Том 7, № 4 (2016)

В октябре 2014 года в Москве на XIII Российском конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» была принята первая часть Российских рекомендаций «Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения». Диcплазии соединительной ткани мультифакторной природы имеют высокую распространенность в популяции. Представлен проект второй части рекомендаций, посвященных полиорганным нарушениям при дисплазиях соединительной ткани. Несмотря на высокий уровень современных молекулярных технологий, уточнение их нозологической формы остается отдаленной перспективой. Выяснение частоты встречаемости диcплазий соединительной ткани затруднено отсутствием единой терминологии, унифицированных критериев диагностики, а также практической недоступностью современных молекулярно-генетических методов для выявления данной патологии. В рамках первой части рекомендаций не могли найти себе место все аспекты этой сложной проблемы, носящей междисциплинарный характер. В дальнейшем была запланирована разработка рекомендаций для врачей различных специальностей. При написании второй части учтен опыт специалистов и научных коллективов из Санкт-Петербурга, Москвы, Твери, Омска, Новосибирска, Иваново, Челябинска, Ижевска, Оренбурга, Смоленска, Петрозаводска, Нальчика, Барнаула, Саратова, Ростова-на-Дону, Воронежа, Ставрополя, Ярославля. Ядро группы работает в активном сотрудничестве с 2008 года. В проекте второй части рекомендаций охарактеризованы особенности мультифакторных дисплазий соединительной ткани у детей раннего возраста, полиорганные нарушения при них со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной, мочевыделительной систем, желудочно-кишечного тракта, гемостаза, нервной, опорно-двигательной систем, ЛОР-органов и зубочелюстного аппарата. Изложены особенности течения и тактики ведения различных заболеваний на фоне сопутствующей дисплазии соединительной ткани.

Цель исследования: оценить особенности развития почечных и внепочечных кист, артериальной гипертензии, синдрома портальной гипертензии при аутосомно-рецессивном поликистозе почек (АРПП) у детей. Пациенты и методы. Для выявления типа наследования поликистоза почек проведен генеалогический анализ двенадцати семей, клиническое, ультразвуковое исследование почек и органов брюшной полости, компьютерная томография. В исследование включено 14 детей с АРПП. Проведено катамнестическое исследование 14 детей с АРПП для выяснения возраста к моменту выявления кист по результатам УЗИ, особенностей начальных клинических проявлений и течения, осложнений и исхода.

Результаты. Возраст детей к моменту выявления кист в почках по результатам УЗИ при АРПП составил 2,3 ± 0,4 месяца. Выявлена высокая частота развития артериальной гипертензии у новорожденных и грудных детей с АРПП, составившая 92,9 %. Внепочечное расположение кист установлено в 71,4 %. Синдром портальной гипертензии с кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, меленой установлен у 5 (35,7 %) детей. Из 14 обследованных детей у 5 (35,7 %) пациентов диагностирован детский АРПП с фиброзом печени, который имеет более благоприятный прогноз без формирования почечной недостаточности в грудном и раннем детском возрасте. У 9 (64,3 %) пациентов диагностирован классический АРПП у новорожденных и детей грудного возраста, который характеризуется прогрессированием в терминальную почечную недостаточность на первом году жизни.

Невынашивание беременности является одной из актуальных акушерских проблем, так как не только влечет за собой снижение рождаемости, но и оказывает отрицательное влияние на репродуктивное здоровье женщины. Учитывая тот факт, что частота невынашивания беременности остается высокой, целью нашего исследования явилось изучение невынашивания беременности у женщин различных типов телосложения на современном этапе. Обследовано 119 беременных женщин, из них 34 (28,6 %) имели макросоматический тип, 52 (43,7 %) пациентки - мезосоматический, а 33 (27,7 %) - микросоматический тип телосложения. Из обследованных 59,7 % составили первородящие женщины, а 40,3 % - повторнородящие. Было отмечено, что угроза прерывания беременности на разных сроках гестации была чаще диагностирована у женщин микросоматического типа телосложения. Преждевременные роды также чаще встречались у представительниц микросоматического типа телосложения.

