Том 1, № 4 (2021)

Остеопороз у детей отличается от такового у взрослых по причинам, механизмам, диагностике, мониторингу и вариантам лечения. В отличие от взрослых пациентов у детей происходит интенсивный рост, сопровождающийся тесным взаимодействием между собой остеобластов и остеокластов, которые, являясь главными ремоделирующими единицами кости, постоянно обновляют и восстанавливают костную ткань. Нарушение тонкой регуляции межклеточного взаимодействия остеобластов и остеокластов может приводить к остеопорозу у детей. Врачу-педиатру в своей практической работе необходимо учитывать тот факт, что некоторые заболевания или терапия, направленная на коррекцию нарушений при этих заболеваниях, могут вызвать снижение минерализации костей скелета и способствовать нарушению целостности костей при незначительных нагрузках. При этом некоторые переломы, например перелом позвонка, могут протекать бессимптомно, вызывая определенные диагностические сложности. Согласно современной классификации у детей выделяют первичный и вторичный остеопороз. Первичный остеопороз включает в себя, прежде всего, несовершенный остеогенез, в диагностике которого используются генетические исследования. А степень несовершенного остеогенеза основывается на сопоставлении генотипических и фенотипических изменений. Причины вторичного остеопороза многообразны. Он может являться результатом мышечной гипофункции, задержки полового созревания, выявляется при талассемии и нередко имеет ятрогенные причины, такие как длительный прием стероидов при хроническом воспалении.

Профилактика и лечение детского остеопороза может, с одной стороны, улучшить качество жизни пациентов, а, с другой стороны, уменьшить риск осложненного переломом течения основного заболевания. Качественная организация профилактических мероприятий должна основываться на научных данных о причинах и рисках развития заболевания.

Повышение осведомленности педиатра о механизмах развития первичного и вторичного остеопороза у детей, целенаправленный скрининг и своевременное направление маленьких пациентов к узким специалистам для соответствующего лечения могут способствовать раннему выявлению остеопороза, своевременному лечению бессимптомных переломов и предотвращению дальнейшего разрушения костей.

С позиции современных знаний рак молочной железы (РМЖ) рассматривается как системное полигенное заболевание, возникновение и развитие которого является результатом последовательных генетических изменений с появлением свойств бесконтрольной клеточной пролиферации, иммортализации и злокачественной трансформации, а также утратой ряда физиологических функций. Течение, прогноз, возможности лечения предопухолевой патологии и РМЖ напрямую зависят от их молекулярно-биологических свойств опухоли. В связи с этим, в последние годы в отечественной и зарубежной литературе уделяется особое внимание иммуногистохимическим и молекулярно-генетическим характеристикам РМЖ, при этом особое значение придается таким факторам, как определение рецепторов к эстрогену, прогестерону, HER-2/neu-статусу, пролиферативной активности Кi-67 и др. – так называемый рецепторный статус опухоли, который позволяет выявить молекулярно-генетические подтипы РМЖ, а значит, играет решающую роль в оценке перспективы и выборе тактики лечения. Тем не менее, нет достаточного количество данных о рецепторном статусе и роли генов клеточного деления, контроля пролиферативной активности (Ki-67, CYCLIN D1, B1, MYC и др.), дифференцировки (HER-2/neu), апоптоза (p53) при доброкачественных патологиях молочных желез (фиброзно-кистозная болезнь, внутрипротоковая папиллома, фиброаденомы), которые могли бы обладать ресурсом определения потенциальной злокачественности происходящих процессов в тканях молочной железы с возможностью широкого клинического применения. Определение потенциала злокачественной трансформации предопухолевых диспластических и пролиферативных процессов требует адекватной лечебной стратегии (оперативного вмешательства или консервативного лечения). Целью данной работы являлось рассмотрение значимости понимания молекулярных процессов и генетических событий канцерогенеза, посредством которых РМЖ развивается из предшествующих поэтапных изменений, а также необходимости определения молекулярно-биологических маркеров предопухолевых, доброкачественных и злокачественных изменений молочных желез в практике врача клинициста, что потенциально могло бы направлять принятие клинических и терапевтических решений для пациенток с диспластическими и гиперпролиферативными заболеваниями, которые подвержены повышенному риску развития инвазивной карциномы молочной железы.

