Том 13, № 5 (2022)

Актуальность. Смертность детей, прооперированных в раннем неонатальном периоде, остается высокой, несмотря на объединенные усилия хирургов, анестезиологов, клинических фармакологов и многих других специалистов.

Цель — определение факторов риска смерти детей в периоде новорожденности после оперативных вмешательств, проведенных в раннем неонатальном периоде.

Материалы и методы. Проведено ретроспективное исследование двух групп детей, проходивших лечение в Перинатальном центре Педиатрического университета. В основную группу вошло 77 новорожденных, прооперированных в раннем неонатальном периоде и погибших в первые 28 дней жизни. В контрольную группу вошло 287 детей, прооперированных в первые 7 сут и переживших 28 дней жизни.

Результаты. В основной группе статистически значимо ниже был процент пороков, выявленных пренатально; статистически значимо чаще были диагностированы множественные врожденные пороки развития и врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Установлены факторы риска гибели новорожденных детей после операции, проведенной в перинатальном периоде: особенности соматического статуса матерей (хроническая никотиновая интоксикация, гипертоническая болезнь и артериальная гипертензия, хронические сывороточные гепатиты В и С, патология мочевыделительной системы и щитовидной железы, эктопия шейки матки), акушерско-гинекологического анамнеза (хроническое воспаление органов нижнего этажа полового тракта, два и более абортов у повторнородящих, плацентарная недостаточность в анамнезе при предыдущей беременности, предшествующее родоразрешение путем кесарева сечения), течения беременности (угрожающее прерывание беременности, острые респираторные вирусные инфекции, обострения хронических инфекционных заболеваний, ранний токсикоз, носительство Cytomegalovirus и Herpes simplex 1-го и 2-го типов, бессимптомная бактериурия, гестационная анемия, недостаточность кровообращения, гипотрофия плода, аномалии количества околоплодных вод, диагностированные при ультразвуковом исследовании в 3-м триместре беременности), родов (тазовое предлежание плода и мекониальная окраска околоплодных вод), состояния последа (хламидийное и восходящее инфицирование).

Заключение. У беременных с пренатально диагностированными врожденными пороками развития плода необходимо проводить бактериологические исследования, экстренное гистологическое исследования последа для выявления возможного микробного поражения, а также своевременного обследования и лечения новорожденных и предстоящим/перенесенным хирургическим вмешательством.

Актуальность. Изменения дыхательной системы у детей с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) изучены недостаточно.

Цель — изучение особенностей ДСТ у пациентов детского пульмонологического отделения с синдромом бронхиальной обструкции и хроническим воспалением бронхов, оценка жалоб и характера заболевания.

Материалы и методы. Пациенты, поступающие в отделение, оценивались на наличие диагностических признаков ДСТ. Обследовано 380 детей, в возрасте от 2 до 17 лет 11 мес.

Результаты. Из 380 детей выявлено: с бронхиальной астмой — 309, с облитерирующим бронхиолитом — 18, с бронхоэктатической болезнью — 11, с рецидивирующим бронхитом — 42. Выделено три группы: 1-я — пациенты с ДСТ (172; 45 %), 2-я — с повышенной диспластической стигматизацией (111; 29 %), 3-я — дети без признаков ДСТ (97; 26 %). Большинство пациентов, поступивших в пульмонологическое отделение, имеют признаки ДСТ или диспластической стигматизации (74 %). Дети с ДСТ чаще предъявляют жалобы на нарушение самочувствия, астению, боли в суставах, у них чаще выявляется ортопедическая патология. Пациенты 1-й группы чаще жалуются на суставной синдром – 19,2 %, 2-й группы — 13,5 %, дети без ДСТ — 4,1 % (p < 0,001). Жалобы на чувство нехватки воздуха предъявляли 32,6 % пациентов с ДСТ, 21,6 % — с диспластической стигматизацией, 7,2 % в группе сравнения (p < 0,001). Дети с ДСТ и диспластической стигматизацией чаще имели деформации грудной клетки.

Выводы. Для пациентов с ДСТ характерны астеническое телосложение, изменения осевого скелета — деформации грудной клетки II и III степени, сколиотическая деформация позвоночника II и III степени, что, возможно, способствует развитию патологии дыхательной системы. ДСТ — коморбидное состояние, существенно влияющее на все органы и системы. Требуется своевременная диагностика и комплексный подход к данным пациентам. Заболевания протекают с выраженными клиническими симптомами, требуют более активного обследования и интенсивного лечения.

Актуальность. Эмоциональный стресс — значимый фактор риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Становится важной донозологическая диагностика данных состояний. Особенности адаптивных реакций во многом обусловлены индивидуальными психологическими характеристиками личности, в том числе гендерной идентичностью.

Цель — определение корреляции функциональных параметров сердечно-сосудистой системы для объективизации психологических критериев классификации гендерной идентичности.

Материалы и методы. У людей с разной полоролевой идентичностью исследовались гемодинамика и вариабельность сердечного ритма. Всего было обследовано 200 волонтеров обоего пола в состоянии психического и физического покоя. Было выбрано 14 параметров сердечно-сосудистой деятельности для построения дискриминантных функций: ударный объем кровотока, минутный объем кровотока, сердечный индекс, ударный индекс, частота сердечных сокращений, среднеквадратичное отклонение интервалов R–R, квадратный корень суммы разностей последовательного ряда R–R-интервалов, процент интервалов R–R при синусовом ритме сердца, которые различаются более чем на 50 мс, индекс вегетативного равновесия, вегетативный показатель ритма, показатель адекватности процессов регуляции, индекс напряжения регуляторных систем, показатель активности регуляторных систем. Полученные показатели и исходные коэффициенты, отражающие вклад каждого параметра в дискриминацию групп, были использованы для расчета дискриминантных функций.

Результаты. Установлено, что графики, отражающие результаты дискриминантного анализа, показали высокую степень точности классификации мужчин (97,6 %) и женщин (96,5 %) по полоролевой идентичности на основании объективных характеристик сердечно-сосудистой деятельности. Показана объективность психологического тестирования с высокой долей вероятности предсказания типа гендерной идентичности на основании анализа данных реографии и ритмокардиографии.

Заключение. Использование объективных характеристик сердечно-сосудистой деятельности, полученных в ходе реографии и ритмокардиографии, позволило с высокой вероятностью предсказать тип гендерной идентичности человека.

Актуальность. Транзиторная гипераммониемия новорожденных (ТГАН) — опасное состояние неонатального периода, не имеющее специфической клинической картины, что часто затрудняет своевременную диагностику. Недостаточная освещенность в литературе проблемы ТГАН, а также необходимость оценки нервно-психического развития (НПР) пациентов в катамнезе послужили основой для проведения данного исследования.

Цель работы — оценить клинико-лабораторные проявления ТГАН и ее влияние на нервно-психическое развитие в течение первого года жизни ребенка.

Материалы и методы. В ходе исследования 22 доношенных новорожденных были разделены на 2 группы в зависимости от наличия или отсутствия ТГАН: основную группу (n = 11) и группу сравнения (n = 11). Всем пациентам была проведена оценка факторов риска, особенностей клинической манифестации ТГАН и неврологических исходов с использованием шкалы КАТ/КЛАМС (речевые функции КАТ, интеллектуальный уровень КЛАМС, моторика) в возрасте 3, 6, 9 и 12 мес.

Результаты. Анализ полученных данных показал, что синдром угнетения — ведущий порок в клинической картине ТГАН (81,8 %). Лабораторные изменения характеризуются развитием дыхательной недостаточности (р = 0,039), анемией (р = 0,023), гипопротеинемией (р = 0,049), гипоальбуминемией (р = 0,048), более низкими уровнями натрия в крови (р = 0,019). В построенной прогностической модели определения вероятности наличия ТГАН критический уровень отсечения p составил 20 % (р = 0,012). Оценка нервно-психического развития показала, что 41,6 % детей, имевших ТГАН, сохраняют умеренную задержку развития на первом году жизни с преимущественным нарушением формирования моторных навыков.

Заключение. Выделение группы риска по формированию ТГАН, своевременное назначение низкобелковой диеты, коррекция посиндромной терапии и контроль за пациентами на первом году жизни позволит избежать тяжелых неврологических нарушений и сократить необходимость в реабилитационных мероприятиях.

Представлен обзор недавних публикаций, посвященных изучению факторов риска возникновения заболевания, механизмам, диагностике и лечению бронхиальной астмы с точки зрения молекулярной аллергологии. Рассматриваются новые концепции и проблемы в реализации экспосомной парадигмы и ее практическом применении, включая генетические и эпигенетические факторы, воздействие окружающей среды. Отмечены наиболее актуальные экспериментальные исследования, способствующие дальнейшему пониманию молекулярных и иммунных механизмов с потенциальными новыми мишенями для разработки терапевтических средств. Надежная диагностика астмы, эндотипирование заболевания и мониторинг его тяжести имеют большое значение в лечении астмы. Гетерогенность бронхиальной астмы обусловлена индивидуальной генетической и эпигенетической изменчивостью, воздействием отдельных факторов окружающей среды (зависящих от региональных характеристик, меняющихся климатических условий и распределения населения), что объясняет возникновение астмы, не связанной только с аллергией. Описана современная оценка и лечение сопутствующей/мультиморбидной астмы, включая взаимодействие с фенотипами астмы, что важно для формирования нового терапевтического персонализированного подхода прецизионной медицины и проверки прогностических биомаркеров. Даны результаты проведенных клинических испытаний, многоцентровых международных исследований на предмет использования новых подходов в диагностике астмы (биомаркеров-кандидатов) на основе молекулярной аллергологии и лечения взрослых и детей с применением биологических препаратов.

Изучение гематоэнцефалического барьера началось на рубеже XVIII–XIX вв. На сегодняшний день благодаря большому количеству проведенных исследований очевидно, что данная система имеет невероятно сложную структуру на органном, тканевом и молекулярно-генетическом уровне. Возрастает научный интерес к изменениям в гематоэнцефалическом барьере, которые происходят при патологических неопластических процессах. Как оказалось, перестройка этой системы является важным и неотъемлемым этапом патогенеза глиобластомы, опухоли центральной нервной системы с самым неблагоприятным прогнозом. Гетерогенная структура с формированием участков измененного клеточного состава, неравномерная и неконтролируемая проницаемость, обеспечиваемая большим количеством транспортных везикул и разрушением плотных контактов между эндотелиоцитами, активный отток молекул из паренхимы благодаря непрерывному синтезу новых порций ABC-белков переносчиков, создание незрелой сосудистой сети под действием высокой экспрессии VEGF-клетками опухоли — главные характеристики гематоопухолевого барьера, формирующегося при глиобластоме и поддерживающего ее выживаемость. Дальнейшее изучение особенностей строения и механизмов функционирования данной системы у пациентов с глиобластомой – новая и перспективная задача в современной нейроонкологии, решение которой не только расширит представление о биологии и понимание патогенеза самой распространенной и злокачественной опухоли головного мозга, но и позволит повысить эффективность лечения пациентов и улучшить прогноз.

В основе редких тяжелых синдромов резистентности к инсулину, таких как синдромы Донахью, Рабсона – Менденхолла и инсулинорезистентность типа А, лежат мутации в гене рецептора инсулина (INSR). Синдромы Донахью и Рабсона – Менденхолла обусловлены биаллельными мутациями в α- и/или β-субъединицах INSR, характеризуются тяжелым течением с выраженной клинической симптоматикой и неблагоприятным прогнозом. Для всех синдромов резистентности к инсулину свойственно значительное повышение уровня инсулина в плазме крови при отсутствии ожирения, прогрессирующего сахарного диабета и избытка андрогенов. Синдром поликистозных яичников и/или стромальный гипертекоз развивается у взрослых пациенток с синдромальными формами инсулинорезистентности. Трудность наблюдения и лечения таких пациентов связана с низкой частотой встречаемости, а потому и с отсутствием практики консервативной терапии и с малым опытом оперативных вмешательств.

