Том 9, № 4 (2017)

Клиническая гетерогенность проявлений соматотропной недостаточности при однозначных результатах гормональных стимуляционных тестов определяет необходимость поиска молекулярногенетических маркеров заболевания для формирования персонализированных терапевтических алгоритмов. Методом секвенирования нового поколения (NGS) с помощью технологии «Амплисек» на аппарате «IonTorrent» («Life technologies», США) проведено исследование кодирующих регионов генов GH1, GHRH, GHRHR, BTK, GHSR, PROP1, POu1F1, HESX1, LHX3, LHX4, SOX3, SOX2, OTX2, GLI2, ARNT2, ARPC5L, dLK1, dRd2, PAX6, RNPC3, SHH, SPCS2, SPCS3, ассоциированных с соматотропной недостаточностью, у пациентов, состоящих в Регистре больных гипофизарным нанизмом города Санкт-Петербурга. Выявлено различие в частоте мутаций у пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза (27,7%) и у пациентов с изолированной соматотропной недостаточностью (9,6%). Изучена частота встречаемости мутаций в генах, ассоциированных с врожденным гипопитуитаризмом, у больных с соматотропной недостаточностью, получающих лечение препаратами гормона роста. У 16,3% больных гипофизарным нанизмом (16 из 98) выявлены мутации в генах, ассоциированных с врожденным гипопитуитаризмом. Наиболее часто диагностируемыми мутациями являются изменения в гене PROP1. Молекулярно-генетические исследования у больных с изолированной соматотропной недостаточностью предполагают вероятность наличия редких генетических аномалий генов GHSR, ARNT2, BTK, ассоциированных с низкорослостью, требующих персонализированных клинических подходов. В настоящее время проведение молекулярно-генетического исследования у пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью позволяет прогнозировать дальнейшее развитие заболевания и, при необходимости, корректировать проводимую заместительную терапию.

Представлены результаты хирургического лечения 80 пациентов с пилородуоденальным стенозом старших возрастных групп, оперированных традиционным способом и с применением эндовидеохирургической техники. Предложен оптимальный вариант предоперационной подготовки с включением ранней энтеральной терапии и нутриционной поддержки, которая позволила снизить степень гиповолемии и дегидротации тканей, корректировать водно-электролитный баланс и кислотно-основное состояние. Анализируются результаты применения предложенной хирургической тактики с использованием новых технологий.

Острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) возникает при снижении кровотока в тканях мозга, вызывая при этом морфологические изменения - нарушение микроциркуляции, ведущие к изменению плотности вещества, которые можно визуализировать с помощью лучевых методов диагностики и на основании полученных данных выявлять пациентов с высоким риском развития ОНМК. целью данного исследования является изучение денситометрических показателей структур ствола головного мозга у пациентов с различными исходами ОНМК в сравнении их с группой контроля. При анализе этих показателей была выявлена корреляция изменения плотности ствола головного мозга с вероятностью возникновения ОНМК.

В лекции рассматриваются современные представления об обмене железа, особенностях железодефицитной анемии и кардиоренального анемического синдрома у больных пожилого и старческого возраста.

Нестабильность позвоночника является патологическим состоянием, в основе которого лежит механическая дислокация позвонков относительно друг друга. Это проявляется болью в пораженном сегменте. Данная патология зачастую является показанием к хирургическому лечению. Однако, само определение нестабильности обсуждается в литературе и изучено недостаточно.

В статье приводится собственное наблюдение о возможности визуализировать, введенные через собственную печеночную артерию аутологичные мезенхимальные клетки, в организме человека.