На современном этапе одним из нерешенных вопросов отечественной кардиологии является высокая смертность населения вследствие заболеваний сердечно-сосудистой системы. Более того, по данным эпидемиологических исследований в России отмечается тенденция к росту внезапной сердечной смерти, в том числе среди лиц молодого, трудоспособного возраста. Ведущим механизмом развития внезапной сердечной смерти у молодых признаны нарушения ритма и проводимости сердца, главным образом – жедудочковые тахиаритмии, вызывающие остро возникающее прекращение эффективной сердечной деятельности. При этом наиболее трагичными являются случаи первой и единственной манифестации внезапной сердечной смерти у детей и лиц молодого возраста без структурной патологии сердца. В связи с вышеизложенным, целью настоящего обзора стал анализ генетических причин жизнеугрожающих нарушений ритма и проводимости сердца у молодых, возможность их ранней идентификации в рамках персонифицированного диагностического подхода. В обзоре отражены современные представления о генетической основе фатальных аритмий, представлен анализ данных отечественных и зарубежных клинических рекомендаций, научных статей, мнений экспертов. Подробно освящены возможности молекулярно-генетической диагностики при синдроме удлиненного интервала QT, синдроме укороченного интервала QT, синдроме Бругада, катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии, идиопатической желудочковой тахикардии, аритмогенной дисплазии правого желудочка и ряде других нарушений ритма и проводимости сердца, сопровождающихся высоким риском развития неблагоприятных сердечно-сосудистых событий. Таким образом, в представленном обзоре освещены текущие знания о роли генетических факторов в развитии жизнеугрожающих аритмий, сопровождающихся высоким риском развития внезапной сердечной смерти, а также о значении генетической диагностики при данной патологии. Проведение ранней и качественной персонифицированной диагностики внезапной аритмической сердечной смерти позволит выявлять предрасположенность к развитию фатального события задолго до его возникновения, что будет способствовать своевременному проведению профилактических мероприятий, сохранению трудоспособности, творческой и социальной активности пациентов молодого возраста, повысит качество жизни.

Данная работа представляет собой обзор отечественной и зарубежной литературы, а также журнальных статей и научных публикаций, исследующих природу фиброзно-кистозной болезни и её взаимосвязь с риском заболевания раком молочной железы. Актуальность темы подтверждается реальными цифрами. Статистика, основанная на анализе обращений к специалистам, говорит о том, что кистозные заболевания – одна из самых распространённых патологий молочных желез. Фиброзно-кистозную болезнь можно смело назвать наиболее часто встречающейся из их форм, в то время как вопрос её влияния на риск развития рака становится всё более обсуждаемой в медицине темой.

В обзоре скомпонована и подытожена информация из множества источников, подготовленных разными авторами за последние годы, что даёт возможность увидеть актуальную на данный момент картину, отражающую всю серьёзность ситуации и вместе с тем ознакомиться с реальной статистикой.

Цель данного обзора – проанализировать результаты последних исследований по теме, подчеркнуть наиболее важные и приоритетные их направления, и сформулировать выводы на основе полученных результатов.

Помимо причин возникновения фиброзно-кистозной болезни в обозреваемых источниках активно поднимаются вопросы о механизмах, приводящих к её перетеканию в опасные для жизни формы онкологии, факторах риска новообразований, взаимосвязи увеличения вероятности заболевания раком молочной железы с возрастом и качеством жизни женщин, и современных методах профилактики и лечения данной болезни. Рассматриваются основные проблемы, возникающие на пути эффективного лечения и возможностей раннего обнаружения рака, фоном для развития которого служит ФБК, а также методы их решения путём дообследования, использования иных технологий, методик и альтернативных классификаций пациентов, попадающих в группы риска.

Выводы, представленные в завершающей части работы, подводят итог всех текущих результатов изысканий и исследований по данному вопросу, проведённых за последние пять лет. В заключение высказывается потребность в необходимости дальнейшего углубленного изучения фиброзно-кистозной болезни, поиска методов прогнозирования рака молочной железы и его выявления на ранних этапах с целью более продуктивного и результативного лечения.

