COMBINED APPLICATION OF FETAL NUCHAL TRANSLUCENCY THICKNESS AND NASAL BONES LENGTH IN PRENATAL IDENTIFICATION FOR DOWN SYNDROME AT 11-14 WEEKS OF GESTATION

Full Text

Основной целью первого скринингового ультразвукового исследования в 11 -14 недель беременности является диагностика крупных врожденных пороков и выделение группы высокого риска плодов с хромосомными аномалиями, среди которых доминирует синдром Дауна (СД). Наиболее ценным пренатальным эхографическим маркером СД является расширение воротникового пространства (ВП) плода, оценка которого прочно вошла в повседневную практику при проведении скринингового ультразвукового исследования в конце первого триместра беременности. Однако использование этого маркера позволяет идентифицировать около 70 % всех плодов с СД [2, 4]. В связи с этим актуальным является поиск дополнительных эхографических маркеров СД в ранние сроки беременности. В последние годы все большее внимание стало уделяться оценке длины носовых костей (НК) плода для выделения группы риска по СД при втором скрининговом ультразвуковом исследовании, проводимом в 20- 22 недели беременности. В ходе проведенных исследований было установлено, что гипоплазия НК регистрируется почти у половины плодов с СД во втором триместре беременности [3]. ЦЕЛЬ РАБОТЫ Изучение диагностического значения комбинированной оценки толщины ВП и длины НК у плодов с СД при скрининговом ультразвуковом исследовании в 11-14 недель беременности. МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ Проанализированы результаты ультразвуковых исследований у 148 плодов с СД в 11-14 недель беременности. Оценка толщины ВП проводилась согласно правилам, установленным международным Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation, FMF) [4]: - срок беременности - 11-14 недель, копчикотеменной размер плода - 45-84 мм; - измерение толщины ВП осуществляется строго в средней сагиттальной плоскости сканирования; - увеличение изображения должно быть таким, чтобы на экране монитора ультразвукового аппарата были видны только голова и верхняя часть туловища плода; - за толщину ВП принимают максимальный размер между кожей и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника; - необходимо четко дифференцировать эхосигна-лы от кожи плода и амниотической оболочки; - измерение толщины ВП осуществляется только при нейтральном положении головы плода; - каллиперы должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, представляющих собой кожу и мягкие ткани плода, окружающие позвоночник; - расширением ВП считаются численные значения, превышающие 95-й процентиль нормативных показателей. В качестве нормативных значений толщины ВП использовали разработанные нами ранее процентиль-ные показатели [1]. При оценке НК плода в ранние сроки беременности использовали следующие правила: - срок беременности - 11-14 недель, копчикотеменной размер плода - 45-84 мм; - изучение НК плода осуществлется в средней сагиттальной плоскости сканирования; - увеличение изображения должно быть таким, чтобы на экране монитора ультразвукового аппарата были видны только голова и верхняя часть туловища плода; - плоскость инсонации должна быть параллельна плоскости НК; - основным критерием правильно выбранной плоскости сканирования при оценке НК плода в 11-14 недель беременности является четкая визуализация трех гиперэхогенных структур. Верхняя линия представляет собой кожу носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, является носовой костью. Третья эхогенная структура представляет собой кончик носа и является продолжением верхней эхогенной линии. Согласно рекомендациям FMF, оценка НК плода в 11-14 недель беременности проводится по критерию: «есть/нет» изображения НК. Не отвергая этот основной критерий в 11-12 недель беременности, дополнительно использовали оценку длины НК в сроки 12-14 недель. При этом гипоплазией НК считали численные значения менее 5-го процентиля нормативных показателей, разработанных нами ранее [2]. Также аномальным считали изображение НК, когда их эхоген-ность была снижена и/или неоднородна. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ В анализируемой группе из 148 плодов с СД возраст пациенток варьировал от 18 до 45 лет и в среднем составил 32,15 года. При этом у 65 (43,92 %) женщин возраст составил 35 лет и более. Таким образом, если бы пренатальное кариотипирование осуществлялось только в «старшей» возрастной группе, то было бы диагностировано менее половины всех случаев СД у плода. Обследование в анализируемой группе преимущественно (48,6 %) проводилось в 12 недель 0 дней -12 недель 6 дней, в 11 недель 0 дней - 11 недель 6 дней было обследовано только 18,2 % беременных, а в 13-14 недель - 33,1 % пациенток. Копчико-темен-ной размер плода варьировал от 45 до 84 мм и в среднем составил 62,12 мм. В ходе проведенного анализа было установлено, что расширение ВП (более 95-го процентиля) у плодов с СД в нашей популяции зарегистрировано в 113 (76,4 %) случаях. У 35 (23,6 %) плодов с СД численные значения толщины ВП находились в пределах нормативных значений. Толщина ВП в среднем составила 3,77 мм, варьируя от 0,8 до 8,6 мм. Увеличение толщины ВП регистрировалось практически с одинаковой частотой в разные сроки беременности: 11 недель 0 дней - 11 недель 6 дней - у 19 (70,37 %) из 27 плодов, 12 недель 0 дней - 12 недель 6 дней - у 58 (80,56 %) из 72 и в 13-14 недель - у 36 (73,47 %) из 49 плодов, что еще раз доказывает универсальность этого маркера. В ходе проведенных исследований было установлено отсутствие достоверных различий в частоте регистрации увеличения толщины ВП у плодов с СД в зависимости от возраста пациенток. Возраст беременных, у плодов которых было выявлено расширение ВП, составил в среднем 32,26 года, а в группе с нормальной толщиной ВП - 33,63 года. В группе пациенток до 35 лет увеличение толщины ВП было обнаружено у 66 (79,5 %) из 83 плодов, а в группе > 35 лет -у 47 (72,3 %) из 65. Таким образом, нами было подтверждено, что толщина ВП справедливо считается ценным эхографическим маркером СД в ранние сроки беременности. Чувствительность этого маркера составила 76,4 % и была практически одинакова в разных возрастных группах и в разные сроки обследования. Аномальное изображение НК (отсутствие/гипоплазия) в анализируемой группе было обнаружено у 100 (67,57 %) плодов с СД. Так же, как при анализе толщины ВП, при изучении НК не было установлено достоверных различий частоты регистрации аномального изображения НК у плодов с СД в зависимости от возраста пациенток. Возраст беременных, у плодов которых было выявлены гипоплазия/отсутствие изображения НК, составил в среднем 32,29 года, а в группе с нормальной длиной НК - 33,19 года. В группе пациенток до 35 лет аномальное изображение НК было обнаружено у 59 (71,1 %) из 83 плодов, а в группе > 35 лет - у 41 (63,1 %) из 65. Аномальное изображение НК регистрировалось практически с одинаковой частотой в разные сроки беременности: 11 недель 0 дней - 11 недель 6 дней -у 21 (77,77 %) из 27 плодов, 12 недель 0 дней -12 недель 6 дней - у 48 (66,66 %) из 72 и в 13- 14 недель - у 31 (63,27 %) из 49 плодов. Отдельного внимания заслуживает вопрос использованных нами диагностических критериев аномального изображения НК. «Классический критерий» FMF (отсутствие изображения НК) был обнаружен только у 63 (42,6 %) из 148 плодов с СД, отсутствие изображения одной кости (часто с гипоплазией другой кости) -у 7 (4,7 %), гипоплазия обеих костей, включая случаи аномальной эхогенности НК, - у 30 (20,3 %); в 48 (32,4 %) случаях СД было отмечено нормальное изображение НК. Таким образом, использование нами дополнительных диагностических критериев оценки НК позволило повысить чувствительность этого маркера почти на 25 % - с 42,6 до 67,6 %. ЩШгорСз [ЩсмгПГКЩ Кроме этого нами было обнаружено аномальное изображение НК (отсутствие изображения НК-6, гипоплазия НК - 9) у 15 плодов с СД при нормативных значениях толщины ВП. Таким образом, чувствительность изолированного использования толщины ВП в наших исследованиях составила 76,4 % при СД у плода, а при комбинированном применении оценки толщины ВП и длины НК - 86,5 %. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Таким образом, толщина ВП и длина НК у плода являются значимыми пренатальными эхографическими маркерами СД в ранние сроки, которые следует использовать при скрининговом ультразвуковом исследовании в 11-14 недель беременности. Для повышения чувствительности пренатального обнаружения плодов с СД необходимо осуществлять комплексное изучение обоих маркеров, а при оценке НК наряду с критерием FMF следует дополнительно определять их длину и оценивать обе НК.

About the authors

N. A. Altynnik

Email: Natalia_altynnik@list.ru

Н. D. Lyutaya

References

Supplementary files