Том 28, № 9 (2021)

Согласно современным представлениям, целиакия (глютеновая энтеропатия) - это хроническая генетически детерминированная аутоиммунная Т-клеточно-опосредованная энтеропатия, характеризующаяся стойкой непереносимостью специфических белков эндосперма зерна некоторых злаковых культур с развитием атрофической энтеропатии и связанного с нею синдрома мальабсорбции. Заболевание носит системный (полиорганный) характер аутоиммунного процесса, что обусловливает необходимость комплексного подхода к ее диагностике. Кроме того, доказано существование нецелиакийных форм непереносимости глютена, что осложняет диагностический процесс и выработку адекватной стратегии терапии. В обзоре представлена эволюция взглядов на глютен-ассоциированные заболевания у детей.

Обоснование. Врожденные пороки развития являются ведущей причиной инвалидизации и смерти среди детского населения. Ежегодно отмечается тенденции роста врожденных пороков среди новорожденных на территории Новосибирской области. В структуру данных пороков также входят и врожденные пороки кожи. Цель исследования: изучить частоту врожденных пороков кожи у новорожденных на территории Новосибирской области за 10 лет. Методы. Ретроспективный анализ документации за период с 2010 по 2020 г.: 5918 извещений на детей с врожденными пороками развития (ВПР)/множественными ВПР, родившихся на территории НСО; 3206 актов и протоколов медико-социальных экспертиз детей от 0 до 3 лет в ГБ МСЭ по Новосибирской области Минтруда России, получивших категорию «ребенокинвалид»; 938 амбулаторных карт пробандов клинического отделения медико-генетического отдела ГБУЗ НСО «ГКБ № 1», в возрасте до года прошедших консультирование врача-генетика. Результаты. У новорожденных на территории Новосибирской области с 2010 по 2020 г. зарегистрировано 32 случая ВПР кожи и/ или ее придатков, что составляет 0,54% от всех ВПР, из них категорию «ребенок-инвалид» присвоили 59,4%, что свидетельствует о высоком проценте инвалидизации детей, рожденных с дерматологическими заболеваниями, зарегистрированными как ВПР кожи и/или ее придатков. У 26 детей на приеме установлены генодерматозы с различными типами наследования: 19 пациентов - ихтиозиформная эритродермия, 2 - Х-сцепленный ихтиоз, 4 - буллезный эпидермолиз, 1 ребенок - буллезный эпидермолиз, дистрофическая форма. Заключение. В целях проведения мероприятий по профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленной ими детской заболеваемости, инвалидизации и смертности всем семьям, родившим ребенка с ВПР кожи и/или ее придатков, необходима консультация врача-генетика