Работа посвящена анализу клинической характеристики детей с различной массой тела при рождении, включенных в многоцентровое когортное исследование новорожденных. В исследовании проанализированы данные 572 детей, которые были стратифицированы в зависимости от массы тела при рождении (нормальная, низкая, очень низкая и экстремально низкая масса тела). В рамках протокола исследования был предусмотрен визит включения пациента на момент рождения (Визит 0), ретроспективный сбор анамнестических данных об отце и матери (Визит -1) и визит проспективного наблюдения детей в возрасте 12 месяцев (Визит 1). В результате проведенного анализа установлено, что увеличение частоты оперативного родоразрешения и наименьшее количество баллов по шкале Апгар, а также наличие исследованных патологических состояний в наибольшей степени характерны для детей, имевших массу тела при рождении менее 1500 г. При этом вероятность сочетания трех и более заболеваний (описанных в рамках данной работы) в случае рождения ребенка с экстремально низкой массой тела при рождении была выше в 44 раза (ОШ = 44,52; ДИ 95 % 15,5-127,5), в то время как при достижении новорожденным очень низкой массы тела при рождении шансы развития трех и более патологических состояний были достоверно выше только в 7 раз (ОШ = 7,12; ДИ 95 % 2,4-20,9) в сравнении с детьми, имевшими низкую массу тела. В этой связи существует необходимость не только использования современных технологий выхаживания маловесных новорожденных, но и обеспечение превентивной помощи в группе женщин с высокой степенью перинатального риска и угрозой преждевременных родов, позволяющей пролонгировать беременность до 32 недель и/или массы тела плода свыше 1000 г, которая может способствовать улучшению показателей выживаемости недоношенных пациентов и предупреждению в будущем тяжелых инвалидизирующих состояний.

Целью исследования явилось изучение структурно-функционального состояния артерий у женщин с метаболическим синдромом (МС), ассоциированным с аутоиммунным тиреоидитом (АИТ), с учетом состояния функции щитовидной железы.

Результаты исследования могут быть использованы для повышения эффективности проводимых лечебно-профилактических мероприятий, оценки прогноза течения заболевания и выбора оптимальной тактики ведения больных с метаболическим синдромом в сочетании с аутоиммунным тиреоидитом. Всего было обследовано 108 женщин, из них 40 с метаболическим синдромом, ассоциированным с аутоиммунным тиреоидитом и эутиреозом, они составили I группу, 31 женщина — с метаболическим синдромом, ассоциированным с аутоиммунным тиреоидитом и субклиническим гипотиреозом (II группа) и 37 женщин — с метаболическим синдромом без заболевания щитовидной железы (группа сравнения). Лабораторное обследование включало исследование липидного спектра, уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ). Также пациентам проводилось инструментальное обследование с использованием ультразвукового исследования плечевой артерии для оценки эндотелийзависимой и эндотелийнезависимой вазодилатации (ЭЗВД и ЭНЗВД), определением толщины комплекса интима-медиа. Помимо этого, выполнялось ультразвуковое исследование почек с дуплексным сканированием почечных артерий с оценкой вазоренальной гемодинамики. У больных всех исследуемых групп выявлено повышение жесткости артерий с дисфункцией эндотелия и ремоделированием сосудистой стенки. Эти изменения наиболее выражены у женщин с метаболическим синдромом, ассоциированным с аутоиммунным тиреоидитом и субклиническим гипотиреозом.

