Экологическая генетика

Статья посвящена 20-летию выхода в свет первого номера журнала «Экологическая генетика». Перечислены основные предпосылки, определившие создание журнала с целью объединения научных исследований, ведущихся в разных направлениях экологической генетики. Подчеркнуто современное видение экологической генетики в рамках общей биологии.

В настоящем обзоре, опираясь на ранее сформулированные гипотезы и собственные исследования, рассмотрены основные современные направления молекулярной медицины, связанные с оценкой действия факторов внешней среды на геном человека. Приведена информация обо всех программах по анализу генома человека, об их связи с биобанками, о полиморфности и ошибках генома, о значении геномных клинических баз данных. Отдельно освещены десять тенденций в молекулярной медицине за последние 20 лет. Отражены формирование генетической диалектики между моногенными и многофакторными заболеваниями. Отмечен путь развития молекулярных методов, расширение роли генетической лаборатории в принятии решений, появление генетических консультантов. Приведены новые задачи предиктивной медицины, связанные со скринингом носительства и с развитием преимплатационного генетического тестирования. Суммирована ситуация с генетическим тестированием, связанным с восприимчивостью индивида к факторам внешней среды и болезням. Определенное внимание уделено доказательным фармакогенетическим исследованиям. Рассмотрены некоторые новые направления — психогенетика, спортивная генетика, генетика чувствительности к короновирусной инфекции и др. В заключение обозревается прогноз многофакторных заболеваний, который строится на основании генотехнологий и математического моделирования, и создание новой парадигмы генетического паспорта — омиксной карты репродуктивного здоровья.

Изменение частоты мутагенеза существенно влияет на численность и генетическую структуру популяции и, как следствие, приводит к появлению новых признаков и видов. В то же время дестабилизация генетического материала является основной причиной наследственных и онкологических заболеваний, а также старения. Первым на связь между мутагенезом и репарацией указал М.Е. Лобашёв. Он сформулировал понятие о предмутационных повреждениях генетического материала и предположил, что мутагенез — это физиологический процесс, в основе которого лежит нетождественная репарация поврежденного генетического материала. Теория М.Е. Лобашёва заложила основу для понимания причин и механизмов наследственных изменений генетического материала и позже была экспериментально подтверждена при исследовании репликации, репарации и рекомбинации. Согласно современным представлениям, мутации возникают в результате многоэтапного процесса вследствие неоднозначности одного из матричных процессов — синтеза ДНК. Современные исследования позволили установить физическую природу первичных повреждений и мутаций, разработать различные методы их идентификации и оценить влияние первичных повреждений и мутаций на формирование фенотипа.

Свиньи — одни из самых распространенных домашних животных. Исследование их генетического разнообразия и локусов отбора представляет большой интерес как в области генетики и селекции животных, так и в аспекте сохранения и развития племенных ресурсов и продовольственной безопасности. Цель представленной работы состоит в оценке аутозиготности и распределения сегментов аутозиготности (HBD) у диких кабанов и домашних свиней основных коммерческих пород: крупная белая, ландрас и дюрок, а также в поиске локусов отбора, связанных с адаптацией к условиям обитания и селекционному давлению. По результатам сканирования генома средние значения аутозиготности у кабанов и свиней находились в диапазоне 0,23–0,29, но у кабанов около 0,08 доли генома покрыта сегментами HBD, предположительно происходящими от предков, живших около 206 лет назад; у свиней — происходящими от предков, живших около 64 лет назад. Критериям топ-HBD (частота не менее 60 % и не менее 10 SNP) у кабанов соответствовали только три сегмента. У свиней пород крупная белая, ландрас и дюрок определено 18, 9 и 35 сегментов соответственно. В целом анализ сегментов HBD показал, что они отражают основные селекционные стратегии, направленные на формирование коммерческого поголовья свиней.

Способность устойчивых растений-гидрофитов произрастать в обедненной кислородом среде обеспечивается наличием у них различных приспособлений, многие из которых опосредованы существенными изменениями метаболизма. Цель настоящей работы состояла в метаболическом профилировании листьев гидрофитных Ranunculus lingua, R. repens, R. sceleratus и мезофитного R. acris, собранных в естественных местах обитания, с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии для выявления характерных изменений метаболома, свойственных устойчивым к затоплению растениям. Полученные профили включали 360 соединений. Из них идентифицировано 74 соединения, 109 были определены до класса. Наиболее широко представлены сахара — 114 соединений. Кроме того, идентифицировано 10 аминокислот, 23 органические кислоты, а также липофильные и фенольные соединения. Профили метаболитов группировались согласно видовой принадлежности. Гидрофитный R. sceleratus, произраставший в условиях затопления, показал наибольшее своеобразие метаболома, характеризующегося пониженным уровнем сахаров и накоплением интермедиатов анаэробного метаболизма, азотного обмена и альтернативных путей реокисления НАД(Ф)Н. Профиль мезофитного R. acris сильно отличался пониженным содержанием аминокислот, жирных кислот и стеринов. Метаболитные профили R. lingua и R. repens занимали промежуточное положение. Очевидно, выявленные различия метаболомов видов лютика обусловлены генетическими детерминантами, экологической нишей и непосредственным воздействием стрессора (затопление).

Оценка уровня гетерозиготности — одна из основных метрик в природоохранной биологии, поскольку она способствует корректной разработке программ по сохранению видов, находящихся под угрозой исчезновения. С развитием технологий полногеномного секвенирования появилась возможность более точно оценивать гетерозиготность не только на организменном уровне, но и на популяционно-видовом. Современные природоохранные исследования подразумевают обработку больших объемов полногеномных данных, что приводит к проблемам интерпретации и обусловливает необходимость изучения современных методов визуализации для наглядного и корректного представления результатов. В данном обзоре мы подробно рассматриваем основные типы визуализации оценок уровня гетерозиготности, полученных с использованием различных подходов. Мы подробно излагаем теорию, лежащую в основе каждого метода формирования изображения и обсуждаем их особенности на примере исследований немодельных видов с различным природоохранным статусом. Обзор позволяет получить представление об актуальных инструментах для оценки и последующей визуализации гетерозиготности, а также о текущих тенденциях в данной области.

В обзоре рассмотрены современные представления о механизмах реализации начальных этапов роста растяжением растительных клеток на примере клеток колеоптилей — ювенильных органов проростков злаков. Рост растяжением колеоптилей расценивается как защитный морфофизиологический этап развития проростка при подземном прорастании. Рассмотрены такие молекулярные механизмы роста растяжением, как изменение свойств клеточной стенки, активация протонных насосов, а также аквапоринов плазмалеммы и тонопласта. Особое внимание уделено гормональной системе регуляции роста растяжением, в том числе ауксину и этилену. На примере колеоптилей риса — полуводного растения, толерантного к недостатку кислорода, — продемонстрировано, что в условиях затопления механизмы роста в значительной степени меняются, однако полностью обеспечивают рост клеток растяжением. Происходит также перераспределение значимости между фитогормонами. Приведенные в обзоре данные указывают на необходимость продолжения исследований механизмов роста растяжением в норме и в стрессовых условиях.