В данной работе рассматривается актуальность применения виртуальной аутопсии (посмертной МСКТ) в определении причин смертности в результате патологии головного мозга и легких в педиатрической практике. Виртопсия (виртуальное вскрытие) - это виртуальная альтернатива традиционному вскрытию, проводимое с использованием технологий сканирования и визуализации тела. Полученная информация позволяет исследовать тело умершего без традиционного вскрытия, с выявлением морфологических признаков различных травм и заболеваний в виде кровоизлияний, скопления жидкости и свободного газа в полостях, органах и тканях. Кроме того, при традиционной аутопсии существуют технические сложности, связанные с особенностями исследования отдельных областей тела, а именно, лица, шеи, дистальных отделов верхних конечностей. Данный метод позволяет визуализировать внутренние органы и мягкие ткани с оценкой их топографии, размеров и выявления патологических изменений. Во всем мире растет количество отказов от вскрытия, в частности по религиозным и этическим причинам. Виртуальная аутопсия позволяет избежать вопросы, касаемые необходимости согласия умершего, родственников или наследников покойного, либо законных представителей на проведение подобных исследований в рамках проведения патологоанатомического или судебно-медицинского исследования трупа, также данный метод позволяет избежать отказ от вскрытия, в том числе по религиозным и другим причинам. Виртопсия характеризуется высокой скоростью и экономичностью посмертного МСКТ исследования, высокой точностью, позволяющей измерить размеры, объем внутренних органов и патологических образований, рассчитать их вес, а также исследовать внутренние органы очень тонкими срезами и обнаруживать мельчайшие патологические изменения с прицельной аутопсией, что недоступно при классической аутопсии. Цель данной работы – осветить и отразить возможности применения посмертной компьютерной томографии для анализа легких и головного мозга у мертворожденных и умерших детей в дошкольном возрасте. Поиск литературы, содержащей информацию о соответствующих исследованиях, проводился в системах PubMed, EMBASE, Web of Science и Google Scholar по ключевым словам: виртуальная аутопсия, детская смертность, мертворожденный, компьютерная томография, головной мозг, легкие, педиатрия, дети, судебная медицина, посмертная КТ с контрастным усилением.

Данный литературный обзор посвящен вопросу влияния COVID-19 на состояние органа зрения. Группа вирусов семейства Coronaviridae давно известна человечеству. Многие из них могут стать возбудителями острых инфекционных заболеваний. Штаммы, опасные для человека, относятся к роду Betacoronavirus. Они вызывают типичные для сезонного гриппа симптомы. SARS-CoV-2 — новый вид коронавируса, стал известен в декабре 2019 года. Патогенные свойства связаны с тропностью вируса к рецепторам ангиотензинпревращающего фермента II типа. Новый штамм приводит к синдрому цитокинового шторма, а так же к активации системы свертывания крови. Вирус SARS-CoV-2 поражает все системы и органы. Основными офтальмологическими патологиями будут: синдром сухого глаза, блефарит, конъюнктивит, кератит, увеит, сосудистые нарушения и неврит зрительного нерва. В основе посткороновирусного синдрома сухого глаза главную роль играет снижение выработки слезной жидкости. Новая короновирусная инфекция вызывает воспалительную гиперемию век, нарушение в работе мейбомиевых желез, помутнение роговицы, снижение остроты зрения, слезотечение, зуд, боль. Нейротоксическое действие оказывает вирус, при прохождении через гематоэнцефалический барьер или посредством отложения иммунных комплексов. На данный момент влияние короновируса недостаточно изучено. Известно, что в результате действия вируса SARS-CoV-2 у пациентов возникает усиленный иммунный ответ на раздражитель, что способствует росту внутрисистемных повреждений. Офтальмологам стоит внимательно относиться к группе пациентов, которые перенесли новую короновирусную инфекцию. Следует выявлять и профилактировать нарушения органа зрения как можно раньше, для предотвращения более тяжелых последствий, связанных с воздействием вируса SARS-CoV-2.

Актуальность. Второй год человечество борется с пандемией COVID-19, накапливаются новые сведения о постковидном синдроме. В постковидном периоде пациенты часто сталкиваются с поражением органа зрения, патологические изменения имеют разнообразные проявления.