Обоснование. На современном этапе изучение влияния витамина D вследствие взаимодействия с его рецептором (рецептор витамина D - VDR) является основополагающим для понимания принципов реализации геномных и негеномных влияний витамина D на клетки. В качестве возможных причин вариабельного воздействия витамина D в реализации воспалительного процесса рассматриваются полиморфизмы генов, кодирующих рецептор витамина D (VDR) и витамин D-связывающий протеин. В связи с этим происходит перенос внимания на генетические основы регуляции VDR. При этом в оценке вариабельности патологии и реакции на фармакотерапию витамином D особое внимание уделено полиморфизмам гена VDR - BSMI (283 G>A). Цель исследования: изучить влияние полиморфных вариантов генов рецептора витамина D на течение хронических бронхолегочных заболеваний у детей. Методы. Согласно цели исследования, проведено комплексное обследование 98 детей с хроническими заболеваниями легких. Пациенты получали лечение в пульмонологическом отделении ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н. Силищевой» (Астрахань) с 2016 по 2019 г. Для решения поставленной задачи все больные были разделены на 2 группы. Первую группу представили дети с диагнозами «хронический бронхит» (n=30, 8,0±0,67 года) и «облитерирующий бронхиолит» (n=12, 6,83±0,84 года). Во вторую группу вошли пациенты с диагностированным муковисцидозом (n=34,9,0±1,09 года), первичными иммунодефицитами (n=12, 10,67±1,05 года) и пороками развития легких (n=10, 6,60±1,27), т.е. больные с врожденными вариантами нарушения мукоцилиарной системы. Дизайн исследования был представлен несколькими этапами. На первом этапе проводился сбор клинико-анамнестических данных пациентов. Биохимический спектр обследования включал определение общего гидроксикальциферола в сыворотке крови методом иммуноферментного анализа. Молекулярно-генетический этап был представлен генотипированием полиморфизмов BSMI (283 G>A) гена VDR. На заключительном этапе проводилась обработка полученных результатов с помощью офисных приложений пакета Microsoft (электронных таблиц Excel и программы STATISTICA 10) с использованием параметрических и непараметрических методов в зависимости от распределения признака. Результаты. Генотип А/А полиморфизма BSMI (283 G>A) гена VDR является кандидатным в развитии ХЗЛ у детей. Гомозиготный генотип А/А может рассматриваться в качестве протективного в реализации тяжелого обострения бронхолегочного процесса, контаминации и хронического варианта высева высокопатогенной микрофлоры в биотопе респираторного тракта, инфляции легочных функциональных показателей и ассоциированного со снижением значений кальцидиола в сыворотке крови ниже 20 нг/мл у детей с хроническими заболеваниями легких. Определена ассоциация мажорного генотипа G/G полиморфизма BSMI (283 G>A) гена VDR с наследственными заболеваниями бронхолегочной системы у лиц женского пола со среднетяжелыми обострениями, высокопатогенным профилем микробиоты дыхательных путей, с умеренной частотой развития необратимых морфофункциональных изменений в форме бронхоэктазий, снижением показателей сывороточного кальцидиола в диапазоне 21-30 нг/мл, у детей с хроническими заболеваниями легких. Заключение. Таким образом, в ходе исследования определено, что полиморфизм BSMI (283 G>A) гена VDR является одним из возможных полиморфизмов, оказывающим фенотипическое влияние на течение хронических бронхолегочных заболеваний у детей.

Обоснование. Персонализированное назначение антипсихотиков сегодня активно изучается. Но фармакодинамические генетические факторы изучены в меньшей степени. Ранее была установлена значимая связь полиморфного варианта HTR2A rs6313 с параметрами эффективности и безопасности применения антипсихотиков для взрослых пациентов. Требуется продолжать изучение данного биомаркера на подростках, которым показан прием антипсихотиков по поводу острого психотического эпизода. Методы. В исследование был включен 101 подросток с установленным диагнозом «острое полиморфное психотическое расстройство на момент поступления» (F23.0-9 по МКБ-10). Все пациенты получали антипсихотик в качестве основной терапии. Наблюдение за ними проводили в течение 14 дней. Эффективность антипсихотиков оценивали при помощи шкал CGAS, PANSS, CGI-S и CGI-I. Безопасность фармакотерапии оценивали по шкалам UKU SERS, SAS, BARS. От каждого пациента был получен соскоб буккального эпителия, из которого сорбентным методом была извлечена ДНК и путем полимеразной цепной реакции в реальном времени детектировано носительство полиморфного варианта HTR2A rs6313 (T102C). Статистическая обработка данных проводилась в программе SPSS Statistics 21.0. Результаты. Пациенты с генотипами CC+CT чаще жаловались на увеличение длительности сна (24,4 против 0%; p=0,006) и на тремор (35,9 против 4,3%; p=0,003). Пациенты с генотипами CC+CT отличались значимо меньшей выраженностью акатизии, согласно шкале BARS. По сравнению с гомозиготами TT балл объективной подшкалы BARS (0 [0; 0] против 0 [0; 1]; p=0,029) и общей оценки акатизии (1 [1; 1] против 1 [1; 2]; p=0,023) был ниже. Анализ параметров эффективности терапии в зависимости от носительства HTR2A rs6313 не установил статистически достоверных различий. Носители генотипов CC+CT на уровне тенденции к достоверности демонстрировали меньший балл подшкалы PANSS «Общие симптомы» по сравнению с гомозиготами TT(28,37±7,64 против 31,39±7,1; p=0,051). Заключение. Носители аллели C HTR2A rs6313 реже ассоциировались с симптомами акатизии. Носители генотипа TT были менее склонны к проявлению побочных эффектов, ощущаемых пациентами субъективно: тремора и увеличения длительности сна. Не было выявлено значимых ассоциаций HTR2A rs6313 с параметрами эффективности антипсихотиков.

Обоснование. В настоящее время изучение генетических основ иммунного реагирования при язвенной болезни у детей, в частности полиморфизмов генов интерлейкина-1в, позволяет расширять этиопатогенетические представления о заболевании и выявлять генетические факторы риска определенных осложнений и вариантов течения, что может способствовать персонифицированному подходу к терапии заболеваний. Цель исследования: изучение влияния полиморфизма -511c/t гена интерлейкина-(И-1в) на течение язвенной болезни двенадцатиперстной кишки (ЯБДПК) и эрозивных гастродуоденитов (ЭГД) у детей. Методы. Обследованы 100 пациентов с эрозивно-язвенными поражениями гастродуоденальной зоны (основная группа), из них 46 детей с диагнозом ЯБДПК (1-я подгруппа) и 54 с ЭГД (2-я подгруппа). Средний возраст постановки диагноза составил 8,14±0,25 (3-17 лет) года. Для проведения генетических исследований в контрольную группу вошли 100 здоровый жителей Астрахани. Для выполнения молекулярно-генетического анализа производили выделение тотальной ДНК из цельной крови с помощью стандартного метода фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование полиморфных маркеров изучаемого гена осуществляли с помощью полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Статистический анализ осуществлен с помощью пакета программ Statistica for Windows. Результаты. Изучено влияние полиморфизма -511c/t гена IL-10 на особенности клинической картины и течение ЭГД и ЯБДПК у детей. Доказано, что генотип T/T предрасполагает к развитию ЯБДПК и ассоциирован со стартом заболевания в раннем возрасте. Выявлены ассоциации генотипа С/Т с типичным фенотипом заболеваний, в то время как при генотипе С/С отмечена высокая значимость наследственного фактора в развитии недуга. Заключение. Установлено, что изучаемый полиморфизм гена IL-10 является частью генетической компоненты подверженности детей ЯБДПК, оказывает влияние на возраст реализации и фенотип заболевания.

В настоящее время актуальными остаются инфекционные заболевания, вакцинация от которых давно проводится во всем мире. За последний год в период пандемии новой коронавирусной инфекции, по данным Роспотребнадзора, отмечается снижение заболеваемости инфекционными болезнями в Российской Федерации. Большую роль в этом сыграли ограничительные меры, вводимые с целью уменьшения количества личных контактов между людьми. Однако случаи заболевания корью и паротитом все так же регистрируются на территории нашей страны, несмотря на уменьшение явлений миграции и эмиграции. Это позволяет сделать вывод о недостаточном охвате вакцинацией населения против этих инфекций, недоучете непривитых лиц или недостаточном уровне выработки защитных антител, которые позволили бы избежать заболевания.

Одно из перспективных направлений в борьбе с респираторными инфекциями представляют профилактические меры. Определенная возможность профилактики - это барьерные средства, препятствующие контакту с возбудителем. Локальное интраназальное применение микронизированной целлюлозы и экстракта дикого чеснока (Alliumursinum) в сезон острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ) безопасно и приводит к снижению заболеваемости, а в случае болезни способствует сокращению продолжительности ОРВИ и облегчает тяжесть симптомов.

В статье представлен клинический взгляд на проблему дефицита магния у детей и подростков. Обсуждается необходимость диагностики, лечения и профилактики дефицита магния. Большое внимание уделяется распространенности и последствиям дефицита магния не только в детском возрасте, но и в отдаленном периоде, среди которых высокий риск соматических заболеваний, психологических расстройств и низкой стрессоустойчивости во взрослой жизни. Представлены методы немедикаментозной и лекарственной коррекции дефицита магния, дозы и длительность терапии.