Инсульты у детей являются причиной стойких неврологических нарушений, влияющих на качество жизни детей. Выявление факторов, влияющих на развитие ишемических инсультов (ИИ), способствует улучшению методов профилактики церебральных инфарктов у детей. В исследование включены 47 детей с диагнозом ишемический инсульт, подтвержденным данными МРТ и КТ. Все дети имели очаговую неврологическую симптоматику, которая оценивалась в динамике по шкалам pedNIHSS (pediatric National Institutes of Health Stroke Scale), PSOM (Pediatric Stroke Outcome Measure), 5-балльной британской шкале. В течении ИИ у детей отмечалась общая мозговая симптоматика, предшествующая развитию очаговых неврологических нарушений в 67 % случаев. Факт травмы головы был документирован у 55 % детей. Судороги в остром периоде ИИ возникали в 23,4 % случаев. Так как большая часть детей перенесла лакунарные инфаркты в бассейне средней мозговой артерии, в клинической картине преобладали двигательные нарушения. По данным нейровизуализации помимо постишемических изменений оценивались дополнительные структурные особенности головного мозга. У трети детей с ИИ (33,4 %) были обнаружены кальцинаты в белом веществе головного мозга. В подавляющем большинстве кальцинаты в белом веществе головного мозга были выявлены при ишемических инсультах в бассейне лентикулостриарных артерий. Методом частичных наименьших квадратов (PLS1) получена структура латентных факторов, влияющих на выраженность неврологического дефицита у детей с ИИ. Полученные данные свидетельствуют о большом значение угнетения сознания, головокружении, дисфагии как неблагоприятных факторов, влияющих на исход ИИ у детей.

Цель работы — оценить уровень послеоперационной боли у пациентов после перкутанной нефролитотрипсии, которым выполнена паравертебральная блокада с использованием раствора местного анестетика, сравнить этот метод обезболивания с контрольной группой, в которой локального обезболивания не предусматривается. В исследование было включено 63 человека с конкрементами почек, подтвержденными результатами компьютерной томографии, которым планировалось сделать перкутанную нефролитотрипсию (ПНЛТ). В ходе наблюдения 6 человек было исключено в соответствии с критериями исключения. Оставшиеся 57 человек были рандомизированы в две группы: группе А (n= 28) в конце операции выполнялась паранефростомическая инфильтрация 0,5 % раствором ропивакаина; в группе B (n= 29) — контрольной группе — местное обезболивание не выполнялось. В послеоперационном периоде проводилась оценка болевого синдрома по визуально-аналоговой шкале боли (ВАШБ) через 1 час, 6 часов и 24 часа после операции. Системное обезболивание проводилось нестероидными противовоспалительными препаратами (внутримышечная инъекция 100 мг кетопрофена) по требованию пациента (Patient-Controlled Analgesia). В группе пациентов, которым проводилось местное обезболивание, суммарный балл, оцененный по ВАШБ через 1 и 6 часов после операции, был статистически значимо ниже, нежели в контрольной группе. Среднее количество кетопрофена, необходимого для послеоперационной аналгезии в группе пациентов с паранефростомической инфильтрацией, было существенно меньше по сравнению с группой контроля. Использование паранефростомической инфильтрации раствором местного анестетика после ПНЛТ статистически значимо снижает уровень послеоперационной боли и имеет тенденцию к снижению использования нестероидных противовоспалительных средств (НПВС) для устранения болевого синдрома, что, в свою очередь, может снизить риск развития осложнений, связанных с приемом НПВС.

