Фенотип кистозной болезни почек у детей c орфанными заболеваниями и наследственными синдромами вследствие генной или хромосомной патологии (описание 9 клинических случаев)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Применение ДНК-диагностики позволяет уточнить клинический диагноз наследственной болезни почек, определить стратегию персонализированного лечения, прогнозировать состояние здоровья пациента. Для кистозной болезни почек при орфанных заболеваниях у детей существует высокий риск прогрессирования хронической болезни почек до терминальной стадии почечной недостаточности.

Клинические случаи. У 9 пациентов в возрасте от 4 мес. до 17 лет (6 девочек и 3 мальчика) с кистозными болезнями почек при орфанных заболеваниях и наследственных синдромах оценены особенности клинического фенотипа, прогрессирования хронической болезни почек. Детям в возрасте более 2 лет проведена стратификация стадий хронической болезни почек в соответствии с классификацией NKF–K/DOQI, 2002 г., по критерию скорости клубочковой фильтрации, рассчитанной по клиренсу креатинина в формуле Шварца и уровню микроальбуминурии/протеинурии.Представлено описание особенностей фенотипа кистоза почек у 9 детей с орфанными заболеваниями и наследственными синдромами: Senior-Løken 6-го типа (1), Меккеля–Грубера 4-го типа (1), CHARGE (1), папиллоренальный (1), при делеции длинного плеча хромосомы 2 (2), синдроме микроделеции 17q12 / микроделеционном синдроме 17q12 (2), при делеции короткого плеча хромосомы 12 (1). У 6 детей диагностирован кистоз обеих почек, у 2 — односторонняя мультикистозная дисплазия почки, у 1 — нефункционирующая мультикистозная и кистозная контралатеральная почка. У 2 детей в возрасте менее 2 лет с мультикистозной дисплазией почки при микроделеционном синдроме 17q12 и CHARGE почечная функция снижена. Из 6 пациентов в возрасте более 2 лет установлена хроническая болезнь почек: стадия I с сохранной функцией почек — у 1, со сниженной функцией — стадия III у 2, стадия IV у 1 и стадия V у 2. Двум подросткам 17 лет с исходом в терминальную почечную недостаточность в возрасте 12 лет проведена трансплантация почки. Летальный исход констатирован у пробанда с нефронофтизом при синдроме Меккеля–Грубера 4-го типа вследствие мутаций в гене CEP290. Представлены орфанные синдромы Меккеля–Грубера 4-го типа, Senior–Løken 6-го типа, CHARGE, папиллоренальный вследствие мутаций генов и при делеции длинного плеча хромосомы 2, микроделеционном синдроме 17q12, при делеции короткого плеча хромосомы 12, в структуре которых охарактеризованы особенности фенотипа и генотипа кистозных болезней почек у детей.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Эльвира Фаатовна Андреева

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: A-Elvira@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8753-1415
SPIN-код: 1246-4191

кандидат медицинских наук, доцент, кафедра факультетской педиатрии

Россия, 194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Надежда Дмитриевна Савенкова

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: Savenkova.n.spb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9415-4785
SPIN-код: 6840-5356

доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой факультетской педиатрии

Россия, 194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Список литературы