Цель. Изучить возможные офтальмологические изменения при covid-19 в постковидном периоде. 

Некротизирующий энтероколит является одной из ведущих причин смертности среди новорожденных. Как правило, диагностика некротизирующего энтероколита на ранней стадии затруднена, так как симптомы неспецифичны и широко варьируются, что является причиной поздней постановки диагноза и несвоевременного начала терапии. Основной целью литературного обзора является систематизировать данные об эффективности использования отдельных биомаркеров в качестве ранней диагностики некротизирующего энтероколита у новорожденных детей. Ранее считалось, что медиаторы воспаления и факторы, участвующие в иммунном ответе, могут быть ранними маркерами, но они также не имеют достаточной специфичности. В настоящее время активно ведутся поиски новых предикторов некротизирующего энтероколита, эффективность которых будет доказана высокой чувствительностью и специфичностью в отношении данного состояния. В работе проанализированы материалы как оригинальных статей, так и метаанализов отечественных и зарубежных авторов. Результаты научных исследований весьма противоречивы на счет эффективности фекального кальпротектина, клаудина, белка, связывающего жирные кислоты кишечника, сывороточный белок амилоида А. Однако, использование цитрулина, зонулина, эндокана, фекального микроРНК, лактата, интерлейкина-33, Trefoil factor 3 как предикторов развития некротизирующего энтероколита подтверждено многими исследованиями и является перспективными. Ввиду неоднозначности данных литературы требуется дальнейшее изучение взаимосвязи между показателями отдельных биомаркеров и тяжестью течения некротизирующего энтероколита.

Весной 2020 года из различных стран мира начинают выходить публикации с сериями наблюдений о детях, перенесших новую коронавирусную инфекцию, вызванную SARS-CoV-2, с симптомокомплексом, напоминающим проявления болезни Кавасаки, но с более высокой частотой развития вазогенного шока. Из перечня предлагаемых вариантов названия данного синдрома медицинским сообществом было выбрано «Детский мультисистемный воспалительный синдром, связанный с COVID-19», которое было внесено в МКБ-10 под кодом U10 и U10.9. Согласно приводимой статистике, имеется риск увеличения числа пациентов с тяжелыми формами данного заболевания в будущем. Целью данного литературного обзора является предоставление актуальной информации о данном заболевании и привлечение внимания специалистов различного профиля для объединения усилий по изучению данной патологии. В целом, результаты исследований предполагают, что детский мультисистемный воспалительный синдром (ДМВС) является постинфекционным иммуноопосредованным воспалительным заболеванием. Однако, требуется больше исследований, посвященных патогенезу данного синдрома, так как понимание механизма развития позволяет выбрать более рациональные терапевтические стратегии. Нами приведены критерии диагностики ДМВС, предлагаемые Центром по контролю и профилактике заболеваний США, Всемирной организацией здравоохранения и консенсусом специалистов Великобритании. Также нами приводятся критерии ДМВС по частоте встречаемости, которые могут служить ориентиром в постановке диагноза. Проблема ДМВС является мультидисциплинарной, так как начальные проявления ДМВС схожи с начальными проявлениями других инфекционных заболеваний, вследствие чего дети госпитализируются в инфекционные отделения стационаров с подозрением на кишечную инфекцию, нейроинфекцию, хирургические отделения стационаров. Терапия заболевания подбирается индивидуально и зависит от клинических проявлений и тяжести состояния. В международных и отечественных рекомендациях предлагается включение антибиотиков, внутривенных иммуноглобулинов, антикоагулянтов, антиагрегантов, кортикостероидов, рекомбинантного рецепторного антагониста интерлейкина-1 (анакинра), ингибитора интерлейкина-6 (тоцилизумаб), моноклональных антител к ФНО-α (инфликсимаб). Четких критериев, определяющих показания к применению той или иной схемы терапии при лечении больных с ДМВС, до настоящего времени нет. По аналогии с болезнью Кавасаки, ДМВС, ассоциированный с новой коронавирусной инфекцией, вероятно, способен приводить к развитию тяжелых кардиоваскулярных осложнений в отдаленных исходах. Приведенный нами клинический пример подтверждает сложность дифференциального диагноза и лечения пациента с ДМВС. Осведомленность о риске развития детского мультисистемного воспалительного синдрома после перенесенной коронавирусной инфекции, о предлагаемых критериях диагностики и методах лечения – необходимость, продиктованная современной ситуацией в мире.

