda K., Nakao K., Tamura N., et al. Organization, structure, chromosomal assignment, and expression of the gene encoding the human endothelin-A receptor // J Biol Chem. 1992. Vol. 267, N. 26. P. 18797–18804.
  36. Colombo M.G., Ciofini E., Paradossi U., et al. ET-1 Lys198Asn and ET(A) receptor H323H polymorphisms in heart failure. A case-control study // Cardiology. 2006. Vol. 105, N. 4. P. 246–252. doi: 10.1159/000092374
  37. Syed K.N., Memoona Y., Asima R., et al. Endothelin 1 gene variant rs5370 and risk of coronary artery disease in the local population of Pakistan, a case-control study // Pure Appl Biol. 2021. Vol. 10, N. 4. P. 1427–1435. doi: 10.19045/bspab.2021.100148
  38. Duval C., Ali M., Chaudhry W.W., et al. Factor XIII A-subunit V34L variant affects thrombus cross-linking in a murine model of thrombosis // Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2016. Vol. 36, N. 2. P. 308–316. doi: 10.1161/ATVBAHA.115.306695
  39. Gemmati D., Federici F., Campo G., et al. Factor XIIIA-V34L and factor XIIIB-H95R gene variants: effects on survival in myocardial infarction patients // Mol Med. 2007. Vol. 13, N. 1–2. P. 112–120. doi: 10.2119/2006-00049.Gemmati
  40. Frey A., Gassenmaier T., Hofmann U., et al. Coagulation factor XIII activity predicts left ventricular remodelling after acute myocardial infarction // ESC Heart Fail. 2020. Vol. 7, N. 5. P. 2354–2364. doi: 10.1002/ehf2.12774
  41. Khatami M., Heidari M.M., Soheilyfar S. Common rs5918 (PlA1/A2) polymorphism in the ITGB3 gene and risk of coronary artery disease // Arch Med Sci Atheroscler Dis. 2016. Vol. 1, N. 1. P. e9–e15. doi: 10.5114/amsad.2016.59587
  42. Свеклина Т.С., Шустов С.Б., Колюбаева С.Н., и др. Генетические маркеры хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса // Современные проблемы науки и образования. 2021. № 3. С. 111. EDN: AKHNLQ doi: 10.17513/spno.30769
  43. Wang Z., Chen J., Song J., et al. Plasminogen activator inhibitor-1 4g/5g (rs1799889) polymorphism in chinese patients with diabetes mellitus and hypertension // Diabetes Metab Syndr Obes. 2023. Vol. 16. P. 1133–1147. doi: 10.2147/DMSO.S410682
  44. Guo M., Guo G., Ji X. Genetic polymorphisms associated with heart failure: A literature review // J Int Med Res. 2016. Vol. 44, N. 1. P. 15–29. doi: 10.1177/0300060515604755
  45. Wang W.Z. Association between T174M polymorphism in the angiotensinogen gene and risk of coronary artery disease: a meta-analysis // J Geriatr Cardiol. 2013. Vol. 10, N. 1. P. 59–65. doi: 10.3969/j.issn.1671-5411.2013.01.010
  46. Rigat B., Hubert C., Alhenc-Gelas F., и соавт. An insertion/deletion polymorphism in the angiotensin-I-converting en- zyme gene accounting for half the variance of serum enzyme levels // J Clin Invest. 1990. Vol. 86. P. 1343–1346. doi: 10.1172/JCI114844
  47. Niu T., Chen X., Xu X. Angiotensin converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism and cardiovascular disease: therapeutic implications // Drugs. 2002. Vol. 62, N. 7. P. 977–993. doi: 10.2165/00003495-200262070-00001
  48. Pilati M., Cicoira M., Zanolla L., et al. The role of angiotensin-converting enzyme polymorphism in congestive heart failure // Congest Heart Fail. 2004. Vol. 10, N. 2. P. 87–95. doi: 10.1111/j.1527-5299.2004.01328.x
  49. Shlyakhto E.V., Shwartz E.I., Nefedova Y.B., et al. Lack of association of the renin-angiotensin system genes polymorphisms and left ventricular hypertrophy in hypertension // Blood Press. 2001. Vol. 10, N. 3. P. 135–141. doi: 10.1080/080370501753182343
  50. El-Arif G., Khazaal S., Farhat A., et al. Angiotensin II type I receptor (AT1R): The gate towards COVID-19-associated diseases // Molecules. 2022. Vol. 27, N. 7. P. 2048. doi: 10.3390/molecules27072048
  51. Robbins J.M., Peterson B., Schranner D., et al. Human plasma proteomic profiles indicative of cardiorespiratory fitness // Nat Metab. 2021. Vol. 3, N. 6. P. 786–797. doi: 10.1038/s42255-021-00400-z
  52. Hanff T.C., Cohen J.B., Zhao L., et al. Quantitative proteomic analysis of diabetes mellitus in heart failure with preserved ejection fraction // JACC Basic Transl Sci. 2021. Vol. 6, N. 2. Р. 89–99. doi: 10.1016/j.jacbts.2020.11.011
  53. Jacob J., Ngo D., Finkel N., et al. Application of large-scale aptamer-based proteomic profiling to planned myocardial infarctions // Circulation. 2018. Vol. 137, N. 12. Р. 1270–1277. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.029443
  54. Collier P., Watson C.J., Voon V., et al. Can emerging bio-markers of myocardial remodelling identify asymptomatic hypertensive patients at risk for diastolic dysfunction and diastolic heart failure? // Eur J Heart Fail. 2011. Vol. 13, N. 10. Р. 1087–1095. doi: 10.1093/eurjhf/hfr079
  55. Батюшин М.М., Врублевская Н.С., Сарвилина И.В. Возможности протеомного анализа белков мочи для оценки прогрессирования хронической сердечной недостаточности // Медицинский вестник Юга России. 2011. № 1. С. 33–38. EDN: NCOQMC

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2024


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 77762 от 10.02.2020.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах