Том 9, № 1 (2018)

Изменения кишечной микробиоты на первом году жизни, связанные с оперативным способом родоразрешения (кесарево сечение), наиболее неблагоприятные и имеют долговременные негативные иммунные и метаболические последствия. Цель исследования: оценить видовой состав бифидобактерий и спектр короткоцепочечных жирных кислот (КЦЖК) в кале у детей, рожденных естественным путем и с помощью операции кесарева сечения, для уточнения их диагностической значимости в процессе становления микробиоценоза у детей.  Материалы и методы. Обследовано 60 детей в возрасте 4–6 мес.: 48 детей — естественные роды (ЕР) и 12 детей — кесарево сечение (КС). Все дети родились доношенными и находились на грудном вскармливании. Функциональные нарушения пищеварения отмечены у 49 (81,7 %) детей. Проведено микробиологическое исследование кала, типирование бифидобактерий (ПЦР), определение содержания КЦЖК (С2 — уксусная кислота, С3 — пропионовая кислота, С4 — масляная кислота, С5 — валериановая кислота, C6 — капроновая кислота) в кале. Результаты. Дисбиотические изменения в кишечнике III степени достоверно реже встречались у детей, рожденных в результате ЕР, в отличие от детей, рожденных с помощью КС (14,58 и 33,33 % соответственно; p < 0,05). При ЕР младенческие штаммы не определялись лишь у 12,5 % детей, а при КС — у 25 % детей (p < 0,05). Один младенческий штамм бифидобактерий в кале присутствовал при ЕР у 41,67 % детей, а при КС — лишь у 25 % детей (p > 0,05). Установлено, что у детей, рожденных в результате ЕР, в отличие от детей, рожденных при помощи КС, содержание уксусной кислоты (1,59 ± 0,75 и 1,04 ± 0,56 соответственно; p < 0,05) в кале достоверно выше.  Выводы. У детей, рожденных с помощью кесарева сечения, достоверно чаще выявляются обеднение микробиоты кишечника младенческими штаммами бифидобактерий, более низкое содержание уксусной кислоты в кале, что свидетельствует о снижении активности и численности облигатных анаэробных бактерий кишечника (бифидо- и лактобактерии), повышении активности условно-патогенной флоры, что может быть использовано с диагностической целью в практическом здравоохранении.

Проведены ретроспективный анализ актов судебно-медицинских вскрытий из архива СПбГБУЗ «БСМЭ» и гистологическое исследование ткани миокарда в количестве 180 случаев (87 женщин и 93 мужчины) со статистической обработкой полученных результатов с целью изучения и оценки морфологических изменений основных компонентов гистогематического барьера миокарда, влияющих на сократительную способность сердечной мышцы в случаях смерти от алкогольной кардиомиопатии. В результате исследования выявлено, что возникновение метаболических нарушений вследствие токсического воздействия этанола и его метаболитов способствует развитию гипоксии сердечной мышцы с развитием в ней дистрофических, а также необратимых некробиотических процессов, которые, в свою очередь, играют непосредственную роль в формировании процессов возбудимости, а также в нарушении сократительной функции миофибрилл с развитием фатальных нарушений ритма. Обнаруженные при исследовании в поляризованном свете морфологические изменения сократительного аппарата миокарда в совокупности могут быть использованы для диагностики алкогольного поражения сердца. При исследовании случаев смерти от алкогольной кардиомиопатии в судебно-медицинской практике следует рекомендовать использовать методы поляризационной микроскопии.

По мере внедрения магнитно-резонансной томографии (МРТ) в практику исследований мозга все чаще обращают на себя внимание гипоплазии мозолистого тела при разных заболеваниях центральной нервной системы. В данной работе была исследована возрастная динамика развития мозолистого тела на МРТ мозга детей без неврологической патологии и их ровесников с детским церебральным параличом (ДЦП). На срединно-сагиттальных изображениях сравнивали площадь всего мозолистого тела и его отдельных сегментов. Для анализа использовали оригинальную формулу соотношения площадей передних и задних сегментов комиссуры — коэффициент мозолистого тела (kCC). Обнаружено, что у детей группы контроля площадь мозолистого тела увеличивается, наиболее интенсивно растет валик комиссуры. У детей с ДЦП площадь мозолистого тела хотя и увеличивается с возрастом, но остается достоверно меньше, чем у здоровых детей, а относительная площадь валика почти не меняется. При этом kCC у детей с ДЦП достоверно ниже, чем в группе контроля. Известно, что группой риска по ДЦП являются недоношенные дети. Было проведено сравнительное морфометрическое исследование мозолистого тела и kCC на томограммах мозга доношенных и недоношенных детей раннего грудного возраста. Установлено, что у детей с неполным сроком гестации на момент рождения площадь комиссуры меньше, чем у доношенных сверстников, а kCC достоверно ниже. Таким образом, были получены показатели, которые позволили как охарактеризовать возрастную динамику развития мозолистого тела, так и с высокой степенью достоверности различать мозг детей из группы контроля и с ДЦП, а также определять вероятную группу риска по ДЦП среди детей младшего грудного возраста.

В основе современных концептуальных подходов к развитию детского здравоохранения, и прежде всего его первичного звена, наряду с прочими заложен принцип оценки и анализа средовых факторов, формирующих здоровье детского населения, и, как следствие, поиск организационных технологий, имеющих максимальную социализацию и эффективно интегрированных в такой среде. Именно комплексный медико-социальный подход к наблюдению за жизнью и здоровьем каждого ребенка позволяет добиться максимально позитивных результатов. В повседневной практике непосредственное участие педиатрической службы в решении социальных вопросов возникает чаще всего в случаях явной угрозы жизни и здоровья ребенка. Ранняя диагностика неблагоприятного социума, медицинское сопровождение социальной адаптации ребенка или не проводятся, или проводятся в крайне ограниченном объеме. Вместе с тем, по данным ряда исследователей, в последние годы доля детей, которых изначально можно и нужно относить к категориям социального риска, возрастает и составляет 10–25 % [5, 8]. Прежде всего это дети, находящиеся в трудной жизненной ситуации, дети из многодетных и неблагополучных семей, дети-инвалиды, дети, находящиеся под опекой, юные матери, а также дети и подростки, склонные к различным правонарушениям, бродяжничеству. В современных условиях совершенствование системы медицинского обеспечения детского населения должно осуществляться не только путем повышения эффективности и качества лечебно-диагностической помощи, но и в результате интенсивного развития медико-социальной помощи. Так, в Указе Президента РФ от 1 июня 2012 г. № 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012–2017 годы» говорится о необходимости разработки и внедрения эффективных современных технологий медико-социального сопровождения детей и подростков.

Изучено, что в общеобразовательных учреждениях, в военных комиссариатах в период проведения первоначальной постановки подростков на воинский учет, при поступлении абитуриентов в вузы выявление суицидального риска руководящими документами не предусмотрено и не проводится, а статистический показатель детско-подростковых само убийств в России превышает средний мировой в 2,7 раза. Установлено, что у подростков с высоким уровнем психической адаптации показатели суицидального риска отсутствовали, а с понижением уровня психической адаптации увеличивалась доля подростков с суицидальным риском. У подростков с правосторонней латерализацией головного мозга показатели суицидального риска выявлялись в 3 раза чаще, чем у подростков с левосторонней латерализацией. У лиц с правосторонней латерализацией головного мозга показатели суицидального риска имелись только у тех, кто изначально был в группе «дезадаптивные», а также у тех, кто в динамике был дезадаптирован до этой группы из групп с более высокой психической адаптацией, даже при условии, что эта дезадаптация была промежуточной с последующим улучшением. Для подростков с левосторонней латерализацией такая особенность нехарактерна. Показано, что в группах с понижением уровней психической адаптации значительно возрастает доля лиц с наличием суицидального риска. Разработан алгоритм ранней объективной оценки риска самоубийств при массовых обследованиях и прогноза суицидального поведения у подростков. С помощью этого алгоритма впервые можно диагностировать ухудшение психического состояния в динамике по динамическому снижению уровня психической адаптации и оперативно осуществлять их коррекцию для предупреждения суицидального поведения. Алгоритм предусматривает активное участие обследуемых подростков и их родителей (опекунов) с соблюдением всех юридических норм в диагностике уровня психической адаптации и мероприятиях по предупреждению суицидов.

Заболевания верхних отделов желудочно-кишечного тракта представляют собой крайне распространенную патологию и имеют не только медицинскую, но и социальную значимость, так как часто манифестируют в молодом трудоспособном возрасте. Актуальным для оптимизации ведения пациентов с диспепсией является разделение понятий «функциональная диспепсия» (ФД) и «диспепсия, ассоциированная с Helicobacter pylori». В статье представлен обзор современных зарубежных и российских рекомендаций по ведению пациентов с диспепсией в зависимости от наличия или отсутствия инфекции Helicobacter pylori (рекомендации Пятого Маастрихтского соглашения, Киотского консенсуса, Российской гастроэнтерологической ассоциации, Научного общества гастроэнтерологов России). При постановке диагноза функциональной диспепсии рекомендуется руководствоваться Римскими критериями IV пересмотра, в которых подчеркивается не только важность исключения органической патологии желудочно-кишечного тракта как причины вторичной диспепсии, но и необходимость обследования с целью верификации Helicobacter pylori для исключения этиологической роли микроорганизма в развитии диспепсии. Выделение двух клинических вариантов функциональной диспепсии также обосновано с точки зрения подходов к терапии этого заболевания. В статье представлены алгоритмы ведения пациентов с различными вариантами диспепсии, которые включают в себя различные схемы эрадикационной терапии в случае диспепсии, ассоциированной с Helicobacter pylori, прокинетики или антисекреторные препараты в случае функциональной диспепсии.

В статье показано, что значительная часть нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы является нефункционирующими, то есть не секретируют в кровь различные гастроинтестинальные гормоны и полипептиды и вследствие этого не сопровождаются характерными клиническими проявлениями. К сожалению, нередко диагнос тический поиск начинается при выявлении отдаленных метастазов нейроэндокринных опухолей и развитии раковой кахексии. Отмечено, что диагностика нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы — крайне сложная задача, от решения которой зависит выбор метода лечения и его отдаленные результаты. В настоящее время единственным радикальным методом лечения функционирующих гормональных опухолей поджелудочной железы является хирургический. Симптоматическая терапия может рассматриваться лишь как этап предоперацион ной подготовки больного. Показанием к хирургическому лечению в этой ситуации наряду с неэффективностью консервативного лечения считается размер обнаруживаемых образований 2 см и более, что выступает фактором риска отдаленных метастазов. Подчеркнуто, что согласно современным воззрениям пациенты с нефункционирующими нейроэндокринными опухолями поджелудочной железы подлежат хирургическому лечению. Учитывая, что в 70–92 % случаев такие опухоли злокачественные, чаще применяют обширную дистальную или панкреатодуоденальную резекцию. Отмечено, что большие размеры опухолей не служат противопоказанием к операции, а если новообразование нефункционирующее и размером до 1 см, возможно кратковременное наблюдение. Любые опухоли, обнаруженные в области поджелудочной железы, должны быть вылущены либо, если это возможно, широко иссечены. В статье анализируется рациональное и комплексное использование современного арсенала хирургических и терапевтических методов, которые дают возможность значительно продлить жизнь, улучшить ее качество у больных с метастатическими формами нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы.

Дефицит биотинидазы — наследственная болезнь обмена из группы органических ацидурий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями в гене BTD, кодирующем фермент биотинидазу. Дефицит биотинидазы приводит к недостаточности внутриклеточного биотина, который представляет собой кофермент четырех карбоксилаз, участвующих в глюконеогенезе, метаболизме лейцина и биосинтезе жирных кислот. При нарушении функции карбоксилаз накапливаются субстраты, токсичные для организма человека. Дефицит биотинидазы проявляется в первую очередь нейрокожными расстройствами. Особенно уязвима центральная нервная система, так как активность биотинидазы в головном мозге человека очень низкая, и поэтому для нормального функционирования нейронов необходимо достаточное поступление биотина через гематоэнцефалический барьер. При его дефиците неврологические нарушения в течение определенного периода могут быть единственным признаком заболевания. Симптомы могут исчезнуть или быть предотвращены в результате введения фармакологических доз биотина. В статье представлены два клинических наблюдения детей раннего возраста с дефицитом биотинидазы, основным проявлением которой в первом клиническом случае были неврологические нарушения, во втором — дыхательные расстройства. Для подтверждения диагноза проводилась энзимодиагностика, выявившая низкий уровень биотинидазы. Показана быстрая и выраженная эффективность терапии биотином с прекращением приступов, возможностью отмены антиконвульсантов, регрессом неврологических, кожных и дыхательных нарушений.

Синдром Элерса – Данло (СЭД) — гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных нарушением метаболизма коллагена, структуры и функции миоматрикса, синтеза протеогликанов. Патология характеризуется гипер эластичностью кожи, подкожными сферулами, переразгибанием суставов, ранимостью тканей и геморрагическим синдромом. СЭД — одно из семи наследственных нарушений соединительной ткани, для которых созданы международные диагностические критерии. Более 30 лет назад была составлена так называемая Берлинская нозология наследственных нарушений соединительной ткани (1986). Длительное время врачи использовали Вилльфраншскую классификацию СЭД, принятую в 1998 г. и разделявшую заболевание на шесть типов. Новые критерии были опуб ликованы Международным комитетом экспертов в 2017 г. В клинической классификации СЭД описано 13 типов с разными типами наследования, клиническими особенностями и биохимическими дефектами. Истинная распространенность неизвестна вследствие сложности верификации большого числа легких форм, частота диагностированных случаев у новорожденных составляет 1 : 5000, тяжелые формы встречаются в популяции редко (1 : 100 000). Несколько чаще (7 типов) наследуется по аутосомно-рецессивному, реже (6) — по аутосомно-доминантному типу. Верификация диагноза базируется на результатах молекулярно-генетического исследования, что связано с перекрываемостью фенотипических и гистоморфологических признаков. В статье представлены новые данные о генетической гетерогенности, классификационных диагностических критериях СЭД, полиморфизме клинической картины и основных принципах лечения заболевания. Новые критерии учитывают в основном особенности клинической картины, они не упростили диагностику, но увеличили специфичность и повысили значимость клинико-анамнестических признаков. Объем обследования определяется наличием ведущих клинических признаков. Решающее значение имеют генеалогическое обследование и молекулярно-генетические методы диагностики.