Целью данного обзора литературы является повышение осведомленности врачей о современных методах диагностики и лечения юношеского эпифизеолиза головки бедренной кости так как он является одной из самых распространенных патологий тазобедренного сустава у детей. Необходимо выяснить этиологические факторы, вызывающие заболевание, разобраться в современных методах диагностики и лечения смещения головки бедренной кости. Есть мнение, что патологии подвержены лишь дети с ожирением, но по предварительно найденным нами данным существуют и иные предрасполагающие факторы, способствующие порой более нестабильному течению, что существенно, например так называемый "худой" юношеский эпифизиолиз, когда ИМТ в пределах возрастной нормы или даже снижен. Этот факт дополнительно затрудняет раннюю постановку диагноза. Важнейшей проблемой остается поздняя диагностика заболевания из-за малосимптомности заболевания на ранних стадиях, в том числе по данным рентгенографии. До сих пор нет единого мнения о необходимости превентивного лечения эпифиза бедренной кости с контралатеральной стороны для предупреждения двустороннего развития болезни. Одни авторы склоняются к обязательной фиксации второго сустава; другие выступают против из-за лишнего воздействия на сустав, в котором, возможно, никогда не разовьется эпифизеолиз, ведь это может привести к неоправданным осложнениям. Нами была поставлена задача выяснить: превышает ли риск послеоперационных осложнений тот вред, который может быть причинен детям при развитии двустороннего эпифизеолиза? А также, какой метод оперативного лечения на современном этапе является предпочтительным, какой вызывает меньшее количество осложнений, какова зависимость между течением и тяжестью заболевания с выбором тактики дальнейшего ведения таких пациентов. Изучив литературу, нами были сделаны выводы о недостаточности информации на русском языке. Поэтому, по большей части, поиск материала для этого обзора производился в зарубежной библиографической базе данных медицинских публикаций Medline. Материалы на русском языке были отобраны из российской научной электронной библиотеки eLibrary.

В человеческом организме все процессы взаимосвязаны, любое отклонение от нормы может привести к серьезным заболеваниям. Это касается всех систем органов, но, в данном случае, хотелось бы обратить внимание на заболевания, касающиеся полости рта человека. Как известно, в ротовой полости содержится биологическая жидкость - смешанная слюна, изучение которой позволяет прогнозировать развитие как органных, так и системных нарушений. Важно понимать, что у каждого человека состав смешанной слюны вариабелен, поэтому течение того, или иного заболевания будет проходить по-разному, соответственно, подход к лечению будет индивидуальным. Обзор литературы даст возможность проанализировать эффективность различных методов исследования ротовой жидкости и поможет в клинической стоматологии правильно выявить факторы риска у больных с высоким уровнем интенсивности кариеса зубов и воспалительными заболеваниями пародонта. Это имеет значительный потенциал в планировании лечения и профилактики, включая организацию динамического наблюдения таких пациентов.

В данной статье показано развитие учения о нейросифилисе как самостоятельной нозологической формы, начиная от этапа случайных секционных находок до методов прижизненной диагностики. Основным направлением в диагностике нейросифилиса является исследование ликвора, которое включает в себя как определение неспецифических показателей (цвет, плотность, белок, цитоз), так и применение специальных методов диагностики (методы прямого обнаружения возбудителя, неспецифические и специфические серологические тесты). Методы нейровизуализации обеспечивают, в основном, топическую диагностику поражений ЦНС, к тому же мало применимы в условиях кожно-венерологических диспансеров. Ни один из используемых методов в настоящее время не может быть обозначен как

«золотой стандарт». Таким образом, перспективы диагностики нейросифилиса связаны с поиском дополнительных лабораторных критериев, которые позволяли бы не только повысить объективность выявления поражения ЦНС при сифилисе, но и определять степень поражения нервной ткани.