Мы представляем редкий клинический случай осложненного течения синдрома Донахью, диагностированный у 2-месячной пациентки. Особенностью данного клинического случая были гигантские растущие мультифолликулярные яичники, ставшие абсолютным показанием для удаления пораженного органа.

Опыт лечения и наблюдения данной пациентки отражает важность ранней верификации диагноза, своевременного назначения адекватной терапии, позволяет объективно оценить эффективность проводимого лечения, помогает в выборе врачебной тактики и прогнозировании течения и исхода заболевания.

Пигментная ксеродерма (XP) — гетерогенная группа заболеваний, связанных с дефектами репарации ДНК, наследуется аутосомно-рецессивно. При воздействии УФ-излучения на ДНК образуются фотопродукты на основе множества нуклеиновых кислот, которые служат субстратом для эксцизионной репарации ДНК (NER). Мутации генов пути NER приводят к нарушениям репарации ДНК и ассоциированы со множеством клинических синдромов, включая пигментную ксеродерму, синдром Кокейна и трихотиодистрофию. Некоторые формы заболевания сопровождаются поражением центральной нервной системы. В последние годы были выявлены точные молекулярные аномалии, ответственные за типы комплементации. Все пациенты с этим заболеванием обладают светочувствительностью и повышенным риском развития рака кожи и меланом, но между ними есть ряд различий.

Учитывая редкую частоту встречаемости болезни во всем мире, в данной работе приведено собственное клиническое наблюдение пациентки 8 лет с пигментной ксеродермой. Первые изменения на коже у девочки возникли в возрасте 2 мес. после инсоляции в виде гиперемии кожи и пузырей и в дальнейшем появлялись множественные пигментные высыпания различной степени интенсивности. При поступлении в клинику лицо и открытые участки тела были покрыты мелкими темно-коричневыми пятнами и депигментированными рубчиками. По результатам секвенирования был выявлен NGS-вариант в гемизиготном состоянии в гене XPA.

Таким образом, ранняя диагностика и профилактические меры могут кардинально улучшить и продлить жизнь больных. Учитывая генетическую гетерогенность, постановка молекулярного диагноза является важным этапом в диагностике и прогнозе заболевания.

Демографическая ситуация на фоне репродуктивных установок молодежи настоятельно требует исследований динамики родительских установок, прежде всего, у женщин. Выявление потенциальных ресурсных областей и зон риска позволит определить основные направления психологической работы с молодыми людьми на дородительском и родительском этапах, укрепляя ценность семьи и детей у молодежи. Цель исследования — изучение динамики родительских установок до и после рождения первого ребенка. Выборка: 1-й этап (n = 50) — замужние беременные молодые женщины (первая беременность третьего триместра, осложнений в анамнезе нет); 2-й этап (n = 39) — молодые матери с ребенком от 3 до 5 мес. Сбор данных осуществлен в ходе лонгитюдного исследования с помощью психологического тестирования по методикам: PARI Е.С. Шефера и Р.К. Белла (в адаптации Т.В. Нещерет); «Представления об идеальном родителе» Р.Г. Овчаровой; «Цветовой тест отношений» А. Эткинда. Результаты показали, что у женщин на этапе раннего материнства выявлены изменения во всех компонентах родительских установок — когнитивном, эмоциональном, поведенческом. Наибольшая динамика происходит в эмоциональной сфере, отличающейся амбивалентностью переживаний, и самосознании матери. Постепенно дифференцируются системы отношений к ребенку и материнской роли (отношение к себе как матери и к материнству). Происходит перестройка супружеского взаимодействия и отношений с родительской семьей: сближение с собственной матерью при дистанцировании с брачным партнером. Таким образом, на этапе раннего родительства женщина нуждается в формировании навыков эмоционально-волевой саморегуляции и повышении уровня коммуникативной компетентности, имеющих центральное значение для качественных отношений с ребенком и супругом.