  1. Андреева Э.Ф. Делеция короткого плеча 12-й хромосомы с фенотипическими проявлениями кистоза почек: клиническое наблюдение // Нефрология. 2018. Т. 22, № 3. С. 95–100. EDN: XWLQKL doi: 10.24884/1561-6274-2018-22-3-95-100
  2. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Клинико-морфологический фенотип и генотип мультикистозной дисплазии почки у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2024. Т. 69, № 2. С. 19–25. EDN: CVCLMF doi: 10.21508/1027-4065-2024-69-2-19-25
  3. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Почечное маловодие в пренатальном периоде и функция почек у новорожденных и грудных детей с наследственными кистозными болезнями почек // Нефрология. 2021. Т. 25, № 3. С. 68–74. EDN: BTVMGP doi: 10.36485/1561-6274-2021-25-3-68-74
  4. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д., Тилуш М.А., и др. Особенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей // Педиатр. 2016. Т. 7, № 4. С. 45–49. EDN: XRJSYX doi: 10.17816/PED7445-49
  5. Иванов Д.О., Савенкова Н.Д. Острое повреждение почек у новорожденных: определение, классификации, этиология и эпидемиология. В кн.: Руководство по перинатологии: в 2 томах. Т. 2 / под ред. Д.О. Иванова. Санкт-Петербург: Информ-Навигатор, 2019. С. 1502–1509.
  6. Иванова С.Д., Скоробогатова Е.И., Андреева Э.Ф., Федотова Е.П. Состояние функции единственной почки после нефрэктомии контралатеральной по поводу кистозной дисплазии по гипопластическому типу (описание 2 клинических случаев) // FORCIPE. 2022. Т. 5, № S3. С. 260–261. EDN: XTLMVY
  7. Савенкова Н.Д., Григорьева О.П., Батраков Д.Д., Петракова А.В. Всемирный день почки – 2023: здоровье почек для всех — готовность к неожиданностям // Педиатр. 2023. Т. 14, № 2. С. 155–164. EDN: BSFUOB doi: 10.17816/PED142155-164
  8. Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Андреева Э.Ф., и др. Наследственные болезни почек у детей / под ред. Н.Д. Савенковой. Санкт-Петербург: Левша, 2020. EDN: ZPYPCU
  9. Янус Г.А., Суспицын Е.Н., Лаптиев С.А., и др. Клиническая значимость молекулярно-генетического тестирования у детей и подростков с болезнями почек и мочевыводящих путей // Нефрология. 2024. Т. 28, № 3. С. 19–31. EDN: QPGEQV doi: 10.36485/1561-6274-2024-28-3-19-31
  10. omim.org [Электронный ресурс]. Nephronophthisis, familial juvenile NPH1 [дата обращения: 29.05.2024]. Режим доступа: https://omim.org/entry/256100?search=nephronophthisis&highlight=nephronophthisi
  11. Cai M., Guo C., Wang X., et al. Classifying and evaluating fetuses with multicystic dysplastic kidney in etiologic studies // Exp Biol Med (Maywood). 2023. Vol. 248, N 1 0. P. 858–865. doi: 10.1177/15353702231164933
  12. Chen C.-P., Wu F.-T., Pan Y.-T., et al. Prenatal diagnosis and perinatal findings of 17q12 microdeletion encompassing HNF1B in a fetus with bilateral hyperechogenic kidneys on fetal ultrasound and mild renal abnormality after birth, and a review of the literature of prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion // Taiwan J Obstet Gynecol. 2024. Vol. 63, N 1. P. 77–80. doi: 10.1016/j.tjog.2023.10.005
  13. Chen T.-J., Song R., Janssen A., Yosypiv I.V. Cytogenomic aberrations in isolated multicysti c dysplastic kidney in children // Pediatr Res. 2022. Vol. 91, N 3. P. 659–664. doi: 10.1038/s41390-021-01476-9
  14. Forero-Delgadillo J. M., Ochoa V., Duque N., et al. New PAX2 mutation associated with polycystic kidney disease: a case report // Clin Med Insights Pediatr. 2021. Vol. 15. ID 1179556521992354. doi: 10.1177/1179556521992354
  15. Hasegawa Y., Takahashi Y., Nagasawa K., et al. Japanese 17q12 deletion syndrome with complex clinical manifestations // Intern Med. 2024. Vol. 63, N 5. P. 687–692. doi: 10.2169/internalmedicine.1660-23
  16. Hogg R.J., Furth S., Lemley K.V., et al. National kidney foundation’s kidney disease outcomes quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification and stratification // Pediatrics. 2003. Vol. 111, N 6. P. 1416–1421. doi: 10.1542/peds.111.6.1416
  17. König J.C., Titieni A., Konrad M., The NEOCYST Consortium Network for early onset cystic kidney diseases — a comprehensive multidisciplinary approach to hereditary cystic kidney diseases in childhood // Front Pediatr. 2018. Vol. 6. ID 24. doi: 10.3389/fped.2018.00024
  18. Liu Y., Qiu T., Chen Z., et al. A case report of two Chinese monozygotic twins with NPHP1 gene-associated nephronophthisis undergoing kidney transplantation from a related living-donor // Transpl Immunol. 2023. Vol. 78, N 3. ID 101828. doi: 10.1016/j.trim.2023.101828
  19. Molina L.M., Salgado C.M., Reyes-M úgica M. Potter deformation sequence caused by 17q12 deletion: a lethal constellation // Pediatr Dev Pathol. 2023. Vol. 26, N 2. P. 144–148. doi: 10.1177/10935266221139341
  20. Turkyilmaz G., Cetin B., Erturk E., et al. Prenatal diagnosis and outcome of unilateral multicystic kidney // J Obstet Gynaecol. 2021. Vol. 41, N 7. P. 1071–1075. doi: 10.1080/01443615.2020.1845631

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Эко-Вектор, 2024



СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.