Дефицит железа является одним из самых распространенных микроэлементозов. Это имеет особенно большое значение в растущем организме. Существует достаточно обширный набор медикаментозных пероральных средств для коррекции дефицита железа. Использование любого из них может сопровождаться нежелательными побочными эффектами. В каждом конкретном случае у педиатра должна быть возможность выбора наиболее оптимального способа лечения железодефицитного состояния, в том числе латентного дефицита железа, как профилактики железодефицитной анемии. В работе представлены данные об использовании лечебно-пищевого комплекса «Сидерал» у детей в амбулаторных условиях. Препарат получали 44 ребенка в возрасте от 6 месяцев до 3 лет, находившихся под наблюдением в поликлиниках города. Все дети имели изменения в клиническом анализе крови, характерные для легкой формы железодефицитной анемии или латентного дефицита железа. Результаты оценивались по данным клинического анализа крови. Положительная динамика была отмечена у 42 из 44 детей. Через месяц от начала терапии была выявлена лишь тенденция к нормализации уровня гемоглобина, а также показателей MCV и МСН, полная нормализация имела место через два месяца. Продолжительность использования лечебно-пищевого комплекса «Сидерал» соответствовала таковой, рекомендуемой при использовании других медикаментозных средств, и составляла при латентном дефиците железа 2 месяца, при легких формах железодефицитной анемии - 3 месяца. Сделано заключение о целесообразности использования данного вида лечебного питания при легких формах железодефицитных состояний у детей младшего возраста.

Диагностика заболеваний генетической природы нередко представляет непростую задачу. В частности, многие болезни встречаются с настолько низкой частотой, что далеко не все врачи знакомы с их клиническими проявлениями. Кроме того, даже если предварительный диагноз удается установить, поиск патогенных мутаций может быть крайне затруднен вследствие высокой генетической гетерогенности; более того, во многих случаях первичный дефект неизвестен. Недавно разработанные технологии высокопроизводительного секвенирования (секвенирования нового поколения, Next Generation Sequencing, или NGS) позволяют преодолеть эти трудности. Если ранее генетическое тестирование сводилось к расшифровке последовательности одного или в лучшем случае нескольких генов, в настоящее время появилась возможность широкомасштабного анализа генетической информации. Одной из наиболее популярных разновидностей NGS является полноэкзомное секвенирование (ПЭС), позволяющее одномоментно расшифровать структуру кодирующих последовательностей (экзонов) всех известных генов. Поскольку большинство патогенных мутаций затрагивает именно экзоны, такой подход открывает блестящие перспективы в области ДНК-диагностики наследственных заболеваний. Несмотря на то, что технология ПЭС существует всего несколько лет, ее использование позволило выяснить причины более 150 генетических синдромов. В настоящем обзоре обсуждаются общие принципы полноэкзомного секвенирования, а также основные направления применения данной технологии в медицине.

Цель публикации:презентация редкого клинического наблюдения из собственной практики.

Основные положения:колобоматозная киста орбиты с микрофтальмом — редкая аномалия эмбрионального развития глазного яблока, формируется вследствие «заполнения» зрительного нерва внутриглазной жидкостью, поступающей в него из стекловидной камеры через колобому диска, вследствие нарушений гидродинамики в переднем сегменте глаза. Обычно данная аномалия сочетается с микрофтальмом, хотя описаны случаи колобоматозной кисты с нормальным размером глазного яблока, а также с другими аномалиями развития глаза (колобома сосудистого тракта, сохраненная зрачковая мембрана, помутнение роговицы).

Клиническое наблюдение:в течение 2015 года в нашем отделении находились двое детей, которым после обследования был выставлен диагноз «колобоматозная киста зрительного нерва». В отношении первого ребенка была признана целесообразной выжидательная тактика, при повторных осмотрах через 1 и 4 месяца какой-либо динамики в офтальмологическом статусе выявлено не было. Второму ребенку, учитывая наличие выраженного экзофтальма с лагофтальмом с угрозой перфорации, проведено хирургическое вмешательство — пункция и дренирование кисты зрительного нерва. После операции восстановились правильное положение и подвижность глазного яблока, уменьшились ксеротические изменения роговицы и конъюнктивы.

Выводы:исходя из патогенетического механизма кистозного образования орбиты, представляется логичным уточнять клинический диагноз упоминанием в нем зрительного нерва: «колобоматозная киста зрительного нерва». Тактика хирургического лечения определяется в зависимости от размеров кисты, степени микрофтальма, экзофтальма и наличия осложнений.